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Myopathie GNE : essai UX001-CL301

Publié le 16/10/2019

Cet essai international qui s'est déroulé en France évaluait les effets de l’acide sialique à libération prolongée dans la myopathie GNE. Cet essai a été arrêté.

L'essai UX001-CL301

Cet essai international qui se déroule également en France a été arrêté du fait de résultats négatifs.

Pour autant, le laboratoire Ultragenyx continue de travailler dans les myopathies GNE. Les deux études d’histoire naturelle en cours, l’une internationale incluant la France et l’autre, une étude complémentaire se déroulant uniquement en France, continuent comme prévues.

Objectif de l'essai

L'objectif de cet essai de phase III, randomisé, en double aveugle, contre placebo, était d'évaluer la tolérance et la sécurité d’emploi ainsi que l'efficacité de l’acide sialique à libération prolongée par voie orale pendant un an (48 semaines) chez 80 personnes atteintes de myopathie GNE, âgées de 18 à 55 ans.

Préalable à cet essai

Les myopathies GNE (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire (hIBM) ou myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) sont des myopathies liées à des anomalies du gène GNE. Le gène GNE code une enzyme nécessaire à la synthèse de l’acide sialique.

L'administration d’une forme d’acide sialique, l’acide N-acétylneuraminique ou NeuAc, à des souris modèles de myopathies GNE améliore leur fonction musculaire.

Dans le but d’augmenter la quantité d’acide sialique dans les myopathies GNE, la société Ultragenyx a développé une forme d’acide sialique à libération prolongée (SA-ER).

En 2012, un essai de phase II de SA-ER (États-Unis, Israël) réalisé en double aveugle sur une période de 1 an (46 patients), puis un autre essai en 2013 (56 patients) avec une extension de la phase II sur 3 ans (États-Unis, Israël) ont donné des résultats suffisamment probants pour débuter l’essai UX001-CL301, essai de phase III avec le SA-ER.

Qui était concerné ?

  • Des personnes atteintes de myopathie GNE (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire (hIBM) ou myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps), âgées de 18 à 55 ans, dont le diagnostic a été confirmé par des tests génétiques.
  • D'autres critères d'inclusion sont requis pour participer à cet essai. Seuls un entretien avec le médecin investigateur et/ou le bilan de la visite de sélection permettent de déterminer au cas par cas qui peut participer à l'essai.

Comment s'est déroulé l'essai ?

Un tirage au sort déterminait qui recevait l’acide sialique à libération prolongée (SA-ER) ou le placebo. Un placebo est un produit dont la présentation est identique à celle d'un médicament et qui ne contient pas de principe actif. Dans un essai clinique, un placebo est utilisé pour mesurer l'action du candidat-médicament testé, en comparant les effets du candidat-médicament qui contient le principe actif à ceux du placebo.

C'était une étude en double aveugle, c'est-à-dire que ni l'équipe médicale, ni le(la) participant(e) ne savait quel produit chacun des participants reçoit (SA-ER ou placebo).

Pour chaque participant, l'essai durait un an (48 semaines) et comporte, outre la visite d'inclusion, 6 visites de suivi tous les 2 mois (8 semaines).

Lors du suivi, à chaque visite étaient réalisés différents examens : mesures de force musculaires des membres supérieurs et inférieurs, test de marche de 6 minutes, tests chronométrés de relever de la position assise...

En savoir plus : les essais en pratique

Où l'essai a-t-il eu lieu ?

Cet essai international se déroulait dans 13 centres, en France, en Bulgarie, au Canada, aux États-Unis, en Italie, en Israël et au Royaume-Uni.

En France, il a lieu dans deux centres :

  • Institut de Myologie, GH Pitié-Salpêtrière - Paris : Dr Anthony Béhin a.behin@institut-myologie.org
  • CHU de la Réunion, Site GHSR, Saint-Pierre, DROM-COM : Dr Ariane Choumert

Le promoteur de l'essai était Ultragenyx Pharmaceutical

Où peut-on se renseigner sur cet essai ?