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Dystrophie myotonique de type 2

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle

Elle se manifeste à l'âge adulte et évolue lentement. Les muscles s'affaiblissent et ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie).

La dystrophie myotonique de type 2 peut aussi être appelée DM2, myopathie myotonique proximale, PROMM (proximal myotonic myopathy), PDM (proximal myotonic dystrophy), syndrome ou maladie de Ricker.

À quoi est-elle due ?

La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie d’origine génétique Elle est due à une anomale génétique située sur le chromosome 3. Il s’agit de la répétition en quantité élevée d’une petite séquence d’ADN au niveau du gène ZNF9 qui perturbe le fonctionnement normal de la cellule.

Où en est la recherche ?

Une étude clinique se déroule actuellement en France dans le but de mieux connaître la maladie et d'en améliorer la prise en charge : l’observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-scope, est la plus grande base de données mondiale sur les dystrophies myotoniques. Financé par l’AFM-Téléthon, il regroupe les informations médicales de 175 personnes de dystrophie myotonique de type 2 et 2 777 personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (en avril 2019).

Voir les Avancées dans la dystrophie myotonique de type 2

Comment la recherche est-elle organisée ?

La recherche sur la dystrophie myotonique de type 2 est étroitement liée à celle menée dans le domaine de la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1). Les deux thématiques font d’ailleurs l’objet d’un consortium commun de chercheurs et de médecins. Les équipes allemandes, de part la fréquence de la DM2 dans leur pays, y sont particulièrement actives. Elles collaborent très efficacement avec des équipes de recherche aux États-Unis (Rochester et Minnesota), en Italie (Milan), en Finlande (Vasa) ou en France (à Paris, à Créteil et à Marseille).

Un colloque international spécifique à la maladie de Steinert est organisé tous les deux ans par le consortium international consacré aux dystrophies myotoniques, IDMC. La dernière édition a eu lieu en juin juin 2019 à Göteborg en Suède. Venus du monde entier, des experts des dystrophies myotoniques ont échangé sur les avancées scientifiques en matière de mécanismes moléculaires, de modèles animaux, de bases de données, de pistes thérapeutiques et d’essais cliniques dans les dystrophies myotoniques.

Des recommandations internationales

L’association américaine Myotonic Dystrophy Foundation a sollicité un groupe international de quinze praticiens experts de la DM2 (ou PROMM) dont le Dr Guillaume Bassez de l’Institut de Myologie (Paris) pour publier des recommandations internationales sur le diagnostic et la prise en charge de cette maladie. Elles ont été publiées en avril 2019.

La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) atteint les femmes comme les hommes. Les premiers signes de la maladie apparaissent généralement à l'âge adulte (difficultés pour marcher, monter des escaliers, se relever de la position assise ou accroupie, fatigabilité musculaire...). L'atteinte musculaire évolue lentement.

Les symptômes peuvent être très variables d'une personne à l'autre : certaines personnes porteuses de l'anomalie génétique peuvent ne ressentir aucune gêne, alors que les manifestations de la maladie sont beaucoup plus présentes chez d'autres.

Que peut-on faire ?

La prise en charge vise essentiellement à prévenir les complications, notamment cardiaques, et à améliorer le confort de vie des personnes.

  • Le diagnostic et la prise en charge de la dystrophie myotonique de type 2 se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires.
  • La prise en charge de la myotonie et de la fatigue musculaire associent la kinésithérapie (massages, exercice...) et des médicaments (phénylhydantoïne -Di-Hydan®-). Il n’est pas encore prouvé que les stimulants de l’éveil, type Modafinil®, soient efficaces pour améliorer la fatigue musculaire comme cela semble être le cas dans la maladie de Steinert.
  • Un suivi cardiologique régulier est nécessaire, afin qu'un traitement adapté soit mis en route si des signes cardiaques éventuels sont détectés par les examens médicaux.
  • Une prise en charge orthopédique régulière entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements.
  • Les phénomènes douloureux nécessitent une attention particulière et peuvent parfois justifier un avis spécialisé dans un centre anti-douleur.
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Zoom sur... la dystrophie myotonique de type 2

Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie myotonique de type 2 : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?... Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie myotonique de type 2.

Voir le Zoom sur... la dystrophie myotonique de type 2.

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Maladie de Steinert, DM1, DM2

Le blog du Groupe d'intérêt Maladie de Steinert (DM1), Dystrophie myotonique de type 2 vous tient informé sur les actualités dans les dystrophies myotoniques, et les activités du groupe.
steinert.blogs.afm-telethon.fr

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informé. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladie"du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Myobase

Myobase est un portail documentaire spécialisé dans le domaine des maladies neuromusculaires publié par l’AFM-Téléthon.
Chaque document enregistré dans la base est caractérisé et décrit par une notice grâce à des concepts-clés (descripteurs), ainsi que le titre, la date de publication, les auteurs et, pour certains, un résumé. Certaines publications, libres de droit, sont accessibles en texte intégral.
Myobase donne un accès libre à plus de 40 000 notices bibliographiques du fonds documentaire collecté depuis 1990 par l’AFM-Téléthon.

www.myobase.org/

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orpha.net

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité des dystrophies myotoniques dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent aux dystrophies myotoniques. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, les traitements ainsi que sur les essais et recherches en cours.  
www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.myotonic.com - Site de la fondation Myotonic Dystrophy (en anglais).

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).

www.clinicaltrials.gov

Publié le : 28/03/2020

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien