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Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : Registre SMA France

Le Registre SMA France est en cours de recrutement en France.

Collecter et analyser les données médicales, génétiques et biologiques de toutes les personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) en France.

Un registre, pour quoi faire ?

Un registre de patients est un outil de recueil de données médicales, génétiques et biologiques de personnes atteintes d’une même maladie. Il recueille les informations de façon exhaustive sur un territoire donné (pays, région, département) dans le cadre d’un suivi médical habituel.

Objectifs du Registre SMA France

  • Mieux comprendre l’épidémiologie de la maladie et son évolution (motrice, respiratoire, orthopédique, nutritionnelle…), apprécier l’efficacité et la tolérance, y compris à long terme, des nouveaux traitements ainsi que des interventions et pratiques courantes de soins.

Qui est concerné ?

Les personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), de tout type (I à IV), vivantes ou décédées, qu’elles soient ou aient été sous traitement innovant ou non, vues et/ou suivies dans un centre de référence, un centre de compétences ou une consultation spécialisée dans les maladies neuromusculaires depuis septembre 2016.

Comment participer au Registre SMA France ?

Les personnes qui veulent participer à ce registre doivent se renseigner auprès du médecin de la consultation neuromusculaire spécialisée qui les suit. Ce dernier fera le relai avec le Registre SMA France.

Où se déroule ce projet ?

  • Il s’agit d’un projet national qui a débuté à l’Hôpital Raymond-Poincaré (Garches) et va progressivement impliquer l’ensemble des centres de référence et de compétences des maladies neuromusculaires.
  • L’Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP) est le promoteur de ce projet dont la gestion est assurée par l’Unité de Recherche Clinique de l’APHP (Hôpital Ambroise-Paré) associée à l’Université Paris-Saclay.

Où peut-on se renseigner sur cet essai ?

  • Auprès de l’investigateur principal du projet : Pr Susana Quijano-Roy (susana.quijano-roy(at)aphp.fr) ou de la cheffe de projet, Margaux Lemoine (margaux.lemoine(at)aphp.fr)
  •  Sur le site Clinicaltrials.gov (en anglais) : NCT04177134

 

Voir les questions/réponses sur le Registre SMA France

Atteint d’une SMA, je souhaite participer au Registre SMA France. Que dois-je faire ?

Pour participer à ce registre, parlez-en à votre médecin de la consultation neuromusculaire spécialisée qui vous suit. Pour que votre inclusion dans le registre devienne effective, le centre de votre médecin devra être enregistré comme centre participant, ce qui passe par l’établissement d’une convention.
Si cela n’était pas encore le cas, donnez à votre médecin les informations utiles pour l’inscription du centre au registre : il pourra contacter le coordonnateur du registre, le Pr Susana Quijano-Roy (susana.quijano-roy(at)aphp.fr) ou la cheffe de projet, Margaux Lemoine (margaux.lemoine(at)aphp.fr).

Pour ce qui vous concerne, vous devrez signer un formulaire de consentement qui donne votre accord pour collecter vos données personnelles de santé dans le registre. Même si certaines données et identifiants sont enregistrés (nom, prénom et date de naissance), ces informations resteront totalement confidentielles et toute analyse de vos données (médicales, cliniques et génétiques) sera strictement anonyme. Vous pourrez également demander à tout moment à ce que vos données soient retirées du registre.

J'ai une SMA de type II et je ne suis pas suivie par un centre de référence ou de compétences. Que dois-je faire pour que mes données figurent dans le registre ?

Si le médecin de la consultation spécialisée qui vous suit souhaite participer au registre, il lui suffira de suivre la même procédure pour s’inscrire. À défaut, il vous faudra vous rapprocher d'un médecin d’un des centres de référence ou de compétences participants.

Ma fille atteinte de SMA de type II est suivie par un centre de compétences qui ne participe pas au registre. Dois-je changer de centre pour que les données de ma fille figurent dans le Registre SMA France ?

Vous pouvez toujours suggérer à votre centre de compétence de participer à ce registre : les démarches sont assez simples et la marche à suivre peut être fournie par l'équipe de coordination sur simple demande auprès du Pr Susana Quijano-Roy (susana.quijano-roy(at)aphp.fr) ou de la cheffe de projet Margaux Lemoine (margaux.lemoine(at)aphp.fr).

Je suis un adulte atteint de SMA type II et je souhaite participer au Registre SMA France. Puis-je faire les démarches moi-même et remplir un questionnaire papier ou en ligne ?

Non, vous ne pouvez pas entrer vous-même vos données de santé directement dans le registre pour l’instant. Par contre, vous pouvez en parler à votre médecin de la consultation neuromusculaire spécialisée qui fera le relai avec le registre. Il est également prévu que certains items, concernant la qualité de vie, l’autonomie et la vie quotidienne en général, puissent à terme être remplis directement par vous en ligne.

Est-ce que mon médecin traitant peut remplir des informations pertinentes pour le registre, histoire de gagner du temps ?

Non, seul votre médecin rattaché à une consultation neuromusculaire participant au registre est habilité à remplir et à valider votre dossier avec le concours de professionnels de la recherche clinique (technicien d’études cliniques, attaché de recherche clinique) dont c’est le métier.

J'ai perdu mon enfant d'une SMA type I il y a 6 ans. Comment puis-je savoir si ses données pourront alimenter le registre ? Dois-je me manifester auprès du centre de référence dans lequel il était suivi ?

Oui. Les données des patients décédés peuvent être intégrées dans le registre pour les patients qui ont été vus ou suivis entre septembre 2016 et aujourd’hui et si aucune opposition de la part des parents ou du patient n’est connue de l’équipe médicale.

Depuis quelques mois, je bénéficie d’un traitement par nusinersen. Est-ce que je peux quand même participer à ce registre ?

Bien sûr. Toutes les personnes atteintes de SMA, traitées ou non par des molécules ou produits innovants, peuvent participer au Registre SMA France. L’analyse des données permettra de mieux évaluer l’efficacité et la tolérance du traitement, son impact sur la qualité de vie, d’identifier des facteurs de réponse au traitement…

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Publié le : 04/02/2021

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