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Rester vigilant aux urgences

Rester vigilant aux urgences

Des précautions médicales doivent être prises pour certaines maladies neuromusculaires en situation d’urgence médicale.

Publié le : 16/07/2018

Myopathie de Becker : des molécules qui agissent sur la NO synthase

Publié le : 13/07/2018

Myopathie de Becker : des molécules qui agissent sur la NO synthase

Une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon a identifié des molécules capables d’agir sur la NO synthase, une enzyme dont l’expression est diminuée dans la myopathie de Becker.
Maladies

DMD : des oligonucléotides antisens optimisés pour cibler le cœur

Publié le : 13/07/2018

DMD : des oligonucléotides antisens optimisés pour cibler le cœur

La mise au point d’oligonucléotides antisens optimisés a permis de restaurer la dystrophine dans le muscle et dans le cœur de souris modèles de DMD.
Maladies

Myopathie de Duchenne : clap de fin pour l’ezutromide (SMT C1100)

Publié le : 04/07/2018

Myopathie de Duchenne : clap de fin pour l’ezutromide (SMT C1100)

Le laboratoire Summit Therapeutics annonce l’arrêt du développement de l’ezutromide, un activateur de l’utrophine, dans la myopathie de Duchenne.
Maladies

Le conseil génétique : connaitre les risques génétiques pour pouvoir anticiper

Publié le : 14/06/2018

Le conseil génétique : connaitre les risques génétiques pour pouvoir anticiper

Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Maladies

DMD : avis favorable pour étendre l’AMM européenne de l’ataluren (Translarna®)

Publié le : 07/06/2018

DMD : avis favorable pour étendre l’AMM européenne de l’ataluren (Translarna®)

Le Comité des médicaments à usage humain est favorable à l’extension de l’autorisation de mise sur le marché de l’ataluren aux garçons atteints de DMD dès l’âge de 2 ans en Europe.
Maladies

Myopathie de Duchenne : avis défavorable pour l’éteplirsen en Europe

Publié le : 06/06/2018

Myopathie de Duchenne : avis défavorable pour l’éteplirsen en Europe

Un avis défavorable du Comité des médicaments à usage humain de l’EMA pour la mise sur le marché européen de l’éteplirsen (Exondys®) dans la DMD
Maladies

La prise en charge orthopédique : agir pour préserver gestes et autonomie

Publié le : 06/03/2018

La prise en charge orthopédique : agir pour préserver gestes et autonomie

Kinésithérapie, appareillage, chirurgie… des approches complémentaires pour lutter contre les conséquences de la faiblesse des muscles
Maladies

Dystrophinopathie (Duchenne, Becker) • Re: Diagnostic...

Dystrophinopathie (Duchenne, Becker) • Re: Diagnostic...

Bonjour, mon fils arthur 7 ans a été dignostqué tard, l'année dernière, le fait qu'il ne monte pas les escaliers m'inquiétait de plus en plus et il fatiguait vite lorsque nous faisions du vélo. Une simple prise de sang à Rennes et le diagnostic est tombé dystrophie musculaire de Duchenne. Il a des difficiltés d'apprentissage, il est en CP mais l'année prochaine il ira en Ulis en CE1 car l'écart se creuse par rapport aux autres même si je trouve qu'il a fait de gros efforts et que je suis contre cette orientation.

Rééducation respiratoire : bien utiliser son Alpha 300

Publié le : 23/02/2018

Rééducation respiratoire : bien utiliser son Alpha 300

Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons
Maladies
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