La liste des essais

Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), les trois traitements innovants déjà sur le marché, le Spinraza^®, le Zolgensma® et l’Evrysdi^®, continuent d’être évalués dans le cadre d’essais cliniques, certains se déroulant en France, pour connaitre leurs effets dans les différents types de la maladie ou avoir plus de recul sur le long terme. D’autres candidats-médicaments ou études cliniques sont également en cours ou en préparation sur le territoire français.

L'essai évaluant la tolérance du DYN101 dans les myopathies congénitales centronucléaires dues à des anomalies du gène DNM2 ou du gène MTM1 chez les plus de 16 ans a été arrêté.

Cette étude d’histoire naturelle des myopathies congénitales centronucléaires démarrée en 2017 a été arrêtée en septembre 2021. Elle visait à caractériser l’évolution de ces maladies et déterminer les meilleurs paramètres pour évaluer au mieux l’efficacité de potentiels traitements.

L'essai ASPIRO vise à évaluer les effets de l'AT 132, une thérapie génique apportant la myotubularine, chez 24 garçons atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X. Cet essai est actuellement arrêté et n'inclut pas de nouveaux participants.

L'étude INCEPTUS est une étude clinique observationnelle prospective préalable à un essai de phase I/II chez des enfants atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X âgés de 3 ans ou moins. Cette étude est terminée.