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Publié le : 22/07/2021

Une thérapie génique autorisée pour une maladie rare du cerveau !

Une thérapie génique pour le traitement d’une forme sévère d’adrénoleucodystrophie, une maladie neurologique, vient d’être autorisée en Europe. Une nouvelle victoire de la thérapie génique issue de recherches françaises soutenues par le Téléthon !

Le 22 juillet 2021, Bluebird Bio a annoncé l’autorisation de mise sur le marché (AMM) d’une thérapie génique (Skysona) dans le traitement de l’adrénoleucodystrophie cérébrale débutante (CALD) chez les patients de moins de 18 ans présentant une mutation du gène ABCD1 et n’ayant pas de donneur de cellules souches hématopoïétiques (cellules de la moelle osseuse) apparenté, issu de la fratrie, HLA compatible disponible.  

L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie neurologique qui peut débuter dès l’enfance. Elle est provoquée par une anomalie dans le gène ABCD1 qui empêche la production d’une protéine responsable de la dégradation des acides gras à très longue chaîne. L’ALD touche 1 nouveau-né sur 21 000. 40% des malades développent une forme plus sévère de la maladie, la CALD, qui implique la destruction progressive de la myéline, la gaine protectrice des neurones du cerveau. Cette atteinte du système nerveux central et périphérique provoque la perte de la parole, de la vue, des crises convulsives et un décès prématuré dans les 5 ans suivant l’apparition des symptômes pour près de la moitié des malades. 

Dès 2006, un premier essai clinique a été lancé par les Pr Aubourg et Cartier-Lacave avec notamment le soutien de l’AFM-Téléthon. Il a permis de démontrer l’efficacité de la thérapie génique, efficacité confirmée lors d’un essai de phase 3 mené par la biotech américaine Bluebird Bio chez des malades de 17 ans ou moins. La thérapie génique a permis de préserver la fonction motrice, la capacité de communication et la survie pour 90 % des malades par rapport à des patients non traités à un stade précoce de la maladie.

Cette AMM européenne offre une nouvelle option thérapeutique aux malades : jusqu’à présent, le seul traitement disponible était la transplantation de cellules souches hématopoïétiques d’un donneur, ce qui pouvait provoquer des complications sévères. « 80% des malades atteints de CALD n’ont pas de donneurs apparentés » estime Bluebird Bio. 

 => La thérapie génique c'est quoi ?

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