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Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : Registre SMA France

Publié le 04/02/2021

Le Registre SMA France est en cours de recrutement en France. Il collecte et analyse les données médicales, génétiques et biologiques de toutes les personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) en France.

Un registre pour quoi faire ?

Un registre de patients est un outil de recueil de données médicales, génétiques et biologiques de personnes atteintes d’une même maladie. Il recueille les informations de façon exhaustive sur un territoire donné (pays, région, département) dans le cadre d’un suivi médical habituel.

 

Objectifs du Registre SMA France

  • Mieux comprendre l’épidémiologie de la maladie et son évolution (motrice, respiratoire, orthopédique, nutritionnelle…), apprécier l’efficacité et la tolérance, y compris à long terme, des nouveaux traitements ainsi que des interventions et pratiques courantes de soins.

Qui est concerné ?

Les personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), de tout type (I à IV), vivantes ou décédées, qu’elles soient ou aient été sous traitement innovant ou non, vues et/ou suivies dans un centre de référence, un centre de compétences ou une consultation spécialisée dans les maladies neuromusculaires depuis septembre 2016.

Comment participer au Registre SMA France ?

Les personnes qui veulent participer à ce registre doivent se renseigner auprès du médecin de la consultation neuromusculaire spécialisée qui les suit. Ce dernier fera le relai avec le Registre SMA France.

Où se déroule ce projet ?

  • Il s’agit d’un projet national qui a débuté à l’Hôpital Raymond-Poincaré (Garches) et va progressivement impliquer l’ensemble des centres de référence et de compétences des maladies neuromusculaires.
  • L’Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP) est le promoteur de ce projet dont la gestion est assurée par l’Unité de Recherche Clinique de l’APHP (Hôpital Ambroise-Paré) associée à l’Université Paris-Saclay.

Où peut-on se renseigner sur cet essai ?

  • Auprès de l’investigateur principal du projet : Pr Susana Quijano-Roy (susana.quijano-roy(at)aphp.fr) ou de la cheffe de projet, Margaux Lemoine (margaux.lemoine(at)aphp.fr)
  •  Sur le site Clinicaltrials.gov (en anglais) : NCT04177134