Dystrophinopathie (Duchenne, Becker) • Re: Diagnostic...

Bonjour à vous et votre famille, dont nous savons l'épreuve qu'elle traverse et ce que cela représente pour vous.
J'avais juste quelques remarques, étant une maman plus ancienne car mon fils atteint de Duchenne a déjà 33 ans. Je suis aussi membre du Groupe Duchenne dont parle Patricia dans le mail précédent.
Le diagnostic ne semble pas encore définitif mais si il s'agit d'un Duchenne ou Becker, vos deux fils de 7 ans ne peuvent pas être porteurs. Le problème étant lié à l'X, un garçon a deux possibilités, soit être atteint et malade, soit être indemne. Les filles, elles, sont soit porteuses, soit indemnes. Une chance sur deux. A faire confirmer par un bon généticien ou généticienne, mais d'après ce que je sais, si votre petit garçon de 5 ans est un Duchenne ou Becker et que ses grands frères n'ont pas les mêmes symptômes, je dirais qu'ils ne sont pas atteints et ne peuvent pas être porteurs non plus.
De plus, je suis surprise par la réponse de votre neuropédiatre. Bien sûr que l'on peut faire des recherches génétiques sur des enfants n'ayant pas encore de symptômes; les CPK, c'est facile, et on en fait bien quand un petit frère, un bébé est diagnostiqué après que son grand frère l'ait été... on peut même faire le diagnostic sur des embryons, avant la naissance. Ce qu'il vous a dit ne me semble pas correct. Essayez de trouver quelqu'un de confiance, qui soit plus compréhensif et à l'écoute. Nos maladies sont souvent mal connues et les conseils à côté de la réalité. Demandez au service de l'AFM Téléthon de vous indiquer une bonne consultation qui puisse bien vous répondre et vous orienter. Vous en avez besoin pour votre tranquillité d'esprit et pour pouvoir envisager l'avenir.
En ce qui vous concerne, vos douleurs, votre état, c'est un sujet qui nous préoccupe aussi et qui n'est pas assez pris au sérieux, celui des mamans symptomatiques. Si vous avez des douleurs, de la fatigue musculaire, des crampes etc. vous n'êtes pas seule et vous devez aussi consulter, en parler. Bientôt sortira un numéro spécial "Savoir et Comprendre" sur ce sujet et le service de l'AFM Téléthon pourra vous le transmettre. Il n'est pas encore sorti mais dans quelques semaines sans doute. On en parle aussi lors des conférences car cela a été un sujet trop longtemps négligé.
Pour le reste, mon fils étant beaucoup plus âgé que le vôtre, et n'ayant pas les mêmes problèmes, j'espère que de jeunes parents dans votre cas prendront contact avec vous. Je signalerai votre message à d'autres familles pour qu'elles reviennent vers vous. Les difficultés d'apprentissage et d'attention sont reconnues dans un certain pourcentage de Duchenne et il y a eu des études à ce sujet. Là encore, les services peuvent vous procurer de la documentation, des conseils, et d'autres parents peuvent vous en parler et échanger avec vous.
Je suis de tout cœur avec vous et votre famille,
Françoise

Statistiques: Posté par SALAMA Francoise — 08 nov. 2017, 19:02


Lien vers phpBB: 
https://forum.afm-telethon.fr/viewtopic.php?t=40&p=95#p95
Auteur: 
SALAMA Francoise