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Publié le : 20/07/2021

Solve-RD : plus de 300 experts unis pour lutter contre l’absence de diagnostic génétique

Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.

Le diagnostic génétique d’une maladie rare peut prendre plusieurs années. Cette longue démarche demeure infructueuse dans près de la moitié des cas et ce même en procédant à un séquençage de l’exome entier c’est-à-dire à une analyse de l’intégralité des régions qui codent des protéines de nos 23 000 gènes.

15 pays d’Europe participants, dont la France

Solve-RD cible ces situations non résolues. Né en 2018, ce projet de recherche européen rassemble plusieurs centaines d’experts des maladies rares, dont ceux du réseau de soins ERN-Euro-NMD dédié aux maladies neuromusculaires. Leur ambition ? Résoudre le plus grand nombre de cas de maladies rares dont la cause génétique demeure inconnue. Rassembler à l’échelle de l’Europe les données de personnes atteintes d’une maladie rare voire ultra-rare, mais aussi de leurs apparentés(ées) malades ou indemnes, augmente les chances de faire progresser les connaissances génétiques (identification de nouveaux gènes et/ou de nouveaux variants de gènes) ce qui contribuent à réduire l’errance diagnostique.

Rassembler et analyser des résultats non concluants

En pratique, les experts qui contribuent à Solve-RD partagent les données de personnes ou de familles dont le bilan n’a jusqu’alors pas identifié de cause génétique à leurs symptômes. Ils appliquent ensuite à ces données deux types d’approches :
- une nouvelle analyse des régions codantes (séquençage de l’exome) et non codantes (séquençage du génome entier), opérée de façon régulière parce que les connaissances et les techniques évoluent vite ;
- la mise en œuvre de nouvelles techniques combinées permettant d’explorer, non seulement les gènes, mais également leurs fonctions (séquençage de l’ARN, protéomique, épigénomique, métabolomique...).

Un premier bilan encourageant

Durant les trois premières années du projet, la ré-analyse de données de séquençage de 4 703 personnes appartenant à 4 411 familles (dont 616 familles ou personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire) a déjà permis de résoudre plus de 200 cas de maladies rares.
Dans le détail, les experts sont parvenus à déterminer une cause génétique (un ou plusieurs variants d’un gène, responsables de la maladie) dans 120 cas index, dont 22 neuromusculaires. L’évaluation de plusieurs variants possiblement causals est encore en cours dans 25 cas (13 neuromusculaires). Solve-RD a enfin permis d’identifier des candidats-variants hétérozygotes pour des maladies à transmission autosomique récessive dans 87 cas index dont 21 neuromusculaires.
Le projet sera subventionné par l’Union Européenne jusqu’en 2022.

Sources
Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases
Zurek B, Ellwanger K, Vissers LELM, et al.
Eur J Hum Genet. 2021 Jun 1.
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data
Matalonga L, Hernandez-Ferrer C, Piscia D et al.
Eur J Hum Genet. 2021 Jun 1.

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