Dystrophie musculaire de Duchenne : étude d’histoire naturelle Nathis-DMD
Une étude sur 5 ans pour mieux connaître l'histoire naturelle de la maladie : caractériser l’évolution de la myopathie de Duchenne et identifier des indicateurs pour interpréter les essais cliniques.
L'étude d'histoire naturelle
Cette étude internationale d’histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), soutenue notamment par l’AFM-Téléthon, dont les recrutements sont terminés en France, est toujours en cours.
Objectif de l'étude
Cette étude a pour but de connaitre en détail l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne et son évolution au cours du temps chez 80 personnes atteintes de DMD, ambulantes ou non ambulantes, grâce à des outils de mesure spécifiques.
Préalable
L’interprétation des résultats des essais cliniques de thérapies innovantes comme le saut d’exon, nécessite de disposer d’outils d’évaluation fiables pour mesurer l’efficacité du produit. Etudier la façon dont la dystrophie musculaire de Duchenne évolue au cours du temps chez des personnes encore marchantes ou non marchantes permet de développer ces outils et de confirmer leur pertinence.
Qui est concerné ?
Peuvent être inclus dans l’étude :
- des garçons de 5 à 18 ans atteints de DMD non ambulants, c’est-à-dire qui ont une capacité à la marche inférieure à 10 mètres sans appui ;
- des garçons de 5 ans jusqu’à l’adolescence atteints de DMD et ambulants, c’est-à-dire qui peuvent parcourir en marchant une distance de 75 mètres en 6 minutes, au moment du recrutement.
Le diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne doit être confirmé génétiquement avec une anomalie génétique pouvant être corrigée par le saut d’exon 51, 53, 45, 44, 46, 50 ou 52.
- Un groupe contrôle est constitué avec des personnes ayant une maladie neuromusculaire autre que la DMD ou des volontaires sains n’ayant pas de maladie neuromusculaire.
Où l'étude a-t-elle lieu ?
Cette étude internationale multicentrique se déroule en France (Paris/I-Motion), aux Pays-Bas (Leiden et Nijmegen), et au Royaume-Uni (Londres et Newcastle).
Qui est le promoteur de l'étude ?
Le promoteur est la University College de Londres (UCL).
Comment se déroule l'étude ?
Tous les 6 mois, les participants se prêtent à des examens et des tests fonctionnels lors d’une visite au centre investigateur : test de 6 minutes de marche, évaluation fonctionnelle, performance des membres supérieurs, mesure de la force musculaire, évaluation de la fonction respiratoire, IRM…