Dystrophinopathie (Duchenne, Becker) • Diagnostic...

Bonjour,

Mon fils âgé de 5 ans a subi une biopsie musculaire cet été : un western Blot est en cours, mais le compte-rendu annonçait une dystrophie musculaire (peut-être Becker parce que la Dystrophine semble être en cause et les Cpk sont autour de 1000-2000).
Bon, on s'attendait à des résultats pas très rassurants (on sait depuis un peu plus d'1 an qu'il y a un problème musculaire, parce que ses CPK sont élevés) mais là...
C'est dur à digérer...

Je me demande surtout : ses grands frères âgés de 7 ans peuvent-ils être porteur de la maladie quand bien même ils ne présentent aucun symptôme ???
La neuropédiatre m'a déjà dit qu'on ne pouvait pas faire de recherche génétique chez des personnes ne présentant aucun symptôme. Mais j'imagine qu'on peut au moins faire une pds pour vérifier les CPK ??
Est-ce que les Cpk peuvent être ok et que la personne soit porteuse de la maladie ?
J'ai moi aussi des douleurs musculaires (courbatures et douleurs à l'effort, et perte de force musculaire, depuis 1 an). Je suis inquiète...
Les examens prennent un temps fou... Et aucun médecin n'a pris au sérieux mes douleurs jusqu'à présent...

Aussi, j'aurais aimé échanger avec d'autres parents, notamment au sujet de la vie quotidienne....

Mon fils à 5 ans n'est pas propre, a un gros retard de langage (il ne dit que quelques mots de 1 ou 2 syllabes), a un retard moteur global essentiellement (il ne court pas, n'alterne pas les pieds dans les escaliers... Et en motricité fine, des choses clochent, mais uniquement au niveau du graphisme (il découpe très bien mais ne sait pas écrire son prénom, à peine quelques lettres, mais n'arrive pas à les aligner, comme si ça coinçait au niveau de l'organisation spatiale...)
Il bénéficie d'une AVS tous les matins ! Il a surtout des problèmes d'attention.

Cela ne semble pas coïncider avec la DMB. Mais il y a autant de cas particuliers que de patients atteints si j'ai bien compris....

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Statistiques: Posté par Boucledor1982 — 31 oct. 2017, 00:14


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Auteur: 
Boucledor1982