Centre Val-de-Loire

Un essai de thérapie génique pour la maladie de Marine et Mathilde

Si le visage de Marine vous dit quelque chose, c’est parce qu’elle a été l’ambassadrice du Téléthon 2020. Marine et Mathilde sont deux soeurs de 23 et 7 ans, atteintes d’une forme de myopathie des ceintures qui les prive peu à peu de leurs muscles. La famille vit à Clévilliers en Eure-et-Loir.

Quand le diagnostic tombe alors qu’elle est adolescente, le monde de la jeunefille s’écroule, mais l’adolescente, battante, continue ses études, prend son indépendance et déménage à plusieurs centaines de kilomètres de chez ses parents. En décembre 2022, Mathilde, sa petite soeur est à son tour diagnostiquée. Un nouveau choc pour la famille.

C’est un deuxième train qui nous passe dessus, une nouvelle claque. On sortait à peine la tête de l’eau. Maintenant, il faut digérer, remonter et se battre, encore.

Ensemble, entourées de leur soeur Manon et de leurs parents, elles ont beaucoup d’espoirs dans les avancées de la science. « Je sais que l’essai de thérapie génique a commencé chez plusieurs patients ». Marine a pu intégrer l’étude sur l’’histoire naturelle de la maladie. « J’ai beaucoup d’espoir pour que Mathilde puisse faire partie de l’essai d’ici 5/6 ans... On espère que la maladie ne se sera pas trop développée d’ici là … » souligne sa maman.

Myopathie des ceintures : l’ère de la thérapie génique s’ouvre

Grâce aux travaux menées depuis plus de 30 ans par Isabelle Richard, scientifique experte des myopathies des ceintures à Généthon, le labo du Téléthon, l’ère de la thérapie génique s’ouvre pour ce groupe de maladies musculaires d’origine génétique.  

La chercheuse a été pionnière de la génétique des myopathies des ceintures, avec la découverte de l’origine génétique de plusieurs de ces pathologies, et l’est aujourd’hui dans les phases thérapeutiques. Après avoir multiplié les preuves de concept, elle a démontré l’efficacité de la thérapie génique dans les phases pré-cliniques notamment pour la myopathie des ceintures liée au gène FKRP.

Aujourd’hui, un premier essai européen dans le domaine des myopathies des ceintures liées au gène FKRP est lancé. C’est une étape majeure vers le développement d’un traitement pour cette maladie !
 

Découvrez le témoignage d’Isabelle Richard :

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Un essai clinique encourageant dans la maladie d’Anaïs, 14 ans - Tour (37)

La famille vit depuis près de 14 ans dans un quotidien qui laisse peu de place à l’improvisation, centré sur la surveillance du taux de bilirubine, une substance jaune normalement éliminé par le foie, qui, chez Anaïs, s’accumule et met sa vie en danger. A sa naissance, Anaïs fait– une sorte de jaunisse intense et persistante, des examens sont alors réalisés. Rapidement, le diagnostic tombe. Les médecins annoncent une maladie du foie qui impose à Anaïs de passer ses nuits sous des lampes de photothérapie, seul traitement qui permet de réguler son taux de bilirubine.

Elle passe plus de 10 heures par nuit sous des lampes bleutées sous peine de séquelles irréversibles et d’une issue fatale. On vit avec une épée de Damoclès au-dessus de la tête. C’est un stress permanent car on n’a pas le droit à l’erreur.

Malgré les contraintes, la famille vit la vie la plus normale possible. « Ce que nous voulons, c’est qu’Anaïs parte en vacances, dorme chez ses grands-parents ou chez des copines… comme toutes les autres petites filles ! ».

L’espoir en la recherche est concret.

J’estime que dans notre malheur, on a de la chance car la maladie est candidate à la thérapie génique grâce à l’AFM-Téléthon. Pour d’autres, l’espoir n’est même pas là. La photothérapie n’est qu’un palliatif, un soin qui empêche Anaïs de mourir. La thérapie génique, c’est un espoir de guérison, des solutions arrivent… 

La recherche progresse et ses avancées sont porteuses d’un immense espoir pour les familles. Des résultats récents ont montré la première preuve d’efficacité d’une thérapie génique dans une maladie métabolique du foie.

Depuis 2017, un traitement de thérapie génique, conçu par l’équipe « Immunologie et Thérapie Génique des Maladies du Foie » de Généthon, dirigée par Giuseppe Ronzitti, est à l’essai. Il a pour objectif d’amener une copie fonctionnelle du gène défectueux à l’intérieur du foie, permettant de rétablir la fonction déficiente et éliminer la bilirubine. Les premiers résultats de ce candidat-médicament sont encourageants et montrent que la thérapie génique peut libérer les malades des contraintes de la photothérapie. 

Une nouvelle étape a démarré en début d’année avec la « phase pivot » de l’essai qui devra confirmer l’effet-dose chez un plus grand nombre de malades dont des enfants à partir de 10 ans, âge de maturité du foie. 
Mettre au point des thérapies innovantes pour des maladies sans solution thérapeutique, c’est le combat de l’AFM-Téléthon.

Avec les 30 heures d’émission à la télévision, les milliers d’animations locales qui font vibrer la France sont le cœur du Téléthon. Cette mobilisation incarne avec convivialité et parfois fantaisie, le patrimoine de nos régions mais également la générosité et l’engagement de tous, aux côtés des familles et des chercheurs. Stands de crêpes, courses à pied ou à vélo, soirées dansantes, repas solidaires, gaming, collecte de piles, pages de collecte, défis en tout genre… Il y a certainement autant d’animations Téléthon qu’il y a de spécialités culinaires en France ! 

• 18 CHER : 398 281 €
• 37 INDRE-ET-LOIRE : 787 374 €
• 28 EURE-ET-LOIR : 475 705 €
• 41 LOIR-ET-CHER : 433 503 €
• 36 INDRE : 306 419 €
• 45 LOIRET : 892 280 €

Depuis plus de 30 ans, l’AFM-Téléthon a financé des centaines de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires*. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95% sont incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.

Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.

Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous. 

Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.