Hauts-de-France

Guillaume, 46 ans, vit à Villeneuve d'Asq dans le Nord. Il est atteint d’alphasarcoglycanopathie une forme de myopathie des ceintures qui l’oblige, à se déplacer en fauteuil roulant électrique mais qui ne stoppe pas ses projets.

Après une scolarité brillante, Guillaume est aujourd’hui ingénieur en télécommunication.

J’ai toujours voulu vivre ma vie comme je l’entends. Le handicap ne doit pas être un frein. Comme tout le monde, Je peux travailler, ne pas être en arrêt maladie ; Il faut des aménagements et des gens qui nous aident mais c’est tout à fait faisable.

Déterminé à vivre sa vie comme il l’entend, Guillaume a décidé, il y a trois ans, d’emménager dans sa propre maison. Pour maintenir son autonomie dans le quotidien malgré une totale dépendance physique, il doit avoir recours à des auxiliaires de vie. Au-delà des services prestataires qui ne peuvent combler l’ensemble de ses besoins, Guillaume a dû se tourner vers de l’emploi direct, en particulier de jeunes étudiants : « La gestion n’est pas toujours simple, il faut embaucher, réembaucher, accueillir, former, planifier continuellement… cela est fatiguant, génère du stress, mais ce système me convient pour le moment et je n’ai pas le choix ».

Myopathie des ceintures : l’ère de la thérapie génique s’ouvre

Grâce aux travaux menées depuis plus de 30 ans par Isabelle Richard, scientifique experte des myopathies des ceintures à Généthon, le labo du Téléthon, l’ère de la thérapie génique s’ouvre pour ce groupe de maladies musculaires d’origine génétique.  

La chercheuse a été pionnière de la génétique des myopathies des ceintures, avec la découverte de l’origine génétique de plusieurs de ces pathologies, et l’est aujourd’hui dans les phases thérapeutiques. Après avoir multiplié les preuves de concept, elle a démontré l’efficacité de la thérapie génique dans les phases pré-cliniques notamment pour la myopathie des ceintures liée au gène FKRP.

Sur la base de ses travaux, un essai clinique, qui inclura une quarantaine de malades, a débuté en 2022.

Découvrez le témoignage d’Isabelle Richard :

Le jour où nous avons appris la maladie de notre petite Victoire, nous sommes tombés dans un monde qu’on ne soupçonnait même pas. J’étais complètement chamboulée, je n’entendais plus rien… sauf que mon bébé risquait de mourir dans les deux premières années de sa vie !.

Après une seule injection, Victoire a retrouvé des forces et progresse à pas de géant : elle tient seule assise, fait du poney comme sa soeur et veut être debout ! Et comme une bonne nouvelle n’arrive jamais seule, la petite Pas-de-Calaisienne vient de faire sa rentrée en maternelle, comme les enfants de son âge. « Victoire, on ne dirait jamais qu’elle est malade c’est une enfant différente mais qui fait tellement de progrès qui donne de l’espoir aux parents qui ont des enfants atteints par la même maladie ».

Victoire a bénéficié d'un traitement révolutionnaire issu des recherches initiés grâce à la mobilisation de toutes les villes et villages de France pour le Téléthon

C’est une véritable révolution médicale pour les enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, dont l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans ! Depuis 2019, un médicament de thérapie génique est disponible. Ce traitement est issu de technologies développées à Généthon*. Une trentaine d’enfants ont pu en bénéficier en France. 

Les résultats sont spectaculaires : les bébés traités sont capables de respirer sans assistance, et ils acquièrent des forces leur permettant de manger seuls, de tenir assis sans aide , de jouer avec leurs frères et sœurs, de grandir … de vivre !

Nos enfants sont nés trop tôt, mais quelle émotion... et quelle fierté de voir ces résultats enfin !

Des parents pionniers de l'AFM-Téléthon, bouleversés en découvrant les images d'enfants traités

Cette fierté, c'est avec vous que nous voulons la partager. Grâce à votre soutien, les victoires sont là ! Revivez sans attendre la saga de ce traitement révolutionnaire !

1995 : Judith Melki identifie le gène responsable de l’amyotrophie spinale, grâce aux dons du Téléthon. Entre 2004 et 2011, au sein de Généthon*, l’équipe de Martine Barkats met au point la thérapie génique et démontre son efficacité pour réparer les motoneurones chez des souris atteintes de cette maladie. C’est ensuite aux Etats Unis qu’un laboratoire privé réunira les fonds nécessaires aux essais chez l’homme et montrera l'efficacité de cette thérapie révolutionnaire. Les premiers bébés ont été traités aux Etats-Unis par un médecin, Jerry Mendel. 

2019 : Grande victoire. Ce traitement de thérapie génique est autorisé aux Etats-Unis pour la forme la plus grave d'amyotrophie spinale. Mai 2020 : La thérapie génique est autorisée en Europe. Aujourd’hui, des milliers d’enfants dans le monde ont pu bénéficier de ce traitement !

Nous pouvons être fiers, mais combien d’enfants attendent encore le traitement qui pourra changer leur vie ? Grâce à vous, le Téléthon peut encore tout changer. Vos dons financent la recherche que nos laboratoires transforment en traitements. Le combat contre la maladie se joue au quotidien, 365 jours/ an.

Une chercheuse Picarde dans les laboratoires du Téléthon

Lucille Rossiaud, originaire d’Amiens (80), travaille à la fois chez Généthon et I-Stem, laboratoires de l’AFM-Téléthon leaders de la thérapie génique et cellulaire, dans le cadre d’un projet sur la glycogénose de type 3. Cette maladie rare du métabolisme conduit à une accumulation de glycogène - la réserve de sucre de l’organisme - dans les muscles et le foie, qui perturbe leur fonctionnement.

Pour tenter de corriger cette accumulation toxique pour les muscles, Lucille met au point des modèles cellulaires de la maladie afin de mieux la comprendre mais aussi de tester plus rapidement les effets d’une thérapie génique actuellement développée par l’équipe de Giuseppe Ronzitti, responsable de l’équipe « Immunologie et maladie du foie », à Généthon. Ces modèles cellulaires vont également être utilisés afin d’identifier une approche pharmacologique efficace grâce à un criblage à haut-débit de milliers de molécules réalisé par les équipes d’I-Stem.

C’est en conjuguant l’expertise de ces deux laboratoires leaders dans leur domaine, que nous pouvons aujourd’hui créer ces modèles cellulaires qui permettront, un jour, d’aboutir à l’identification d’un traitement. Pouvoir rencontrer des malades est aussi une chance car, en tant que chercheur, nous comprenons mieux les symptômes, leur incidence et sommes d’autant plus motivés face à l’urgence des familles.

Un essai en préparation pour traiter les glycogénoses

Après avoir fait la démonstration d’efficacité d’une thérapie génique dans le traitement d’une maladie rare du foie, Giuseppe Ronzitti et son équipe « Immunologie et maladies du foie » de Généthon, poursuivent sur leur lancée pour étendre la thérapie génique à d’autres maladies qui touchent cet organe : les glycogénoses. Leur stratégie ? Traiter les cellules hépatiques avec une approche similaire à celle de la maladie de Crigler-Najjar.

« Désormais on sait traiter le foie et on connait bien les différentes étapes nécessaires pour passer de la recherche au stade clinique, ce qui nous permet d’avancer le plus vite vers un traitement. », explique le chercheur. Le traitement étant mis au point, son objectif est désormais d’identifier la dose efficace chez la souris avant de l’évaluer chez les patients dans le cadre d’un essai clinique.

La thérapie génique à l’attaque d’une maladie du foie

Maladie génétique rare du foie, le syndrome de Crigler-Najjar a permis d'ouvrir la voie à de nouveaux traitements. Elle se caractérise par l’accumulation anormale de bilirubine dans l’organisme. Or, lorsque la bilirubine s’accumule, elle provoque une jaunisse intense et chronique toxique pour le cerveau, ce qui peut causer d’importants dommages neurologiques et devenir mortel.

Un essai de thérapie génique, avec un candidat- médicament mis au point à Généthon et a démarré en 2018 en France, en Italie et aux Pays-Bas. Les résultats sont particulièrement encourageants. 

Fanny Collaud, chercheuse à Généthon, explique le syndrome de Crigler Najjar
 

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* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations

Avec les 30 heures d’émission à la télévision, les milliers d’animations locales qui font vibrer la France sont le cœur du Téléthon. Cette mobilisation incarne avec convivialité et parfois fantaisie, le patrimoine de nos régions mais également la générosité et l’engagement de tous, aux côtés des familles et des chercheurs. Stands de crêpes, courses à pied ou à vélo, soirées dansantes, repas solidaires, gaming, collecte de piles, pages de collecte, défis en tout genre… Il y a certainement autant d’animations Téléthon qu’il y a de spécialités culinaires en France ! 

• 02 AISNE : 579 514 €
• 62 PAS-DE-CALAIS : 1 660 636 €
• 59 NORD : 2 452 733 €
• 80 SOMME : 731 892 €
• 60 OISE : 919 737 €

Depuis plus de 30 ans, l’AFM-Téléthon a financé des centaines de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires*. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95% sont incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.

Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.

Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous. 

Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.