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Publié le : 14/10/2021

SMA : expérience réussie du dépistage néonatal en Belgique

Un programme pilote de dépistage néonatal de la SMA va devenir national en 2022 en Belgique.

Ces dernières années, trois traitements, le Spinraza, le Zolgensma et l’Evrysdi, ont obtenu une autorisation de mise sur le marché dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Tous se sont montrés plus efficaces, en particulier sur le développement moteur, s’ils sont initiés avant l’apparition des symptômes de la maladie (en pré-symptomatique) qu’après (en post-symptomatique). D’où l’importance de démarrer au plus tôt ces traitements. Ceci est notamment possible avec la mise en place d’un dépistage néonatal de la maladie.

Une expérience belge concluante

En Belgique, un programme pilote de dépistage néonatal intitulé « Sun May Rise on SMA » d’une durée de trois ans s’est déroulé entre mars 2018 et février 2021. Il a d’abord concerné la région de Liège puis s’est très vite étendu à tout le sud de la Belgique.
Sur les 136 339 nouveau-nés testés, ce programme a permis de faire le diagnostic de SMA chez 9 d’entre eux. Un dixième nourrisson a toutefois été identifié en dehors du dépistage, après l’apparition de premiers symptômes. Ces 10 bébés ont ainsi pu recevoir un traitement.
Désormais ce programme de dépistage néonatal de la SMA est devenu officiel dans le sud de la Belgique, ce qui devrait également être le cas en 2022 dans le nord du pays.

Un programme français dans les starting-blocks

En France, un projet pilote d’une durée de deux ans intitulé « DEPISMA » est en préparation dans le but de démontrer la faisabilité du dépistage néonatal de la SMA dans deux régions de France, Grand Est et Nouvelle-Aquitaine. Ce projet est porté par le CHU de Strasbourg, le CHU de Bordeaux, l’AFM-Téléthon et la filière FILNEMUS.

Source
Three years pilot of spinal muscular atrophy newborn screening turned into official program in Southern Belgium.
Boemer F, Caberg JH, Beckers P et al.
Sci Rep. 2021 (Oct).11(1):19922.

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