Publié le 06/09/2022

Lou, 13 ans : chaque moment est une victoire

Quand ils découvrent que leurs deux enfants souffrent d’une maladie rare pour laquelle il n’existe aucun traitement, le syndrome de Leigh, le monde bascule pour Virginie et Jonathan ! Leur fils, Hugo, s’éteint à l’âge de 6 ans des suites de la maladie. Pour Lou, sa grande soeur, chaque anniversaire est une victoire contre la fatalité. Mais il y a urgence à trouver un traitement ! 

Lou

« Je me bats pour la vie de mon enfant »

Dès les premiers mois de la vie de Lou, ses parents Virginie et Jonathan, notent de légères différences avec les autres enfants.

A l’entrée en crèche, le décalage se fait plus visible : Lou est toute petite, son langage ne vient pas facilement. Hugo, de deux ans son cadet, présente rapidement les mêmes retards. En 2016, les médecins diagnostiquent une maladie mitochondriale, le syndrome de Leigh, chez les deux enfants. C’est le choc !

« Quand on découvre que nos deux enfants souffrent d'une maladie orpheline dont il n'existe pas de traitement, on est seuls au monde. On a tout de suite su qu’Hugo n’avait que quelques années à vivre. » Le petit garçon décède à l’âge de 6 ans. 

« En 2019, je me suis dit qu’il fallait que j’agisse. Lou n’a que 30 % de chance d’atteindre l’âge adulte, alors il faut se dépêcher de trouver un traitement. Chaque moment qu’on peut passer ensemble est une victoire ! »


Depuis, Virginie ne lâche rien ! Avec le soutien de la Fondation Maladies Rares, créée et financée par l’AFM-Téléthon, elle a pu lancer un appel à projets qui a permis le financement de deux programmes de recherche, en Allemagne et en France.

« Si je ne fais rien pour Lou maintenant, je m'en voudrais toute ma vie. J'ai déjà perdu un enfant, je ne veux pas revivre ça ! En tant que maman, c'est mon devoir de me battre pour la survie de mon enfant. »

Le syndrome de Leigh, une maladie mitochondriale ultra rare

Le syndrome de Leigh touche un enfant sur 36 000. La maladie provoque des difficultés motrices pour tous les gestes du quotidien comme s’habiller, manger, marcher. Elle peut aussi entrainer une faiblesse des muscles, des douleurs aux articulations et des problèmes d’équilibre. Elle évolue par poussées, et peut toucher les fonctions vitales.

Il s’agit d’une maladie mitochondriale : elle est due au mauvais fonctionnement des mitochondries, les centrales énergétiques qui sont dans chacune de nos cellules.

A ce jour, il n’existe pas de traitement.

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L’AFM-Téléthon et les maladies ultra rares

Au sein des maladies rares (il en existe entre 6 000 et 8 000), les maladies ultra-rares, comme la maladie de Leigh, sont majoritaires en nombre. La plupart d’entre elles ne disposent pas de traitements.

Toutes ensemble elles représentent des millions de patients qui, après des années d’invisibilité, ne doivent pas être exclus de la révolution médicale en marche.

Aujourd’hui, grâce à un foisonnement international d’avancées scientifiques majeures pour ces maladies longtemps exclues de toute recherche, l’espoir peut se transformer en réalité.

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