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Publié le : 20/07/2021

Le Treatabolome, une plateforme « numérique » ouverte répertoriant les traitements existants dans les maladies rares génétiques

En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.

Sous le mot un peu complexe de « Treatabolome » (treat voulant dire « traiter » en anglais) se cache un concept récent et finalement plutôt simple à comprendre : il s’agit d’une « base de données » électronique qui devrait, à terme, recenser tous les traitements disponibles spécifiques des maladies rares génétiques, dont les maladies neuromusculaires. L’objectif est d’ainsi raccourcir le délai de mise en route d’un traitement (s’il existe) une fois que le diagnostic génétique de la maladie a été déterminé.
C’est l’un des objectifs du projet Solve-RD, un programme subventionné par l’Union Européenne pour lutter contre l’absence de diagnostic.

Le Treatabolome, pour quoi faire ?

La mise en place de cette plateforme repose sur deux constats :
- du fait de leur rareté, le diagnostic des maladies rares génétiques peut être long,
- pour autant, un certain nombre de traitements ont déjà fait preuve de leur efficacité dans certaines de ces maladies.
Grâce au Treatabolome, ces traitements existants, classé en fonction du gène et/ou du variant génique en cause, seront rendus plus visibles et mieux connus des cliniciens au moment où le diagnostic génétique d’un malade sera posé. Les malades pourront ainsi recevoir un traitement adapté plus rapidement et un plus grand nombre d’entre eux sera traité.

Le Treatabolome, comment ça fonctionne ?

Pour recenser les traitements, les experts de ces maladies sont mis à contribution : ils réalisent des revues systématiques des publications médico-scientifiques relatives aux traitements d’une maladie ou d’un groupe de maladies, en suivant un guide méthodologique préalablement publié à cet effet.

Les premiers exemples

Une première publication dans les syndromes myasthéniques congénitaux a servi de référence pour la réalisation des prochaines revues systématiques. Elle repose sur l’analyse de 207 études qui ont concerné plus de 1000 malades classés en fonction de leur anomalie génétique. Les données qui en sont issues indiquent les traitements efficaces selon les gènes et/ou variants associés aux différents types de syndrome myasthénique congénital et ont été entrées dans la base de données.
Depuis, d’autres revues systématiques ont été publiées dans les neuropathies périphériques héréditaires (comme la maladie de Charcot-Marie-Tooth), les laminopathies, les maladies métaboliques (glycogénoses notamment), les canalopathies musculaires… Elles alimenteront, elles aussi, le Treatabolome.

Sources
The Treatabolome, an emerging concept.
Bonne G.
J Neuromuscul Dis. 2021. 8(3):337-339.
A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIR-compliant datasets: building a Treatabolome.
Atalaia A, Thompson R, Corvo A et al.
Orphanet J Rare Dis. 2020 (Août).15(1):206.
Targeted therapies for congenital myasthenic syndromes: systematic review and steps towards a treatabolome.
Thompson R, Bonne G, Missier P, Lochmüller H.
Emerg Top Life Sci. 2019 (Mars). 3(1):19-37.
Laminopathies' Treatments Systematic Review: A Contribution Towards a 'Treatabolome'.
Atalaia A, Ben Yaou R, Wahbi K et al.
J Neuromuscul Dis. 2021. 8(3):419-439.
Targeted Therapies for Hereditary Peripheral Neuropathies: Systematic Review and Steps Towards a 'treatabolome'.
Jennings MJ, Lochmüller A, Atalaia A, Horvath R.
J Neuromuscul Dis. 2021. 8(3):383-400.
Targeted Therapies for Metabolic Myopathies Related to Glycogen Storage and Lipid Metabolism: a Systematic Review and Steps Towards a 'Treatabolome'.
Manta A, Spendiff S, Lochmüller H, Thompson R.
J Neuromuscul Dis. 2021. 8(3):401-417.
Targeted Therapies for Skeletal Muscle Ion Channelopathies: Systematic Review and Steps Towards Precision Medicine
Desaphy JF, Altamura C, Vicart S, Fontaine B.
J Neuromuscul Dis. 2021. 8(3):357-381.
Therapies for Genetic Forms of Parkinson’s Disease: Systematic Literature Review
Over L, Brüggemann N, Lohmann K.
J Neuromuscul Dis. 2021. 8(3):341-356.

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