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Publié le : 07/01/2022

Un nouveau gène identifié dans les dystrophies musculaires congénitales !

Une étude récente a montré que les mutations du gène BET1 perturberaient le transport intracellulaire de l’alpha-dystroglycane et seraient associées à une forme sévère de DMC.

Une étude menée chez trois personnes appartenant à deux familles différentes et atteintes de dystrophie musculaire congénitale (DMC) a identifié BET1 comme un nouveau gène impliqué dans la maladie. Elles présentent des formes sévères et progressives de DMC avec des atteintes du système nerveux central, une cataracte et une épilepsie chez l’une d’entre elles.

Les mutations de BET1 affectent l'alpha-dystroglycane

Le gène BET1 permet la fabrication de la protéine éponyme laquelle forme, avec d’autres protéines, un complexe qui facilite le trafic intracellulaire entre le réticulum endoplasmique, où se déroule la fabrication des protéines et des lipides, et l'appareil de Golgi, lieu de transit et de stockage de ces protéines et lipides.
Les mutations de BET1 nouvellement identifiées comme responsables de la DMC impactent particulièrement le transport vers la membrane cellulaire d’une glycoprotéine, l’alpha-dystroglycane. Cette dernière est exprimée à la surface des cellules musculaires. Elle contribue à la résistance mécanique du tissu musculaire et assure le lien entre la cellule musculaire et son environnement. Les anomalies de cette protéine rendent le tissu musculaire plus fragile et constituent l’une des causes, déjà connue, des DMC.

Source
BET1 variants establish impaired vesicular transport as a cause for muscular dystrophy with epilepsy
Donkervoort S, Krause N, Dergai M et al.
EMBO Mol Med. 2021 Dec 7;13(12):e13787.

 

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