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Maladie de Steinert : la membrane des fibres musculaires est intacte

Publié le : 28/03/2015

Maladie de Steinert : la membrane des fibres musculaires est intacte

Mise en évidence de l’intégrité des membranes musculaires dans la dystrophie myotonique de Steinert.
Maladies

Maladie de Steinert : modification du génome dans des cellules souches

Publié le : 19/03/2015

Maladie de Steinert : modification du génome dans des cellules souches

Preuve de concept de la faisabilité d’une modification du génome pour améliorer le phénotype de cellules souches atteintes de DM1.
Maladies

L'essai OPTIMISTIC dans la maladie de Steinert

Publié le : 30/01/2015

L'essai OPTIMISTIC dans la maladie de Steinert

Une étude pour confirmer l'intérêt d'un accompagnement psychologique personnalisé dans la maladie de Steinert est en cours.
Maladies

Maladies neuromusculaires : l’assistance respiratoire est bénéfique

Publié le : 23/01/2015

Maladies neuromusculaires : l’assistance respiratoire est bénéfique

Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Maladies

Maladie de Steinert : étude de l’atteinte musculaire

Publié le : 02/12/2014

Maladie de Steinert : étude de l’atteinte musculaire

Une étude franco-québécoise de l’histoire naturelle de la maladie de Steinert révèle un déclin lent de la force musculaire.
Maladies

Transmission génétique dominante liée au chromosome X

Transmission génétique dominante liée au chromosome X

La transmission dominante liée au chromosome X décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

Publié le : 13/11/2014

Qu'est-ce que la génétique ?

Qu'est-ce que la génétique ?

Elle étudie la transmission des caractères biologiques héréditaires notamment dans les maladies génétiques et les gènes et l’ADN supports de cette hérédité.

Publié le : 12/11/2014

Comment se transmet une maladie génétique ?

Comment se transmet une maladie génétique ?

Les maladies neuromusculaires sont pour la plupart des maladies génétiques dues à des anomalies génétiques pouvant se transmettre aux générations suivantes.

Publié le : 12/11/2014

La consultation de conseil génétique

La consultation de conseil génétique

Le conseil génétique permet d'être informé et accompagné lorsqu’on est confronté au risque de développer ou de transmettre une maladie génétique.

Publié le : 12/11/2014

Le diagnostic préimplantatoire

Le diagnostic préimplantatoire

Dans les maladies neuromusculaires les plus sévères, un diagnostic préimplantatoire peut être réalisé pour détecter des affections d'une particulière gravité.

Publié le : 12/11/2014
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