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Publié le : 01/03/2017

Myotonies congénitales : une étude du réentrainement à l’effort

Une étude montre que le réentrainement à l’effort n’est que partiellement bénéfique dans les myotonies congénitales

La myotonie est un signe clinique et électrique correspondant à un défaut de relaxation après une contraction musculaire. On la rencontre à des degrés divers dans plusieurs maladies neuromusculaires génétiquement déterminées. Parmi celles-ci figurent, outre les dystrophies myotoniques de type 1 et 2, les myotonies congénitales non dystrophiques dont on distingue deux types en fonction du mode de transmission : la myotonie de Becker (autosomique récessive) et la myotonie de Thomsen (autosomique dominante). L’une et l’autre sont le plus souvent dues à des mutations dans le gène codant un canal chlore (CLCN1) et plus rarement celui codant le canal sodium (SCN4A).
Dans un article publié en décembre 2016, des cliniciens danois rapportent les résultats d’un essai clinique en ouvert ayant consisté à ré-entrainer à l’effort six patients atteints de myotonie congénitale. Pendant près de trois mois et à raison de trois séances hebdomadaires, ils ont suivi le même protocole d’exercice sur bicyclette ergométrique. Ont été évalués en particulier l’amélioration en terme d’endurance, le taux des créatine phosphokinase (CPK) et l’effet sur la myotonie (mesuré cliniquement et non électrophysiologiquement). Les auteurs concluent que si l’endurance est bien améliorée avec le temps, il n’en est pas de même au niveau de la myotonie. Le type d’exercice sélectionné pour l’étude pourrait expliquer en partie cet échec relatif. De tels exercices ne semblent pas dommageables pour la fibre musculaire elle-même comme en atteste la normalité du taux de CPK.

Source

Aerobic training in myotonia congenita: Effect on myotonia and fitness.
Andersen G, Løkken N, Vissing J.
Muscle Nerve. 2016 (Dec).

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