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Publié le : 22/09/2020

SMA : mieux diagnostiquer grâce au séquençage de nouvelle génération ?

Les techniques de séquençage de nouvelle génération permettraient, en un seul test, de déterminer le nombre de copies des gènes SMN1 et SMN2 et les anomalies du gène SMN1.

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) est due dans 95% des cas à une absence du gène SMN1 (zéro copie du gène SMN1) et dans 5% des cas à une perte du gène SMN1 sur l’un des chromosomes et une anomalie du gène SMN1 (ou variant génétique) sur l’autre chromosome. Toutes ces anomalies entrainent l’arrêt de la fabrication de la protéine SMN. Le gène SMN2 est quasiment identique au gène SMN1, mais il présente une légère différence ne lui permettant pas de produire la protéine SMN en quantité suffisante. Les techniques couramment utilisées pour effectuer le diagnostic génétique de la SMA vont déterminer soit le nombre de copies des gènes SMN1 et SMN2, soit les anomalies génétiques de SMN1.

Une équipe américaine a récemment mis en évidence la faisabilité et l’utilité des techniques de séquençage de nouvelle génération - utilisées depuis quelques années pour analyser simultanément des centaines de gènes (voir le génome entier) - pour réaliser le diagnostic génétique de la SMA, en un seul test. Pour ce faire, elle a testé avec succès un panel de 122 gènes en lien avec une maladie neuromusculaire intégrant l’analyse des gènes SMN1 et SMN2 sur 5304 échantillons de sang de personnes présentant des symptômes neuromusculaires et 68 échantillons de personnes atteintes de SMA. Obtenir un diagnostic précis et rapide de la SMA reste un enjeu capital à l’heure où les thérapies innovantes (Spinraza®, Zolgensma®, Evrysdi®) arrivent sur le marché et où il a été montré l’importance de démarrer ces traitements le plus tôt possible.  

Source
Incorporating Spinal Muscular Atrophy Analysis by Next-Generation Sequencing into a Comprehensive Multigene Panel for Neuromuscular Disorders
C A Tan, M J Westbrook, R Truty et al.
Genet Test Mol Biomarkers . 2020 (Juillet).

 

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