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Publié le : 12/01/2018

Myopathie myotubulaire : Résultats intermédiaires d’un essai mené avec un produit de thérapie génique développé par Généthon

Le laboratoire Généthon, où le médicament de thérapie génique a été conçu, se félicite des résultats intermédiaires de cet essai.

En septembre dernier, Audentes Therapeutics, société de biothechnologies, lançait le premier essai de thérapie génique chez des enfants atteints de myopathie myotubulaire grâce à médicament de thérapie génique conçu à Généthon. 12 semaines après l’injection du premier patient, les 3 premiers enfants traités montrent de premiers signes d’efficacité et notamment :
-    Améliorations significatives de la fonction neuromusculaire
-    Améliorations significatives de la fonction respiratoire
-    Amélioration de l’état général des enfants traités

« Ces premiers résultats très encourageants montrent la qualité des travaux développés par notre laboratoire Généthon. Il aura fallu 8 ans de recherche et développement et plusieurs millions d’euros pour aboutir à cet essai. Avec ces premiers résultats, qui devront bien sûr être confirmés par des analyses à long terme pour établir le bénéfice thérapeutique du traitement, nous sommes extrêmement fiers et heureux que notre savoir-faire basé sur près de vingt années de recherche pionnière que nous avons menée dans le domaine de la thérapie génique bénéficie aujourd’hui aux premiers patients atteints par cette pathologie particulièrement grave» déclare Frédéric Revah, directeur général de Généthon.

La myopathie myotubulaire est une maladie génétique liée à l’X qui touche 1 garçon nouveau-né sur 50 000. Elle est due à des mutations du gène MTM1 codant la myotubularine, une protéine impliquée dans le fonctionnement des cellules musculaires. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50% des enfants atteints décèdent avant l’âge de 18 mois.

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