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L’analyse de 94 dossiers de personnes atteintes de myopathie mitochondriale diagnostiquée à l'âge adulte suivies de 2005 à 2021 à la Mayo Clinic de Rochester (États-Unis) permet une meilleure description des différentes manifestations de ces atteintes mitochondriales notamment sur le long terme.

Des spécialistes américains soulignent les défis auxquels doivent faire face les personnes atteintes de myopathie mitochondriale primaire et leurs soignants.

Contrairement aux études antérieures MMPOWER-1 et MMPOWER-2, l’essai MMPOWER-3 ne montre pas d’amélioration significative des critères d’évaluation rapportés par les patients présentant une myopathie mitochondriale primaire.

Une étude récente montre qu’un traitement à base de nucléosides améliore la fonction respiratoire d’adultes atteints de myopathie mitochondriales avec déficit en TK2.

Dans le syndrome de MELAS, mesurer l’épaisseur de la rétine grâce à un examen rapide et indolore pourrait être utile au suivi.

Près de la moitié des personnes atteintes de maladie mitochondriale présenteraient des troubles respiratoires du sommeil, une prévalence plus élevée que dans la population générale.

La niacine, ou vitamine B3, améliore la force musculaire de patients atteints de myopathie mitochondriale

Une étude d’une durée de 9 ans met en évidence l’effet bénéfique d’une supplémentation en L-arginine dans le syndrome de MELAS.

Des travaux soutenus par l’AFM-Téléthon mettent en évidence la faisabilité de la thérapie génique dans l’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale.

Une supplémentation orale en taurine est efficace pour prévenir les pseudo-accidents vasculaires cérébraux dans le syndrome du MELAS

Une étude a identifié un nouveau gène à l’origine d’une forme de myopathie mitochondriale, le gène FDX1L, qui code une protéine mitochondriale.