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Publié le : 08/12/2018

Victoire 2018 : les muscles à portée de thérapie génique !

En 2018, grâce au travail acharné des chercheurs des laboratoires du Téléthon, un pas de géant vient d’être franchi avec de premiers résultats de la thérapie génique dans des maladies du muscle.

Myopathie myotubulaire : des premiers résultats impressionnants 

Des enfants privés de tout mouvement, désormais capables de se tenir assis seuls, de lever les bras et d'attraper des objets : des gestes impensables jusque-là rendus possibles par le premier essai clinique de thérapie génique lancé aux Etats-Unis pour la myopathie myotubulaire, une maladie génétique qui se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère.  Une véritable révolution médicale qui a commencé grâce aux travaux menés à Généthon ! En effet, dès 2009, l'équipe d’Ana Buj Bello, directrice de recherche Inserm à Généthon, a travaillé à la conception et à la mise au point d’un traitement de thérapie génique pour traiter cette maladie. 

Les images exceptionnelles des premiers bébés traités à revoir en exclusivité samedi 8 décembre à à 21h45 sur France 2.

Amyotrophie spinale : la thérapie génique confirme son efficacité 

Des bébés atteints d’amyotrophie spinale de type 1 (la forme la plus sévère qui emporte les enfants concernés avant l’âge de deux ans) traités dans le cadre d’un essai clinique aux Etats-Unis et en Europe sont capables de respirer, manger et s’assoir sans aide, de ramper, de se lever et pour certains d’entre eux, font même leurs premiers pas ! Ce qui était impossible devient possible. En une seule injection, la thérapie génique a enrayé l’évolution de la maladie. 

C’est notamment une équipe de Généthon qui a conçu la version originale de cette thérapie génique. 

Que de chemin parcouru depuis l’identification, en 1995, du gène responsable de la maladie par l’équipe de Judith Melki (centre de génétique médicale à Necker), soutenue par l’AFM-Téléthon !

D’autres maladies restent à vaincre, faire un don :

  • Sur internet : telethon.fr
  • Par téléphone : 36 37 (appel gratuit depuis un poste fixe)

 

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