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Publications de recommandations sur les indications de l’enzymothérapie substitutive (ERT) chez les adultes atteints de maladie de Pompe.

Actualités médicales, études cliniques en cours et pistes thérapeutiques en développement étaient au programme de la « 7è Journée Française Maladie de Pompe ».

NéoGAA, nouvelle génération d’enzymothérapie substitutive développée par Sanofi Genzyme, va être testée chez 96 personnes atteintes de glycogénose de type 2 (maladie de Pompe). Le recrutement de cet essai est en cours.

La première journée française consacrée à la glycogénose de type III s’est déroulée le 20 janvier 2017 à l’Institut de Myologie (Paris).

Une étude pilote confirme l’intérêt de l’ActiMyo®, un dispositif de surveillance de l’activité physique de patients non ambulants.

Organisées à l’occasion de l'assemblée générale de l'AFG, ces journées ont réuni des familles concernées et des acteurs de la recherche dans les glycogénoses.

Après la publication du PNDS sur la myasthénie, le PNDS sur la maladie de Pompe est le 2ème PNDS publié dans le domaine des maladies neuromusculaires par FILNEMUS.

Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.

Fort des résultats préliminaires d'un essai de phase 1/2 de la néoGAA Sanofi Genzyme souhaite continuer les recherches sur ce candidat-médicament.

Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.

Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.

La « 6ème Journée Française Maladie de Pompe » a réuni des médecins experts de cette maladie pour travailler à l’amélioration de sa prise en charge.

Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.

L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.

Il n’est pas systématiquement nécessaire de traiter les personnes atteintes de maladie de Pompe asymptomatiques, une surveillance étroite peut être suffisante.