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Publié le : 08/12/2017

Prouesse 2017 : un premier essai de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire

En septembre 2017, une premier enfant atteint de myopathie myotubulaire a reçu un traitement de thérapie génique aux Etats-Unis. Un traitement devéloppé par Généthon, un laboratoire de l’AFM-Téléthon.

Responsable de l’équipe Maladies neuromusculaires à Généthon, le Docteur Ana Buj-Bello dirige un programme de thérapie génique pour le traitement de la myopathie myotubulaire, une maladie génétique extrêmement sévère de l’enfant due à des mutations dans le gène MTM1. Elle touche 1 garçon nouveau-né sur 50 000, et se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50% des enfants atteints décèdent avant l’âge de 18 mois.

Transformer la recherche en traitement

Avec son équipe, elle a développé et produit un vecteur viral capable de transférer le gène MTM1 qui ne fonctionne plus dans les muscles des malades. Un traitement qui a démontré son efficacité de façon spectaculaire chez des chiens naturellement malades de la même maladie que les enfants. En identifiant la dose et la voie d’administration, la chercheuse a franchi toutes les étapes, ouvrant la voie à l’essai chez les malades.

Un premier essai en cours

En septembre 2017, un premier enfant atteint de myopathie myotubulaire a été traité par thérapie génique aux Etats-Unis. Dans les mois qui viennent l’essai mené par la société de biotechnologie Audentes Therapeutics, s’étendra en Europe et permettra de traiter 12 enfants.

Ana Buj Bello : 20 ans de recherches dédiées à la myopathie

Ana Buj-Bello, médecin, est titulaire d'un doctorat de neurosciences de l'Université de St Andrews (Grande-Bretagne) et Directrice de recherche à l'Inserm. Elle réalise la preuve de concept de l’efficacité d’un vecteur AAV de thérapie génique par voie intramusculaire pour le traitement de la myopathie myotubulaire dans un modèle murin à l’IGBMC (Human Molecular Genetics, 15 juillet 2008) et rejoint, en 2009, Généthon où elle y dirige le programme de thérapie génique pour cette maladie. En 2015, elle est récompensée pour 10 ans de travaux significatifs en thérapie génique avec le prix « Outstanding New Investigator Award » de l'American Society of Gene & Cell Therapy.

« Ce démarrage d’un essai clinique pour la myopathie myotubulaire est un moment exceptionnel et une étape importante pour moi qui ai travaillé sur ce projet à Généthon depuis 8 ans. J’espère profondément que les résultats obtenus dans le cadre des études précliniques seront aussi positifs pour les malades. Leur temps est précieux, il faut aller vite ! »

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