Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle
Elle se manifeste dès l'enfance ou l'adolescence par des rétractions musculaires, une diminution de force et une atteinte cardiaque.
La recherche
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante est aussi appelée EMD2 (ou dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss de type 2), atrophie scapulo-ilio-péronière avec cardiopathie, dystrophie musculaire avec rétractions précoces et cardiomyopathie, dystrophie musculaire autosomique dominante de Hauptmann-Thannhauser.
À quoi est-elle due ?
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante est due à une anomalie génétique au niveau du gène LMNA, localisé sur le chromosome 1. Cela entraîne des perturbations au niveau de la lamina nucléaire, structure qui tapisse l'intérieur du noyau et lui donne sa forme.
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante appartient au groupe des laminopathies, groupe hétérogène de maladies dues à des anomalies des lamines A/C et qui se manifestent de façon diverse. Outre les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss autosomiques dominante et récessive, on y trouve, entre autres, une myopathie des ceintures (type 1B), une forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth et des syndromes de vieillissement prématuré (progéria)…
Voir les Avancées dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss
Comment la recherche est-elle organisée ?
Les efforts de recherche sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss sont conduits à travers le monde. Ils rassemblent une communauté importante de chercheurs issus aussi bien du monde médical que de la recherche fondamentale
En France, il existe un réseau Emery-Dreifuss et autres pathologies de l'enveloppe nucléaire, qui organise, depuis l'an 2000, une réunion annuelle, soutenue par l'AFM-Téléthon. La dernière réunion s’est déroulée le 8 novembre 2019, à l’Institut de Myologie (Paris).
| 36 articles publiés dans la littérature médicale et scientifique au cours de l'année 2019 d'après Pubmed (interrogation du 27 mars 2020). |
Des bases de données et un observatoire pour mieux connaître la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss.
Ces bases de données permettent de recueillir les informations médicales concernant des personnes atteintes par la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, de voir leur évolution dans le temps et de les comparer entre patients.
- L'observatoire national des patients atteints de laminopathie ou d'émerinopathie (OPALE) recensait en avril 2019 les données de 355 personnes.
- La base "Laminopathies" (UMD-LMNA) recensait, en avril 2019, 3 068 individus porteurs d'une anomalie dans le gène LMNA dont 1 129 ont au moins une atteinte musculaire et 890 une atteinte cardiaque isolée.
- La base "Émerinopathies" (UMD-EMD) recensait, en avril 2019, 514 personnes porteuses d'une mutation dans le gène EMD, dont 326 atteintes de myopathie avec ou sans atteinte cardiaque (essentiellement dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss) et 47 présentant une atteinte cardiaque isolée.
- La base UMD-FHL1 recensait, en avril 2018, 235 hommes ou femmes porteurs d'une mutation dans le gène FHL1 dont 125 ont au moins une atteinte musculaire et 33 une atteinte cardiaque isolée.
À terme, la plupart des personnes atteintes de dystrophie d'Emery-Dreifuss en France pourront être inscrites dans une base de données, qui joueront un rôle-clé lors de futurs essais cliniques. Ces registres permettront aussi de comparer et d'améliorer la prise en charge et les traitements de ces maladies.
Pour aller plus loin
Voir les publications dans la base de données bibliographiques PubMed (en anglais)
Suivi médical
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante se manifeste par une diminution de force musculaire (dystrophie musculaire) et un manque de mobilité des articulations (rétractions musculaires). Elle débute le plus souvent dans l'enfance ou l'adolescence, parfois chez l'adulte jeune.
Elle entraine l'affaiblissement des muscles des bras et des jambes (difficultés pour porter des objets lourds, tendance à trébucher sur un sol irrégulier, fatigue à la marche prolongée...) suivi précocement par des rétractions musculaires des coudes, des tendons d'Achille et de la nuque, qui peuvent limiter certains mouvements, voire les rendre impossibles (déplier complètement les coudes, marcher les pieds à plat (sans talon), pencher la tête en avant).
Une atteinte du muscle cardiaque est fréquente et nécessite une surveillance cardiaque systématique et régulière pour pouvoir la détecter et la prendre en charge précocement.
Que peut-on faire ?
La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications de l'atteinte musculaire, notamment orthopédiques et cardiaques. Elle améliore le confort et la qualité de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.
Une surveillance régulière, musculaire, orthopédique, respiratoire, cardiaque..., permet de mettre en œuvre au bon moment - en fonction de l'évolution de chaque personne - les techniques de prise en charge nécessaires à la prévention et à la limitation des conséquences de l'atteinte musculaire de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.
- Le diagnostic et la prise en charge de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss se conçoivent au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires.
- Une prise en charge orthopédique (kinésithérapie, massages...) régulière entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements.
- Un suivi cardiologique régulier est nécessaire, afin qu'un traitement adapté soit mis en route si des signes cardiaques sont détectés par les examens médicaux.
- Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.
Zoom sur... la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?... Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante.
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En savoir +
Le site de l'AFM-Téléthon
L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.
Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon
Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.
Myobase
Myobase est un portail documentaire spécialisé dans le domaine des maladies neuromusculaires publié par l’AFM-Téléthon.
Chaque document enregistré dans la base est caractérisé et décrit par une notice grâce à des concepts-clés (descripteurs), ainsi que le titre, la date de publication, les auteurs et, pour certains, un résumé. Certaines publications, libres de droit, sont accessibles en texte intégral.
Myobase donne un accès libre à plus de 40 000 notices bibliographiques du fonds documentaire collecté depuis 1990 par l’AFM-Téléthon.
Expliquer les soins à un enfant
Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé et propose des documents spécifiques à chaque situation.
La santé en mots simples
Santé BD a pour but d’expliquer comment se passe un soin ou une consultation à l’aide de dessins clairs et rassurants et de phrases courtes et faciles à comprendre, sous forme de fiches personnalisables (garçon/fille ; enfant/adulte ; marchant/en fauteuil roulant...) sur une tablette ou un smartphone. Les fiches peuvent aussi être imprimées. Elles s’adressent aux enfants, aux personnes qui ont des difficultés pour comprendre et parler (déficience intellectuelle, autisme, aphasie ou personnes qui ne parlent pas français...).
http://www.santebd.org/projet-santebd
S'informer sur les maladies rares
Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins, un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...
Tous à l'école
Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.
Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires
La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...
Suivre l'actualité sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss dans le monde
Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent à la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss. Leurs sites internet présentent de l'information sur cette maladie, son traitement et les essais ainsi que les recherches en cours.
www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)
www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)
www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)