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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Parus en février et mars 2024, des résultats d’étude sur le diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la prévision des crises de myasthénie auto-immune et les problèmes ORL dans certaines myosites ont retenu notre attention.
Du 22 au 25 avril, l’AFM-Téléthon organise à Paris la 8e édition du congrès de myologie. Un congrès scientifique qui rassemble des experts internationaux du muscle et de ses maladies pour échanger sur leurs travaux, avancer dans la connaissance des maladies neuromusculaires et faire le point les dernières avancées thérapeutiques.
Les premiers résultats d’un essai clinique de petite ampleur mené outre-Atlantique chez des personnes atteintes de myasthénie auto-immune montrent la bonne tolérance et l’efficacité de cellules CAR-T à ARN pendant un suivi médian de cinq mois. Une première.
Les recommandations sur « la rééducation de l’appareil locomoteur dans les pathologies neuromusculaires » ont été repensées à l’aune de l’introduction récente de nouvelles approches thérapeutiques. Rédigées avec le concours de l’AFM-Téléthon, elles sont disponibles en ligne.
Du 22 au 25 avril, l’AFM-Téléthon organise un grand congrès scientifique au Palais des Congrès de Paris. Plus de 1 100 experts du muscle et de ses maladies, venus du monde entier, y seront rassemblés pour faire le point sur les dernières avancées dans la connaissance du muscle (myogenèse, régénération, fibrose, vieillissement, exercice…) et la compréhension des maladies neuromusculaires ainsi sur les dernières innovations thérapeutiques, particulièrement en thérapie génique.
Deux études confirment que la rééducation avec des exercices en réalité virtuelle est faisable, sûre et efficace chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker ; elle représente une alternative pertinente, en particulier chez les personnes les plus isolées.
Trouver des vêtements à la mode, pratiques et abordables est important mais difficile pour les personnes à mobilité réduite. De plus faire les magasins s’avère compliqué, fatigant, voire rebutant. L’industrie de la mode a encore une large marge de progression pour intégrer les personnes en fauteuil dans sa clientèle.
L’analyse de 94 dossiers de personnes atteintes de myopathie mitochondriale diagnostiquée à l'âge adulte suivies de 2005 à 2021 à la Mayo Clinic de Rochester (États-Unis) permet une meilleure description des différentes manifestations de ces atteintes mitochondriales notamment sur le long terme.
Le vamorolone (Agamree®) confirme son efficacité sur la motricité après un an de traitement chez des garçons atteints de DMD, sans toutefois faire mieux que la prednisone mais en préservant la croissance.
La FDA a autorisé la commercialisation du givinostat (Duvyzat™) dans la dystrophie musculaire de Duchenne aux États-Unis : son action anti-inflammatoire et antifibrotique protégerait le muscle et sa fonction, comme l’indique l’essai EPIDYS. Une demande d’autorisation de mise le marché européen est en cours d’examen.
Un premier état des lieux de la rarissime maladie à polyglucosan adulte, a été réalisé par l’Université de Columbia (États-Unis) grâce aux réponses de personnes concernées recueillies en ligne. Le début de l’écriture de l’histoire naturelle de cette maladie…
A quelques semaines de l’évaluation finale de l’expérimentation, Marie-Hélène Lecenne, Directrice Générale de l’Agence Régionale de Santé Corse, et Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon, ont partagé ce jour les avancées du dispositif d’accompagnement innovant déployé auprès des familles concernées par des maladies neuromusculaires et neurodégénératives sur le territoire corse, dans l’objectif d’améliorer leur parcours en santé.
La société Applied Therapeutics qui mène un essai clinique dans une forme de CMT liée à SORD a annoncé des résultats à mi-parcours très encourageants avec l’AT-007.
Des résultats préliminaires prometteurs ont été confirmés en mars 2024 montrant des bénéfices durables sur la myotonie et la force musculaire dans la maladie de Steinert.
Un nouvel essai clinique de thérapie génique a obtenu une autorisation pour évaluer le produit de thérapie génique ATA-200 chez des enfants et adolescents atteints de dystrophie musculaire des ceintures liée à SGCG.