Dystrophie musculaire de Steinert : essai psyDM1

Vingt-six participants atteints de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) ont été inclus dans cette étude. Leurs données sont en cours d'analyse pour les comparer à celles de jeunes non malades du même âge (sujets contrôles).

L'objectif de cette étude, soutenue financièrement par l'AFM-Téléthon, est de mieux caractériser l'atteinte cognitive chez 26 personnes atteintes de la forme infantile de la dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert), âgés de 6 à 20 ans en explorant les fonctions exécutives (capacités permettant de s’adapter à des situations nouvelles : s'organiser, élaborer des stratégies en situation de résolution de problèmes…) et la cognition sociale (reconnaissance et compréhension des émotions).

L'atteinte cognitive dans la forme infantile de la maladie de Steinert peut entrainer  des troubles des apprentissages, des difficultés scolaires et des problèmes dans les interactions sociales. En décrivant plus précisément cette atteinte cognitive et la manière dont elle retentit sur la scolarité et sur le comportement de l'enfant ou de l'adolescent, cette étude permettra de proposer des recommandations pour une prise en charge précoce et adaptée.

Des personnes atteintes de forme infantile de la dystrophie myotonique de Steinert, âgées de 6 à 20 ans.

• Tous les participants à l'essai ont eu une visite à l'Institut de Myologie pour réaliser un examen neuropsychologique d’une durée de 3 heures environ.
• C'est une étude non interventionnelle : aucun traitement n'a été administré pendant l'essai. L'objectif de cette étude est d'améliorer les connaissances sur la maladie de Steinert.

En savoir plus : les essais cliniques en pratique

• L'essai s'est déroulé dans un seul centre en France, à l'Institut de myologie, hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris.
• L'investigateur principal de l'étude psyDM1 est Nathalie Angeard, Maître de Conférences à l’université Paris Descartes – Sorbonne Paris Cité et Psychologue à l'Institut de myologie. 
• Contact : nathalie.angeard@paridescartes.fr.
• Promoteur de l'essai : Institut de myologie, Paris.