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Publié le : 14/10/2021

Une nouvelle myopathie distale décrite

Une collaboration internationale impliquant l’Institut de Myologie (Paris) a montré l’implication du gène SMPX dans une myopathie distale liée à l’X.

Décrite chez 10 hommes, dont 2 frères, cette nouvelle forme de myopathie distale se manifeste chez les hommes à l’âge adulte (après l’âge de 30-40 ans), d’abord par une faiblesse et une fonte musculaires des avant-bras et des jambes. Après plusieurs dizaines d’années, l’atteinte peut progresser vers les autres muscles des membres, sans toucher la marche. Le cœur reste également préservé.

La maladie a été découverte dans 5 pays différents, dont la France. Les médecins qui l’ont décrite suggèrent qu’il existe des cas dans d’autres pays, même si elle semble légèrement plus fréquente en France et Europe du sud.

Des inclusions toxiques pour le muscle

Cette myopathie distale est due à des anomalies sur SMPX, un gène localisé sur le chromosome X (un des deux chromosomes sexuels). Ce gène est aussi impliqué dans une maladie génétique entrainant une surdité. Les anomalies génétiques en cause dans les deux maladies sont toutefois différentes : la protéine SMPX est totalement absente en cas de surdité, alors qu’elle est présente mais mutée dans la myopathie. La protéine SMPX s’accumule alors dans les cellules musculaires, à l’intérieur d’inclusions (visibles au microscope), qui deviennent toxiques quand elles sont trop nombreuses. Les personnes atteintes de cette myopathie ne présentent pas, même à un âge avancé, de surdité.

 

 

Source
Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions
Johari M, Sarparanta J, Vihola A et al
Acta Neuropathol. 2021 (Aou)

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