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Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle

Elle se manifeste dès l'enfance ou l'adolescence par des rétractions musculaires, une diminution de force et une atteinte cardiaque.

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive est une maladie extrêmement rare qui concernerait moins de 10 personnes dans le monde entier. Elle est aussi appelée EMD3 (ou dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss de type 3).

À quoi est-elle due ?

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive est due à une anomalie génétique au niveau du gène LMNA, localisé sur le chromosome 1. Les anomalies génétiques du gène LMNA conduisent à la production de lamines A/C anormales et à la déformation de la lamina nucléaire, structure qui tapisse l'intérieur du noyau des cellules musculaire.

Elle appartient au groupe des laminopathies, groupe hétérogène de maladies, dues à des anomalies des lamines A/C et qui se manifestent de façon variée. Outre les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss autosomiques dominante et récessive, on y trouve entre autres, une myopathie des ceintures (type 1B), une forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth et des syndromes de vieillissement prématuré…

Voir les Avancées dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss

Comment la recherche est-elle organisée ?

Les efforts de recherche sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss sont conduits à travers le monde. Ils rassemblent une communauté importante de chercheurs issus aussi bien du monde médical que de la recherche fondamentale.

En France, il existe un réseau Emery-Dreifuss et autres pathologies de l'enveloppe nucléaire, qui organise, depuis l'an 2000, une réunion annuelle, soutenue par l'AFM-Téléthon.

En janvier 2015, la 14e réunion du réseau a été organisée conjointement avec le réseau italien des laminopathies.  Plus de 100 participants, médecins et chercheurs européens se sont réunis pendant deux jours à Marseille pour échanger sur les avancées de la recherche et de la médecine dans ces maladies.

La dernière réunion annuelle de ce réseau s’est déroulée en novembre 2016 à Paris. Ce fut l'occasion de faire un point d'actualité sur l'observatoire national des patients atteints de laminopathie ou d'émerinopathie (OPALE). Lancé en 2013 dans les 4 centres pilotes de région parisienne, cet observatoire est en train d'inclure au fur et à mesure les données des centres de références Maladies neuromusculaires de toute la France. Des études sur l’enveloppe nucléaire, sur des pistes thérapeutiques, une étude rétrospective pour mieux décrire l’histoire naturelle de la maladie, des cas cliniques… ont également été présentés.

Une session du congrès international Myology 2016, organisé par l'AFM-Téléthon à Lyon en mars 2016, a été consacrée aux laminopathies. Elle a été l’occasion de présenter l’Observatoire OPALE aux experts mondiaux du muscle et de ses maladies présents et d'exposer des travaux dans une souris modèle de laminopathie montrant des effets positifs de l’association du selumetinib au benazepril.

Des bases de données et un observatoire pour mieux connaître la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss.

Ces bases de données permettent de recueillir les informations médicales concernant des personnes atteintes par la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, de voir leur évolution dans le temps et de les comparer entre patients.

  • L'observatoire national des patients atteints de laminopathie ou d'émerinopathie (OPALE) recensait en novembre 2016 les données de 623 personnes avec une mutation dans le gène LMNA et 111 personnes avec une mutation dans le gène EMD.
  • La base "Laminopathies" (UMD-LMNA) recensait, en avril 2016, 2 850 individus porteurs d'une anomalie dans le gène LMNA dont 1 710 ont au moins une atteinte musculaire et 810 une atteinte cardiaque isolée.
  • La base "Émerinopathies" (UMD-EMD) recensait, en avril 2016, 495 personnes porteuses d'une mutation dans le gène EMD, dont 353 atteintes de myopathie avec ou sans atteinte cardiaque (essentiellement dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss) et 44 présentant une atteinte cardiaque isolée.
  • La base UMD-FHL1 recensait, en avril 2016, 228 hommes ou femmes porteurs d'une mutation dans le gène FHL1 dont 121 ont au moins une atteinte musculaire et 33 une atteinte cardiaque isolée.

À terme, la plupart des personnes atteintes de dystrophie d'Emery-Dreifuss en France pourront être inscrites dans une base de données, qui joueront un rôle-clé lors de futurs essais cliniques. Ces registres permettront aussi de comparer et d'améliorer la prise en charge et les traitements de ces maladies.

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive débute le plus souvent dans l'enfance ou l'adolescence. Elle se manifeste par une diminution de force musculaire (dystrophie musculaire) des bras et des jambes (difficultés pour porter des objets lourds, tendance à trébucher sur un sol irrégulier, fatigue à la marche prolongée...), un manque de mobilité des articulations des coudes, des chevilles et de la nuque, qui sont moins souples (rétractions musculaires). Une atteinte du muscle cardiaque est possible.

Que peut-on faire ?

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications de l'atteinte musculaire, notamment orthopédiques et cardiaques. Elle améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.

Une surveillance régulière, musculaire, orthopédique, respiratoire, cardiaque..., permet de mettre en œuvre au bon moment - en fonction de l'évolution de chaque personne - les techniques de prise en charge nécessaires à la prévention et à la limitation des conséquences de l'atteinte musculaire de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.

  • Une prise en charge orthopédique (kinésithérapie, massages...) régulière entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements.
  • Un suivi cardiologique régulier est nécessaire, afin qu'un traitement adapté soit mis en route si des signes cardiaques sont détectés par les examens médicaux.
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un neurologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d'un cardiologue, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Zoom sur... la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive

Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...veloppe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive.

Zoom sur... la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Myobase

Myobase est un portail documentaire spécialisé dans le domaine des maladies neuromusculaires publié par l’AFM-Téléthon.
Chaque document enregistré dans la base est caractérisé et décrit par une notice grâce à des concepts-clés (descripteurs), ainsi que le titre, la date de publication, les auteurs et, pour certains, un résumé. Certaines publications, libres de droit, sont accessibles en texte intégral.
Myobase donne un accès libre à 75 % des 53 000 notices bibliographiques du fonds documentaire collecté depuis 1990.

www.myobase.org/

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé, et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent à la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss. Leurs sites internet présentent de l'information sur cette maladie, son traitement et les essais ainsi que les recherches en cours. 

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)

www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Forum

Ce forum est un espace d'échange et de partage d'expérience pour les personnes touchées par une maladie neuromusculaire et rare. Il est modéré à priori et de manière quotidienne par les équipesd e l'AFM-Téléthon.

L'information diffusée sur ce forum est destinée à encourager, et non à remplacer, les relations directes entre patients et professionnels de santé.

Par Pole accueil Famille le 21/06/2018

Bonjour
Je me suis permis de déplacer le sujet dans ce forum. C.est important de partager avec des personnes qui ont un vécu proche du sien...J aimerais savoir si vous êtes en contact Avec le service régional de l’AFM téléthon ? Ils auraient sans doute des propositions d’échange avec d’autres...

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Par Aurélia le 08/04/2018

Bonjour à tous,

Ma fille, Eléa, est âgée aujourd'hui de 4 ans, elle a été diagnostiqué à 6 mois porteuse d'une myopathie congénitale à central cores associé à une hyperthermie maligne. Les médecins ont même découvert une toute nouvelle variation du gêne RYR1 sur notre fille. Nous sommes...

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Par faelanstevie le 16/02/2018

Hi,

Diabetes for one month but probably all my life, I walk a lot and this has masked the problem. I have been on very low cabs for a month as my experience of metformin wasn't good. After a month I tried it again but had to reduce the dose to one quarter of prescribed and it was still...

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Par carolyne86 le 09/11/2017

Bonjour ,
Mon fils a effectué un test génétique il en est ressorti qu'il a une duplication des exons 33 à 45 . Les médecins le traite comme une maladie du duchenne . Ils me disent que c'est ce qui s'en rapprochent le plus . Ils m'ont également dit que sur leur donnée c'etait le seul enfant...

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Publié le : 20/12/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien