Myopathie de Duchenne : Ataluren, registre STRIDE - étude PTCPass

Ce registre de suivi européen des patients traités par l’Ataluren dans le cadre des soins courants, à la consultation neuromusculaire a démarré en avril 2015 : il est en cours de recrutement. Le suivi devrait se terminer en Mai 2025. Il a été mis en place par le comité de pharmacovigilance de l’Agence européenne du médicament (EMA).

Cette étude de suivi de cohorte a pour but d’évaluer l’innocuité et l’efficacité de l’Ataluren (Translarna™) sur au moins 5 ans chez 270 patients atteints de DMD, traités dans le cadre de l’AMM conditionnelle, en dehors de tout essai clinique.

Le Translarna™, nom commercial de l'ataluren (PTC124), molécule développée par PTC Therapeutics, cible les anomalies du gène DMD de type codons stop prématurés, pour favoriser la production d’une dystrophine active.
Le Translarna™ bénéficie d’une Autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle européenne, renouvelée en 2018 et reéxaminée régulièrement par l’Agence Européenne du médicament (EMA), à la lumière de nouvelles données d'efficacité.
En France, le Translarna™ peut être prescrit à des patients âgés de 5 ans et plus (et aux cas par cas dès l'âge de 2 ans ou encore chez les femmes symptomatiques), marchant et ayant une mutation du gène DMD de type non-sens, dans un cadre hospitalier, via la consultation neuromusculaire, grâce au dispositif post ATU (« dispositif pérenne ») instauré.

Les garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne pour lesquels la décision de prescrire l’ataluren (Translarna™) été prise, y compris les patients inclus précédemment dans un essai du Translarna™. Ces garçons doivent avoir une mutation entraînant un codon stop prématuré.
Il peut s’agir d’enfants âgés de 2 ans au moins, d’adultes voire de séniors.

Les patients reçoivent 40mg/Kg/jour d’ataluren (Translarna™) par voie orale pendant au moins 5 ans.
L’ataluren est prescrit à l’hôpital par le médecin de la consultation neuromusculaire.
Le suivi médical est effectué à la consultation neuromusculaire dans le cadre des soins courants.

En France, les consultations pluridisciplinaires pouvant prescrire l’ataluren (Translarna™)  peuvent contribuer à ce registre, en y incluant les patients qui répondent aux critères d’inclusion parmi ceux qu'ils suivent.

Le laboratoire pharmaceutique PTC Therapeutics est le promoteur de cet essai.