Myopathie GNE : étude ClinBio-GNE
Cette étude clinique d’histoire naturelle qui visait à trouver des paramètres cliniques et biologiques significatifs pour caractériser l’évolution de la myopathie GNE en prévision de futurs essais thérapeutiques, qui s'est déroulée en France est terminée.
L'étude ClinBio-GNE
Cette étude clinique française est terminée. Les données sont en cours d'analyse.
Objectif de l'étude
Dans la perspective de futurs essais thérapeutiques, l'objectif de l’étude ClinBio-GNE était d’identifier les meilleures mesures cliniques et biologiques (Myotools, IRM musculaire, dosages sanguins et urinaires...) et d’en suivre l’évolution sur 3 ans chez 15 personnes, âgées de 18 à 65 ans, atteintes de myopathie GNE (myopathie de type Nonaka, myopathie distale à vacuoles bordées, myopathie à inclusions héréditaire ou h-IBM, myopathie épargnant le quadriceps).
L’étude ClinBio-GNE a été réalisée, uniquement en France, à l’Institut de Myologie (Paris), en parallèle de l’étude internationale de l’histoire naturelle (GNEM-DMP), qui, elle, se déroule non seulement en France, mais aussi en Bulgarie, au Canada, aux États-Unis et au Royaume-Uni.
Préalable à cette étude
Les myopathies GNE (myopathie de Nonaka, myopathie distale à vacuoles bordées, myopathie à inclusions héréditaire ou h-IBM, myopathie épargnant le quadriceps), souvent sévères et débutant chez de jeunes adultes, ont une évolution progressive et variable sur 10 à 20 ans, voire plus. Elles sont dues à des anomalies dans le gène GNE, qui code une enzyme nécessaire à la synthèse de l’acide sialique.
Un programme de suivi de la myopathie GNE (GNEM-DMP), associant une base de données internationale en ligne et une étude clinique prospective de l’histoire naturelle de la myopathie GNE, a été mis en place en mars 2013 à l’initiative du laboratoire pharmaceutique Ultragenyx.
La base de données internationale GNEM-DMP a pour but de recenser les patients dans le monde entier et de faire du lien dans la communauté concernée afin de faciliter la mise en place des essais cliniques. En savoir plus.
L’étude internationale prospective de l’histoire naturelle GNEM-DMP a pour but de caractériser l’évolution clinique sur 3 ans de la force musculaire et de la fonction motrice chez 200 personnes âgées de 18 à 65 ans et atteintes de myopathie GNE.
L’étude ClinBio-GNE vient compléter cette étude internationale GNEM-DMP pour les participants suivis à l’Institut de Myologie.
Qui est concerné ?
- Des personnes atteintes de myopathie GNE (myopathie de type Nonaka, myopathie distale à vacuoles bordées, myopathie à inclusions héréditaire ou h-IBM, myopathie épargnant le quadriceps), âgées de 18 à 65 ans et dont le diagnostic a été confirmé par des tests génétiques...
- D'autres critères d'inclusion étaient requis pour participer à cet essai. Seuls un entretien avec le médecin investigateur et/ou le bilan de la visite de sélection permettaient de déterminer au cas par cas qui pouvait participer à l'essai.
Où l'étude a-t-elle lieu ?
- C'est une étude qui se déroule en France, à l’Institut de Myologie (Paris).
- L'investigateur principal de l'essai est le Dr Teresa Gidaro (Centre de références maladies neuromusculaires Paris-Est)
- Promoteur de l'essai : Institut de Myologie
Comment se déroulait l'étude ?