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Publié le : 12/11/2020

SMA : un nouveau paramètre à surveiller ?

Les variations de l’amplitude du CMAP donneraient des indications sur l’apparition des premiers symptômes dans la SMA et la réponse au traitement par nusinersen.

Un programme de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de grande ampleur a été mené à Taïwan entre novembre 2014 et décembre 2019 : sur les 364 000 nouveaux-nés testés, 21 étaient atteints de SMA (ce qui correspond à une incidence de 1/17 000), parmi lesquels 70% ont développé une SMA de type I.

Avec le dépistage néonatal

Cette étude qui s’est poursuivie sur 17 des 21 nourrissons identifiés comme atteints de SMA a permis de déterminer, grâce à ce dépistage précoce, l’âge d’apparition des symptômes :
- avant l’âge d’un mois, pour les huit nourrissons possédant 2 copies du gène SMN2 parmi lesquels cinq étaient déjà symptomatiques à la naissance,
- avant l’âge d’un an, pour cinq des six nourrissons avec 3 copies de SMN2,
- à 37 mois (3 ans) pour un seul des nourrissons sur les 4 ayant 4 copies de SMN2, les autres étant symptomatiques plus tardivement.

Avec l’amplitude du CMAP

La mesure de l’amplitude du potentiel d’action musculaire (CMAP), une méthode rapide et sensible pour évaluer la conduction nerveuse, a été évaluée au niveau du nerf cubital (ou ulnaire) de 12 des nourrissons, dont 6 traités par nusinersen. Les données obtenues ont mis en évidence une diminution de l’amplitude du CMAP en l’absence ou avant que ne débute le traitement. Cette diminution est rapide au moment de l’apparition des premiers signes cliniques chez les nourrissons atteints de SMA de type I avec 2 ou 3 copies du gène SMN2 ; elle pourrait ainsi permettre de détecter précocement l’apparition de la maladie chez les enfants pas encore symptomatiques. L’amplitude du CMAP augmente rapidement une fois le traitement initié, pouvant présager une bonne réponse au traitement. Ces résultats devront toutefois être confirmés sur un plus grand groupe de participants.

Source
CMAP changes upon symptom onset and during treatment in spinal muscular atrophy patients: lessons learned from newborn screening
WC Weng, YK Hsu, FM Chang et al.
Genet Med. 2020 Oct.

 

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