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Maladies neuromusculaires : l’assistance respiratoire est bénéfique

Publié le : 23/01/2015

Maladies neuromusculaires : l’assistance respiratoire est bénéfique

Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Maladies

Myopathie de Duchenne : efficacité de l’éplérénone sur la cardiomyopathie

Publié le : 15/01/2015

Myopathie de Duchenne : efficacité de l’éplérénone sur la cardiomyopathie

Les résultats d’un essai de l’éplérénone chez des patients atteints de myopathie de Duchenne avec une cardiopathie précoce sont positifs.
Maladies

DMD : analyse de la base de données TREAT-NMD DMD

Publié le : 14/01/2015

DMD : analyse de la base de données TREAT-NMD DMD

Une collaboration internationale publie une analyse génétique de différentes mutations recensées dans la base de données TREAT-NMD DMD.
Maladies

Myopathie de Duchenne : une quantification fiable de la dystrophine

Publié le : 13/12/2014

Myopathie de Duchenne : une quantification fiable de la dystrophine

Les résultats de la quantification de la dystrophine par cinq laboratoires internationaux, experts dans ce domaine, sont concordants.
Maladies

Myopathie de Duchenne : intérêt des bases de données auto-remplies

Publié le : 03/12/2014

Myopathie de Duchenne : intérêt des bases de données auto-remplies

Mise en place d’une base de données auto-remplie et ouverte à tous dans la myopathie de Duchenne : le Duchenne Connect.
Maladies

Myopathie de Duchenne: des anomalies de l’imagerie cérébrale

Publié le : 15/11/2014

Myopathie de Duchenne: des anomalies de l’imagerie cérébrale

Mise en évidence d’anomalies de la substance blanche et d’une diminution du volume de la substance grise dans le cerveau de garçons atteints de DMD.
Maladies

Myopathie de Becker : sévérité et structure de la dystrophine

Publié le : 15/11/2014

Myopathie de Becker : sévérité et structure de la dystrophine

L’évolution de la myopathie de Becker semble dépendre du type de délétion dans la structure de la dystrophine.
Maladies

Transmission génétique dominante liée au chromosome X

Transmission génétique dominante liée au chromosome X

La transmission dominante liée au chromosome X décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

Publié le : 13/11/2014

Qu'est-ce que la génétique ?

Qu'est-ce que la génétique ?

Elle étudie la transmission des caractères biologiques héréditaires notamment dans les maladies génétiques et les gènes et l’ADN supports de cette hérédité.

Publié le : 12/11/2014

Comment se transmet une maladie génétique ?

Comment se transmet une maladie génétique ?

Les maladies neuromusculaires sont pour la plupart des maladies génétiques dues à des anomalies génétiques pouvant se transmettre aux générations suivantes.

Publié le : 12/11/2014
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