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Covid-19 et vaccination : l’observatoire Va-C-Nemus a besoin de vous !

Publié le : 23/03/2021

Covid-19 et vaccination : l’observatoire Va-C-Nemus a besoin de vous !

Tout adulte atteint d’une maladie neuromusculaire identifiée peut participer sur internet à une grande étude portée par le CHU de Bordeaux.
Maladies

Première mondiale : du muscle « normal » à partir de cellules souches embryonnaires

Publié le : 09/09/2015

Première mondiale : du muscle « normal » à partir de cellules souches embryonnaires

Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.
Maladies
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DMC : l’omigapil, c’est fini !

Publié le : 08/09/2021

DMC : l’omigapil, c’est fini !

L’association Cure CMD annonce l’arrêt du développement de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales liées à COL6 et à LAMA2.
Maladies
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Dystrophies musculaires liées à FKRP : la piste de la thérapie cellulaire

Publié le : 08/09/2021

Dystrophies musculaires liées à FKRP : la piste de la thérapie cellulaire

Remplacer toute la séquence codante du gène FKRP des cellules souches de patients pour leur ré-administrer une fois corrigées.
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DMC et LGMD liées à LAMA2 : une description chinoise

Publié le : 07/09/2021

DMC et LGMD liées à LAMA2 : une description chinoise

En préalable à de futurs essais cliniques, une étude multicentrique menée en Chine précise l’histoire naturelle des dystrophies musculaires liées à LAMA2 chez les enfants.
Maladies

Dystrophies musculaires liées à LAMA2 et épilepsie

Publié le : 07/09/2021

Dystrophies musculaires liées à LAMA2 et épilepsie

L’épilepsie est une manifestation importante dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2 qui nécessite un diagnostic et une prise en charge précoces.
Maladies

Avancées de la recherche

Publié le : 23/07/2021

Avancées de la recherche

Deux nouvelles « Avancées de la recherche » dans la CMT et dans la DM2 sont en ligne ! Découvrez ainsi neuf documents sur différentes maladies neuromusculaires et présentant l’actualité de la recherche des 12 derniers mois.
Maladies

Le Treatabolome, une plateforme « numérique » ouverte répertoriant les traitements existants dans les maladies rares génétiques

Publié le : 20/07/2021

Le Treatabolome, une plateforme « numérique » ouverte répertoriant les traitements existants dans les maladies rares génétiques

En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.
Maladies

Solve-RD : plus de 300 experts unis pour lutter contre l’absence de diagnostic génétique

Publié le : 20/07/2021

Solve-RD : plus de 300 experts unis pour lutter contre l’absence de diagnostic génétique

Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.
Maladies
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Laminopathies : résultats de la plus grande étude d’histoire naturelle à ce jour

Publié le : 19/07/2021

Laminopathies : résultats de la plus grande étude d’histoire naturelle à ce jour

Une étude internationale soutenue par l’AFM-Téléthon confirme l’importance de l’acquisition ou non de la marche et du génotype dans les laminopathies à début précoce.
Maladies
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