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Groupe d’intérêt : Maladies non diagnostiquées

Groupe d’intérêt des Maladies neuromusculaires non diagnostiquées

Des malades et des familles concernés par les maladies neuromusculaires non diagnostiquées vous informent sur la maladie et sa prise en charge.

Le groupe d’intérêt Maladies neuromusculaires non diagnostiquées accompagne et apporte son soutien aux malades et familles concernées par une maladie neuromusculaire en attente de diagnostic. Animé par des bénévoles experts touchés eux aussi par ces pathologies, il est un lieu d’écoute pour les malades. Il fournit aussi une information régulière  sur les évolutions médicales et scientifiques ainsi que des conseils de prévention spécifiques sur ces maladies.

Le groupe d’intérêt Maladies neuromusculaires non diagnostiquées, c’est pour les malades et les familles, bénéficier des liens avec les médecins et les chercheurs en France et à l’international, notamment être informé des essais cliniques en cours et à venir. Le groupe d’intérêt travaille en lien avec les services régionaux et les délégations départementales afin d’améliorer la qualité de vie des malades et des aidants familiaux.

Lire : Présentation des missions des groupes d’intérêt

Contacter le groupe d’intérêt Maladies neuromusculaires non diagnostiquées

Forum

Ce forum est un espace d'échange et de partage d'expérience pour les personnes touchées par une maladie neuromusculaire et rare. Il est modéré à priori et de manière quotidienne par les équipesd e l'AFM-Téléthon.

L'information diffusée sur ce forum est destinée à encourager, et non à remplacer, les relations directes entre patients et professionnels de santé.

Par Pole accueil Famille le 21/06/2018

Bonjour
Je me suis permis de déplacer le sujet dans ce forum. C.est important de partager avec des personnes qui ont un vécu proche du sien...J aimerais savoir si vous êtes en contact Avec le service régional de l’AFM téléthon ? Ils auraient sans doute des propositions d’échange avec d’autres...

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Par Aurélia le 08/04/2018

Bonjour à tous,

Ma fille, Eléa, est âgée aujourd'hui de 4 ans, elle a été diagnostiqué à 6 mois porteuse d'une myopathie congénitale à central cores associé à une hyperthermie maligne. Les médecins ont même découvert une toute nouvelle variation du gêne RYR1 sur notre fille. Nous sommes...

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Par faelanstevie le 16/02/2018

Hi,

Diabetes for one month but probably all my life, I walk a lot and this has masked the problem. I have been on very low cabs for a month as my experience of metformin wasn't good. After a month I tried it again but had to reduce the dose to one quarter of prescribed and it was still...

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Par carolyne86 le 09/11/2017

Bonjour ,
Mon fils a effectué un test génétique il en est ressorti qu'il a une duplication des exons 33 à 45 . Les médecins le traite comme une maladie du duchenne . Ils me disent que c'est ce qui s'en rapprochent le plus . Ils m'ont également dit que sur leur donnée c'etait le seul enfant...

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Publié le : 05/11/2013