Publié le 06/09/2022

Lucie, le symbole d’une révolution de la médecine

Pour Lucie, 16 mois, le Téléthon a tout changé. La petite fille a pu bénéficier d’un traitement de thérapie génique, développé grâce aux recherches pionnières menées à Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon. Aujourd’hui, elle qui était atteinte d’une maladie incurable et mortelle, peut jouer, sourire, gigoter au rythme de la musique… vivre !

Lucie

« Nous avons eu une chance incroyable, grâce au Téléthon »

A la naissance de Lucie, rien ne semble pouvoir entacher le bonheur de la jeune famille. Mais à trois mois, tout bascule. Le médecin de la petite fille constate une faiblesse musculaire du côté gauche. Après une hospitalisation et de nombreux examens, le diagnostic tombe brutalement : Lucie est atteinte d’une maladie rare extrêmement grave, l’amyotrophie spinale de type 1.

« En même temps que le diagnostic, heureusement, on nous apprend que des traitements existent. » se souvient Alice, sa maman. 
En novembre 2021, à l’âge de 9 mois, Lucie est traitée par thérapie génique : une seule injection d’un gène-médicament qui permet de stopper l’évolution de la maladie !

Depuis, ses progrès sont flagrants. Elle se tient fièrement assise, relève sa tête pour faire de grands sourires à ses parents, attrape son doudou et gigote au rythme de la musique !  Des gestes impossibles sans traitement.

« C’est une véritable chance et ça c’est grâce aux avancées réalisées par le Téléthon. Participer au Téléthon, c’est essentiel pour parler de cette horrible maladie et continuer à faire avancer la recherche et le dépistage ! »
 

Une maladie autrefois incurable 

Il y a seulement trois ans, les enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1 étaient condamnés. Cette maladie rare neuromusculaire extrêmement sévère qui attaque les motoneurones, ne bénéficiait pas de traitement. Depuis 2019, un traitement de thérapie génique est disponible, issu de technologies développées à Généthon, le laboratoire du Téléthon.

Depuis sa mise sur le marché, plus de 2300 enfants dans le monde ont pu en bénéficier. Pour les familles, c’est une grande victoire mais c’est aussi le symbole d’une révolution qui bouleverse la médecine. 

 

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Un combat : traiter le plus tôt possible !

La thérapie génique contre l’amyotrophie spinale de type 1 stoppe l’évolution de la maladie. Or, plus on l’administre tôt, avant même l’apparition des premiers symptômes, plus elle est efficace.

Aujourd’hui, l’un des combats de l’AFM-Téléthon, c’est de pouvoir mettre en place les traitements innovants le plus tôt possible : dans ce but, l’association a lancé cette année une étude pilote de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale dans deux régions de France, le Grand Est et la Nouvelle-Aquitaine.
 

Oscar a pu bénéficier du dépistage néonatal en Belgique. Traité 41 jours après sa naissance, il ne présente aucun symptôme de la maladie :