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Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : étude ReSOLVE-France

Une étude d’histoire naturelle en cours en France dont les résultats sont attendus pour février 2022

Améliorer la mesure de l’évolution de la maladie afin d'accélérer le développement de médicaments pour la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD)

Démarrée en France en septembre 2019, cette étude d’histoire naturelle est en cours de recrutement. Sa fin est prévue en février 2022.

Objectif de l'étude

L'objectif de cette étude, soutenue financièrement par l'AFM-Téléthon, est de mieux connaitre l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale et de valider des outils d’évaluation de sa progression chez 30 personnes, âgées de 18 à 75 ans.

Préalable à cette étude

  • L’identification récente des mécanismes de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) a permis d’entreprendre le développement de médicaments spécifiques, dont la sécurité et l’efficacité doivent être testées au cours d’essais cliniques.
    Pour faciliter le déploiement de ces essais cliniques et améliorer la fiabilité de leurs résultats, il est essentiel de disposer de moyens sensibles et fiables de savoir si la maladie progresse, régresse ou se stabilise sous traitement. Or de tels moyens n’ont pas encore été validés. 
  • Afin de surmonter cet obstacle, le réseau de recherche sur les essais cliques dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD Clinical Trial Research Network) a lancé une étude internationale nommée ReSOLVE, qui va inclure 220 participants dans le monde. Elle s’articule autour de quatre objectifs :
    -    valider la fiabilité de deux nouveaux outils d’évaluation de la FSHD : le score FSHD-COM et la myographie d’impédance électrique ;
    -    comparer la sensibilité à la progression de la maladie de ces deux outils à celle d’autres moyens d’évaluer la FSHD ;
    -    identifier les facteurs génétiques et cliniques prédictifs de la progression de la maladie, ce qui permettra d’affiner les critères d’éligibilité aux essais cliniques à venir ;
    -    collecter des échantillons biologiques (sérum, plasma, ARN, ADN) destinés à de futures études sur des biomarqueurs  dans la FSHD.
  • Le réseau de recherche international compte huit centres aux États-Unis, un aux Pays-Bas, un en Italie et un en France : le Centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Nice. Ce dernier porte la partie française de l’étude  (ReSOLVE-France), qui prévoit 30 participants et va évaluer la fiabilité du score FSHD-COM et celle de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) des muscles du corps entier ; celle de la myographie d’impédance électrique est réalisée aux États-Unis.

Qui est concerné ?

  • Des personnes atteintes de FSHD de type 1 dont le diagnostic a été confirmé par des tests génétiques ou dont le diagnostic a été porté sur des signes cliniques et dont un parent ou un enfant est également atteint de FSHD.
  •  Les participants doivent être âgés de 18 à 75 ans et avoir une faiblesse musculaire des membres inférieurs mais être en capacité de marcher 30 mètres sans aide humaine (cannes autorisées).
  • D'autres critères d'inclusion sont requis pour participer à cet essai. Seuls un entretien avec le médecin investigateur et/ou le bilan de la visite de sélection permettent de déterminer, au cas par cas, qui peut participer à l'essai.

Comment se déroule l'étude ?

  • C'est une étude d’histoire naturelle : les participants bénéficient d’un suivi médical, mais ils ne reçoivent aucun candidat-médicament.
  • Pour chaque participant, l'essai dure 18 mois et comporte 4 visites de suivi : une évaluation initiale, une visite 3 mois plus tard, puis à 12 mois et à 18 mois de l’inclusion.
  • Différents examens sont réalisés au cours du suivi et notamment une prise de sang, des tests musculaires et fonctionnels (dont le FSHD-COM, un score composite qui évalue plusieurs tâches motrices), une imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire, une évaluation de la fonction respiratoire (capacité vitale et volume expiratoire maximal), une absorptiométrie biphotonique à rayons X (DEXA, pour quantifier la masse musculaire) et plusieurs auto-questionnaires.

Où l'étude a-t-elle lieu ?

  •  L’étude ReSOLVE-France se déroule dans un seul centre en France (CHU de Nice).
    Contact : 04 92 03 57 53
  • L'investigateur principal de l'essai est le Pr Sabrina Sacconi (Centre de références maladies neuromusculaires, Nice).
  • Promoteur de l'essai : Centre Hospitalier Universitaire de Nice.

Où peut-on se renseigner sur cette étude ?

En savoir plus sur la recherche dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

Publié le : 13/11/2019