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Myopathies congénitales centronucléaires : étude NatHis-CNM

Publié le 30/03/2021

Cette étude d’histoire naturelle des myopathies congénitales centronucléaires vise à caractériser l’évolution de ces maladies et déterminer les meilleurs paramètres pour évaluer au mieux l’efficacité de potentiels traitements.

L'étude NatHis-CNM

Le recrutement de cette étude d’histoire naturelle, démarrée en mai 2017, est terminé. La fin de l’étude est prévue pour septembre 2022.

Objectif de l'essai

L'objectif de cette étude est de décrire l’histoire naturelle des myopathies congénitales centronucléaires dues à des anomalies du gène MTM1, DNM2 ou BIN1 à partir d’un suivi prospectif d’un an minimum de 70 personnes atteintes de ces pathologies de tous âges.
Le but est de caractériser l’évolution des myopathies centronucléaires (dont la myopathie myotubulaire, qui en est une forme à transmission récessive liée à l’X) et déterminer les meilleurs paramètres pour évaluer au mieux l’efficacité de potentiels traitements.

Contexte de cette étude

C’est une extension européenne (d’une durée de 2 ans) de l’étude longitudinale de l’évolution de la myopathie myotubulaire (myopathie centronucléaire à transmission récessive liée à l’X liée au gène MTM1), qui s’est déroulée en Europe et aux États-Unis de février 2014 à juin 2017 (NCT02057705).
Vingt nouveaux patients avec d’autres myopathies centronucléaires (dues non seulement à des anomalies du gène MTM1, mais aussi des gènes DNM2 ou BIN1) sont inclus afin d’avoir les données d’au moins 70 patients suivis sur un an.
Le promoteur de l'étude est l’Institut de Myologie et Dynacure.

Qui est concerné ?

  • Les personnes atteintes de myopathie myotubulaire (liée au gène MTM1) ou de myopathies centronucléaires (liées au gène DNM2 ou au gène BIN1), quel que soit leur âge.
  • Seuls un entretien avec le médecin investigateur et/ou le bilan de la visite de sélection permettent de déterminer au cas par cas qui peut participer à l'étude.

Comment se déroule l'étude ?

C’est une étude observationnelle. Il s’agit d’un suivi clinique de paramètres essentiellement musculaires et respiratoires sur une durée d’un an minimum.

Le protocole de cette étude comporte 3 visites sur site la première année (la visite de sélection, à 6 mois et à 12 mois) puis une visite par an.

La durée de l’étude pour chaque participant est d’un à cinq ans de suivi.

A chaque visite, sont réalisés :

  • des mesures de la fonction motrice (MFM, CHOP-INTEND, Hammersmith),
  • un test de marche de 6 minutes,
  • une mesure de la force avec les Myotools (Moviplate, MyoGrip, MyoPinch),
  • des mesures de la fonction respiratoire (capacité vitale, débit expiratoire de pointe, pressions maximales inspiratoires et expiratoires).

Prise en charge des frais lié à l’étude

Ces modalités sont à faire préciser par l’investigateur de l’essai.

En savoir plus : les essais en pratique

Où l'étude a-t-elle lieu ?

L’étude se déroule en France (Lille, Lyon, Paris, Toulon), et à l’étranger (Allemagne, Belgique, Espagne, Italie).

En France, les investigateurs de l'étude sont :

    Rédaction : Myoinfo, le département d‘information sur les maladies neuromusculaires de l’AFM-Téléthon

    Où peut-on se renseigner sur cette étude ?