Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : suivi à long terme du Zolgensma
Cette étude, en cours en France, évalue les effets au long cours du Zolgensma chez les personnes atteintes d'amyotrophie spinale ayant reçu le traitement de thérapie génique. Les premiers résultats sont attendus pour décembre 2035.
L'étude à long terme du Zolgensma
Cette étude de suivi à long terme du Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) en ouvert a démarré en février 2020.
Objectif de l'étude
L'objectif de cette étude au long cours (jusqu’à cinq ans de suivi) est d’évaluer la sécurité d’utilisation et l’efficacité du Zolgensma chez des participants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), ayant déjà reçu le produit dans le cadre d’un essai clinique.
Préalable à cette étude
Le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) est un produit de thérapie génique qui apporte un gène SMN1 thérapeutique, à l’aide d’un vecteur viral (un adénovirus associé), dans le but de compenser le gène SMN1 défectueux.
Il bénéficie d’une autorisation de mise sur le marché « conditionnelle » dans la SMA en Europe depuis mai 2020. Celle-ci ne concerne que les bébés et les jeunes enfants pesant moins de 21 kg présentant une SMA de type I ou porteur d’une mutation du gène SMN1 (mutation bi-allélique) et de 3 copies du gène SMN2 maximum.
Jusqu’à présent les essais n’ont évalué les effets du Zolgensma qu’à court ou moyen terme.
Qui est concerné ?
Cet essai concerne 308 personnes atteintes de SMA liée au gène SMN1 :
- de tous âges,
- ayant déjà reçu un traitement par Zolgensma dans le cadre d’un essai clinique mené par Novartis Pharmaceuticals,
D'autres critères d'inclusion sont requis pour participer à cet essai. Seuls un entretien avec le médecin investigateur et/ou le bilan de la visite de sélection permettent de déterminer au cas par cas qui peut participer à l'essai.
Prise en charge des frais lié à l’essai
Ces modalités sont à faire préciser par l’investigateur de l’essai
Qui est le promoteur de cette étude ?
Le promoteur de cet essai est le laboratoire Novartis Pharmaceuticals.
Où l'essai a-t-elle lieu ?
- C'est une étude internationale qui se déroule dans un centre investigateur en France (Hôpital Trousseau à Paris (I-Motion)) et à l’étranger (Australie, Belgique, Canada, États-Unis, Italie, Japon, Taïwan, Royaume-Uni).
- En France, l’investigateur de l'essai est le Dr Andreea Seferian de l’institut I-Motion
Rédaction : Myoinfo, le département d‘information sur les maladies neuromusculaires de l’AFM-Téléthon
Validation : Carole André, chef de projet à la Direction Scientifique de l’AFM-Téléthon.
Comment se déroule l'étude ?
Lors d’un suivi allant jusqu’à cinq ans, les participants passeront différents examens médicaux au cours de plusieurs visites : évaluation des fonctions motrice, pulmonaire, cardiaque, de la déglutition, effets indésirables…