Se former sur les maladies neuromusculaires
L'AFM-Téléthon édite plusieurs publications à destination des professionnels de santé pour améliorer la connaissance sur les maladies neuromusculaires et les accompagner dans la prise en charge de leurs patients. L'Association propose également des formations à destination des professionnels de santé. Revue de détail.
Les fiches techniques Savoir & Comprendre
L'AFM-Téléthon met à disposition des Fiches techniques Savoir & Comprendre présentant du matériel de compensation fonctionnelle. Rédigées de manière technique, elles s'adressent avant tout à des professionnels de santé.
Maladies neuromusculaires – Généralités
Principales maladies neuromusculaires
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge, par ordre alphabétique de nom de groupe de maladies neuromusculaires. Les noms des maladies, des gènes et des protéines sont répertoriés en fin de document dans des index séparés.
Essais neuromusculaires en cours et en préparation dans le monde
Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres, soit en préparation, soit en cours, et qui concernent les maladies neuromusculaires. Les informations sont issues en grande majorité du site américain ClinicalTrials.gov.
Recherche neuromusculaire : état des lieux
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre présente dans un grand tableau, le(s) gène(s) et les protéines en cause, ainsi que les modèles animaux et les éventuels essais thérapeutiques pour chaque maladie. Un index des maladies et des protéines figure à la fin du document.
Les nouvelles techniques de séquençage
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre décrit les différentes techniques de séquençage, en particulier celles de nouvelle génération, ainsi que leur utilisation dans le diagnostic des maladies neuromusculaires.
Myobank : une banque de tissus pour la recherche
Myobank-AFM/Institut de Myologie est une banque de tissus à but non lucratif, agissant dans le respect des droits fondamentaux de la personne, à l’usage exclusif de la recherche scientifique. Myobank a pour vocation de favoriser le développement et la mise en oeuvre de traitements pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires, par ses actions de collecte et de distribution des tissus humains.
Comment se fabrique le corset garchois ?
Le corset garchois a été mis au point dans les années 60, à l’hôpital Raymond-Poincaré de Garches. Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur les différents objectifs thérapeutiques du corset garchois. C’est souvent un traitement d’attente d’une arthrodèse du rachis.
La fabrication et l’adaptation du corset garchois demandent la rigueur et la précision d’une équipe expérimentée. Cette Fiche technique Savoir & Comprendre décrit les trois étapes de réalisation du corset garchois : moulage en correction d’un négatif en plâtre, à partir duquel est réalisé un positif en plâtre, sur lequel les pièces du corset sont ensuite thermoformées.
Corset garchois : quel suivi ?
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur la nécessité d’une surveillance régulière par une équipe pluridisciplinaire : médecin, orthoprothésiste, kinésithérapeute, psychologue, assistante sociale, ergothérapeute, etc. en cas de port d’un corset garchois.
Maladies neuromusculaires
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur les canalopathies musculaires qui sont des maladies génétiques rares. Il en existe deux grandes familles : les paralysies périodiques et les syndromes myotoniques non dystrophiques. Un diagnostic précis est important pour informer les patients des facteurs susceptibles d’aggraver les crises et leur proposer conseil génétique et traitement adapté.
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur la "dermatomyosite pure", qui se distingue de la classique "dermatomyosite" par trois critères négatifs : l'absence d'association à un cancer, l'absence d'autoanticorps spécifiques des myosites autres que les anti-MI-2 et l'absence d'atteinte autre que musculaire ou cutanée. Des facteurs génétiques jouent probablement un rôle dans son apparition.
Dystrophie myotonique de Steinert
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1), une des maladies neuromusculaires de l’adulte les plus fréquentes. L’expression clinique et l’évolution de cette maladie multisystémique sont très variables d’une personne à l’autre. La prise en charge multidisciplinaire vise à prévenir et à traiter les complications, notamment cardiaques et respiratoires.
Kinésithérapie dans la dystrophie myotonique de Steinert
Après un rappel sur les caractéristiques cliniques de la dystrophie myotonique de Steinert, cette Fiche Technique Savoir & Comprendre réalisée en collaboration avec différents spécialistes (kinésithérapeutes, orthophoniste, ergothérapeute, neuropsychologue…), décrit les spécificités de la prise en charge kinésithérapique orthopédique et respiratoire de cette maladie.
Dystrophie myotonique de type 2
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la dystrophie myotonique de type 2, aussi appelée PROMM, pour proximal myotonic myopathy. L’évolution de cette maladie multisystémique est généralement lente. La prise en charge multidisciplinaire vise à prévenir et à traiter les complications cardiaques, en particulier.
HyperCKémie : stratégie diagnostique
L’augmentation du taux sérique de créatine kinase (hyperCKémie) constitue une cause fréquente de consultation neuromusculaire. Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre reprend les conclusions de l’Atelier « Stratégie diagnostique d’une hyperCKémie » des Journées de Recherche Clinique organisées en mai 2007 par l’AFM-Téléthon.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), une maladie neuromusculaire chronique et lentement progressive. C’est une neuropathie périphérique, caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres, souvent associées à des pieds creux.
Myasthénie auto-immune : le suivi
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre reprend les conclusions de l’atelier « Prise en charge de la myasthénie » coordonné par les Drs Bernard Clair (Garches) et Isabelle Pénisson-Besnier (Angers) lors des Journées de recherche clinique organisées en mai 2007 par l’AFM-Téléthon.
Myosite à inclusions sporadique
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur la myosite à inclusions sporadique dont la prévalence ne dépasse pas 10 cas par million d'habitants (4,9 à 9,3 selon les pays). Selon les séries, la myosite à inclusions sporadique représente 15 à 30 % des myopathies inflammatoires. C'est la plus fréquente des myosites après l'âge de 50 ans.
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur la myosite de chevauchement, encore souvent appelée "polymyosite". C’est la plus fréquente des myopathies inflammatoires de l'adulte (68% des cas).
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur un ensemble hétérogène de maladies, tant sur le plan clinique et physiopathologique que pronostique. Les myosites, ou myopathies inflammatoires, sont des maladies rares. Elles atteignent 2,4 à 10,7 personnes sur cent mille, deux fois plus souvent une femme qu’un homme. Elles n’ont pas de caractère héréditaire et se rencontrent à tout âge.
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur les myotonies congénitales qui sont des affections génétiques rares. Elles font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants.
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur une famille de canalopathies musculaires pour lesquelles une mutation faux-sens du gène SCN4A a été identifiée. Trois phénotypes ont été plus spécifiquement décrits.
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur les paralysies périodiques caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Des mutations du gène codant le canal calcium, le canal sodium ou le canal potassium musculaire, sont à l’origine d’un état d’inexcitabilité des fibres musculaires.
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur une affection génétique rare, la paramyotonie congénitale. Elle fait partie des canalopathies musculaires. Des mutations du gène SCN4A altèrent le fonctionnement du canal sodium musculaire, entraînant une hyperexcitabilité des fibres musculaires.
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur la "polymyosite pure". Elle se distingue de la classique "polymyosite" par l'absence de manifestations extra-musculaires, de cancers et d'autoanticorps spécifiques des myosites.