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Essai FIREFISH dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1

Un essai clinique international en cours en France

Démarré en décembre 2016, cet essai international de phase II, en ouvert, est en cours de recrutement.

Objectif de l'essai  

L'objectif de cet essai est d’évaluer la sécurité d’utilisation, la tolérance, le devenir dans l'organisme (pharmacocinétique) et l’efficacité de différentes doses de RO7034067 (ou RG7916) chez 48 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) de type 1, âgées de 1 à 7 mois.

Préalable à cet essai

Le RO7034067 (ou RG7916) est un composé qui module la maturation (épissage) de l’ARN messager de SMN2 dans le but de réintégrer l’exon 7 manquant. La réintégration de cet exon 7 permet alors la synthèse de la protéine SMN manquante dans la SMA.

Le RO7034067, évalué aux Pays-Bas dans un essai de phase I chez des volontaires sains âgés de 18 à 45 ans, a été bien toléré.

Un essai international dans la SMA de type 2, l’essai SUNFISH, est également en cours.

Qui est concerné ?

• Les personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1, âgées de 1 à 7 mois,

• Présentant des symptômes de la maladie débutant entre un et trois mois d’âge.

• Possédant 2 copies du gène SMN2.

Comment se déroule l'essai ?

Cet essai comporte 2 parties successives, la première d’une durée d’un mois pour évaluer la tolérance et trouver la dose optimale et la deuxième d’une durée de 2 ans pour tester l’efficacité de la dose optimale sélectionnée à l’issue de la première partie.

Pour les patients de la première partie : le RO7034067 ou le placebo est administré par voie orale une fois par jour pendant un mois. Le protocole comporte 19 visites sur site (la visite d’inclusion puis J-1 avant la première prise, puis J1, J7, J14, J28, J56, J84, J119, J182, J245, J301, J364, J427, J490, J546, J609, J672, J728) ; plusieurs autres visites pouvant être programmées à domicile ou sur site. Une fois minimum un mois de traitement terminé, il est proposé à ces patients d’intégrer une étude en ouvert afin de recevoir quotidiennement le RO7034067 (un suivi régulier et plusieurs visites sont également prévus dans cette phase en ouvert) 

Pour les patients de la deuxième partie : le RO7034067 ou le placebo est administré par voie orale une fois par jour. Le protocole de cet essai dure 2 ans pour chaque patient et comporte 17 visites sur site (la visite d’inclusion puis J-1 avant la première prise, puis J1, J2, J14, J28, J56, J84, J119, J182, J245, J301, J364, J427, J490, J546, J609, J672, J728). Un suivi à domicile est également prévu. Une 1ère analyse aura lieu lorsque le dernier patient recevant le traitement aura atteint 12 mois de traitement. Après cette analyse, les patients sous placebo se verront proposés de recevoir le RO7034067 pour le reste du protocole. Ainsi, la durée sous placebo pourra varier selon les patients et la durée d’inclusion. 

En savoir plus sur les essais cliniques

Où l'essai a-t-il lieu ?

•C'est un essai qui se déroule dans un premier temps dans un centre en France (Institut I-Motion à l’hôpital Trousseau, Paris). D’autres centres français devraient ouvrir sous réserve des autorisations réglementaires.

•L’investigateur français du centre parisien est le Dr Laurent Servais (Institut I-Motion à l’hôpital Trousseau, Paris).

•Promoteur de l'essai : Hoffmann-La Roche

Où peut-on se renseigner sur cet essai ?

•Auprès de l'investigateur principal de l'essai : l.servais@institut-myologie.org ou secrétariat : 01 44 73 65 37

•Auprès de votre Consultation spécialisée dans les maladies neuromusculaires

•Auprès du Service régional AFM-Téléthon de votre région

•Sur le site internet ClinicalTrials.gov : NCT02913482 (en anglais)

 

Publié le : 04/01/2018

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