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Publié le : 15/12/2020

Sarcoglycanopathies : la description se précise

Un début avant l’âge 10 ans augure d’une perte de la marche avant 18 ans dans les LGMDR3, R4 et R5, c’est ce que confirme une large étude francilienne à long terme

Quatre équipes du Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France (Institut de Myologie, Garches, Necker et Trousseau) ont réalisé une étude rétrospective sur les sarcoglycanopathies, des formes rares de dystrophies musculaires des ceintures récessives (LGMD R). Elles ont analysé l’évolution de la maladie de 41 personnes concernées par une LGMDR3 liée à l’α-sarcoglycane, de 5 personnes présentant une LGMDR4 liée au β-sarcoglycane et de 54 personnes atteintes de LGMDR5 liée au γ-sarcoglycane, avec une durée de suivi moyenne de 22,9 ans.
Les résultats publiés en octobre 2020 montrent que plus de 65% d’entre elles avaient perdu la capacité de marcher. L’absence de protéine sarcoglycane sur la biopsie musculaire ou un âge de début de la maladie avant 10 ans est associé à une perte de la marche avant l’âge de 18 ans.
La majorité des personnes présentant une LGMDR3 liée à l’α-sarcoglycane ou une LGMDR5 liée au γ-sarcoglycane a présenté des signes avant l’âge de 10 ans.
Près de trois quarts des personnes avaient une diminution de la capacité vitale et 30 avaient besoin d’une ventilation assistée, non invasive pour la plupart.
Bien qu’une atteinte cardiaque soit particulièrement fréquente dans la γ-sarcoglycanopathie, ce risque de cardiomyopathie existe dans les trois formes de sarcoglycanopathies et doit être surveillé et traité le cas échéant.
Sur le plan génétique, plus de 90% des personnes atteintes de LGMDR5 liée au γ-sarcoglycane présentaient la même anomalie génétique, particulièrement fréquente au Maghreb, région du monde où la maladie a été initialement décrite.
De même que l’étude européenne publiée en septembre 2020, ce travail francilien vient affiner la description de ces dystrophies musculaires des ceintures rares, ce qui permettra d’utiliser des critères d’inclusions des participants plus précis pour de futurs essais cliniques, rendant ces derniers plus informatifs.

Source
Clinical correlations and long-term follow-up in 100 patients with sarcoglycanopathies
Raquel Guimarães-Costa, Gorka Fernández-Eulate, Karim Wahbi et al.
Eur J Neurol. 2020 Oct 14. doi: 10.1111/ene.14592. Online ahead of print.

 

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