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Publié le : 08/02/2018

Myopathies GNE : de l’intérêt d’un registre

La première étude réalisée à partir des données collectées dans le registre international des myopathies GNE vient d’être publiée.

Les myopathies GNE (myopathie de Nonaka, myopathie à inclusions héréditaire (hIBM), myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) sont des myopathies liées à des anomalies du gène GNE qui code une enzyme intervenant dans la synthèse de l'acide sialique.

Le registre international des myopathies GNE (GNEM-DMP)

Créé par l’Alliance TREAT-NMD et le laboratoire Ultragenyx Pharmaceuticals, le registre international GNEM-DMP collecte des données médicales et sur la qualité de vie de toute personne atteinte de myopathies GNE.
Ce registre a pour but d’effectuer un recensement de toutes les personnes atteintes de myopathie GNE dans le monde entier, de préciser l’histoire naturelle des myopathies GNE, d'établir des corrélations génotype/phénotype et de faciliter le recrutement de patients dans les essais cliniques.
Ce sont soit des professionnels de santé qui suivent les personnes atteintes de myopathie GNE, soit les patients eux-mêmes qui remplissent un auto-questionnaire disponible en ligne (https://www.gnem-dmp.com).

Une première analyse des données du registre international GNEM-DMP

Une analyse des données de 150 participants, recueillies entre le 1er mars 2014 et le 1er octobre 2016 vient d’être publiée. Les résultats obtenus confirment l’évolution lente et progressive des myopathies GNE avec une grande variabilité entre les patients (même en cas d’anomalie génétique identique). L’âge moyen au début de la maladie est de 28 ans et celui au diagnostic génétique de 33 ans. Le délai moyen entre le début de la maladie et la première utilisation d’un fauteuil roulant est de 12 ans.

Les hommes et les femmes sont affectés de façon similaire. Les femmes semblent toutefois présenter des symptômes plus précocement (à 26 ans et demi en moyenne) que les hommes (à 29 ans en moyenne). Il n’y a pas de risque plus élevé de cardiomyopathie ou d’insuffisance respiratoire associées aux myopathies GNE que dans la population générale.

Des corrélations génotype/phénotype ont pu être établies : les patients avec l’anomalie génétique la plus fréquente au Royaume-Uni (la mutation p.Ala662Val) présentent des manifestations cliniques plus sévères que ceux avec l’anomalie génétique la plus fréquente en Inde (la mutation p.Val727Met).

Source

Phenotypic stratification and genotype-phenotype correlation in a heterogeneous, international cohort of GNE myopathy patients: First report from the GNE myopathy Disease Monitoring Program, registry portion.
Pogoryelova O, Cammish P, Mansbach H, Argov Z, Nishino I, Skrinar A, Chan Y, Nafissi S, Shamshiri H, Kakkis E, Lochmüller H.
Neuromuscul Disord., 2017 (Nov)

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