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Publié le : 08/07/2019

Thérapie génique de la DMD : les raisons d’y adhérer

Deux études récentes décryptent les attentes des malades et des parents en matière de thérapie génique dans la dystrophie musculaire de Duchenne, en phase d’essai clinique ou comme traitement.

Plusieurs essais cliniques de thérapie génique sont en cours dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). « Si vous étiez concerné par l’un d’entre eux et que l’on vous proposait d’y participer, quels seraient vos critères de décision ? » : c’est à cette question que 27 adultes et 247 parents d’enfants atteints de DMD ont répondu dans le cadre d’une étude américaine, basée sur la méthode « meilleur-pire » (best-worst en anglais). Celle-ci consiste à choisir, dans une liste de propositions, la plus et la moins importante.

Des priorités bien affirmées...

Dans cette étude, il s’agissait de hiérarchiser différents bénéfices et risques potentiels liés à l’essai clinique. Les participants ont cité comme critères prioritaires de décision, l’amélioration de la fonction musculaire et le fait que leur participation à cet essai pourrait limiter ultérieurement celle à d’autres essais de même type (transfert de gène, édition du génome). L'amélioration des fonctions pulmonaire (surtout après la perte de la marche) et cardiaque s’est également avérée prioritaire. A contrario, le risque d’une longue hospitalisation et l’éventualité d’être assigné par tirage au sort à un groupe placebo ou d’avoir des biopsies musculaires se sont avérés être des critères moins importants.

... qui évoluent avec le temps

Toujours aux Etats-Unis, une étude basée sur des entretiens a été menée auprès de 6 adultes atteints de DMD et de 17 aidants. L’objectif était d’évaluer l’influence de différentes caractéristiques d’un traitement par thérapie génique : un caractère non curatif mais stabilisant sur le plan musculaire, cardiaque et pulmonaire, une administration unique mais un bénéfice limité dans le temps (8 à 10 ans), un risque éventuel de décès lié au traitement... Les participants ont pesé les arguments positifs et négatifs, dans le contexte d’une maladie évolutive.
Tous ont accordé une importance majeure aux bénéfices sur les muscles, le cœur et la respiration.  Lorsque la maladie progresse, l’importance du bénéfice cardiaque et pulmonaire augmente, tout comme la tolérance aux risques éventuels du traitement. Enfin, pour la plupart des participants, le «bon moment» pour entreprendre une thérapie génique serait celui où une fonction à laquelle ils accordent une grande valeur risque d'être perdue. Ce moment idéal est donc différent selon que la maladie débute tout juste ou évolue depuis plusieurs années.

Source:

Priorities when deciding on participation in early-phase gene therapy trials for Duchenne muscular dystrophy: a best-worst scaling experiment in caregivers and adult patients.
Paquin RS, Fischer R, Mansfield C et al.
Orphanet J Rare Dis. 2019 May.

Gene therapy as a potential therapeutic option for Duchenne muscular dystrophy: A qualitative preference study of patients and parents.
Landrum Peay H, Fischer R, Tzeng JP et al.
PLoS One. 2019 May.

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