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Traitements

Les médicaments en développement ou mis sur le marché avec le soutien de l’AFM-Téléthon
Ces médicaments concernent des maladies neurologiques, neuromusculaires, cardiaques, du foie, du sang, de la vue, de la peau, du système immunitaire.

L’AFM-Téléthon a soutenu et soutient le développement (essais cliniques en cours ou en préparation) d'une trentaine de médicaments dans les domaines de la thérapie génique, de la thérapie cellulaire et de la pharmacologie. Près de la moitié d’entre eux concernent des maladies neuromusculaires, les autres concernent d’autres maladies rares.
Certains sont déjà disponibles pour les malades, d’autres sont en cours de développement.

Voir le Tableau des médicaments développés avec le soutien l'AFM-Téléthon

Des médicaments déjà disponibles

  • Cuprior® (tétrachlorhydrate de trientine), un chélateur du cuivre pour la maladie de Wilson.
  • Firdapse® (3,4-diaminopyridine) pour le syndrome de Lambert-Eaton.
  • Mexilétine AP-HP 200 mg®, en rupture de stock et remplacé par le Namuscla® (méxilétine) pour les syndromes myotoniques (dystrophiques et non dystrophiques).
  • Metformine (N,N-diméthyl-biguanide) pour la dystrophie myotonique de Steinert. En savoir plus.
  • Strimvelis® (thérapie génique des cellules souches de la moelle osseuse) pour le déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X.
  • Zynteglo® (thérapie génique des cellules souches de la moelle osseuse) pour la β-thalassémie.
  • Zolgensma® (nusinersen : oligonucléotide antisens rétablissant une synthèse de la protéine SMN à partir du gène SMN2) pour l’amyotrophie spinale liée à SMN1. En savoir plus.

D’autres en développement

En 2019, l’AFM-Téléthon soutient 35 essais en cours ou en préparation dans 28 maladies rares.

Maladie autoimmune rare

  • Lupus érythémateux disséminé. Un développement préclinique a pour but de mettre au point une thérapie cellulaire par cellules souches mésenchymateuses allogéniques pour des personnes atteintes de lupus érythémateux disséminé avec atteinte rénale réfractaire aux traitements habituels. En savoir plus.

Maladies rares du cerveau et du système nerveux

  • Maladie de Sanfilippo. Un essai clinique de thérapie génique évalue la tolérance et la sécurité de l’administration intracérébrale d’un vecteur AAV2/5, transportant le gène NaGlu, associée à une immunosuppression, chez des enfants atteints de maladie de Sanfilippo B. L'essai en détail
  • Sclérose en plaques. Un essai clinique pilote de phase I visant à évaluer les effets d’une thérapie cellulaire par lymphocytes T cytotoxiques spécifiques du virus d'Epstein-Barr autologues chez des personnes présentant pour la première fois des signes de sclérose en plaques est en attente des autorisations règlementaires. En savoir plus.
  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi connue sous le nom de maladie de Charcot. Le développement préclinique en cours vise à la mise au point d’un traitement de thérapie génique liée aux mutations de la Superoxyde dismutase 1 (SOD1), en utilisant une approche de saut d’exon via des vecteurs AAV. En savoir plus.
  • Syndrome de Phelan-McDermid. Un criblage de molécule sur des motoneurones humains produits à partir de cellules souches pluripotentes a permis d’identifier le potentiel thérapeutique du lithium dans cette forme d’autisme d’origine génétique. Un essai de phase I/II est en cours en France (Professeur Richard Delorme (Hôpital Robert Debré – Paris), afin d’évaluer l’effet du lithium dans cette forme d’autisme génétique rare. En savoir plus.

Maladie rare du foie

  • Maladie de Crigler Najjar. Un essai de phase I/II de thérapie génique avec un vecteur AAV portant une copie normale du gène en cause est en cours. En savoir plus.

Maladies du muscle

Dystrophie musculaire de Duchenne

  • Un essai pharmacologique de phase Ib en ouvert évaluant le riméporide, une molécule initialement développée dans le traitement de l'insuffisance cardiaque chronique est en cours d'analyse. Essai terminé. L'essai en détail.
  • Un essai pharmacologique de phase III évaluant le nebivolol, un médicament utilisé dans le traitement de l’hypertension, est en cours, dans le but de prévenir l’atteinte cardiaque dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
  • Le développement préclinique de thérapie du gène par un autre type de candidat-médicament (oligonucléotides antisens morpholino) pour le saut de l'exon 53 a permis le lancement d’un essai clinique de phase I/II chez l’homme, l’essai SRP-4053 (Skip-NMD). L'essai en détail.
  • Un développement préclinique de thérapie génique d’un vecteur portant le gène d’une microdystrophine vise à améliorer le fonctionnement musculaire. En savoir plus.
  • Le tamoxifène est un médicament utilisé en oncologie depuis près de 40 ans. Suite à des travaux précliniques soutenus par l’AFM-Téléthon prometteurs, deux essais cliniques de phase III sont en cours, l’un en Israël, l’autre en Allemagne, Espagne, Pays-Bas et Royaume-Uni.
  • Un développement préclinique d’une forme pédiatrique d’une molécule visant à lutter contre l’atrophie musculaire, le BIO 101 ou Sarconeos, est en cours, en préalable à un essai clinique qui pourrait démarrer en 2019 sous réserve des autorisations réglementaires. En savoir plus.

Dystrophies musculaires des ceintures

  • Dystrophie musculairedes ceintures R1 liée à la calpaïne (ex-LGMD2A) ou Calpaïnopathie. Le développement préclinique d’un vecteur AAV porteur d’une copie normale du gène CAPN3 en vue d’une utilisation en thérapie génique est en cours à Généthon.
  • Dystrophie musculairedes ceintures R3 liée à l'alpha-sarcoglycane (ex-LGMD2D) ou Alphasarcoglycanopathie. Une étude préclinique  vise à évaluer les effets du givinostat dans un modèle animal en préalable d’un éventuel essai clinique chez l’homme. C'est une molécule qui agit sur la follistatine et favoriserait l'augmentation de la masse musculaire et limiterait la fibrose et l’inflammation du muscle.
  • Dystrophie musculairedes ceintures R5 liée au gamma-sarcoglycane (ex-LGMD2C) ou Gammasarcoglycanopathie.
    • Le développement préclinique d’un vecteur AAV porteur d’une copie normale du gène SGCG (thérapie génique) vient de démarrer à Généthon. En savoir plus.
    • Des travaux précliniques visent à évaluer les effets du givinostat dans un modèle animal en préalable d’un éventuel essai clinique chez l’homme. Le givinostat agirait, via le gène de la follistatine, en limitant la fibrose et l’inflammation du muscle et en favorisant la régénération musculaire.
  • Dystrophie musculaire des ceintures R9 liée à la FKRP (ex-LGMD2I). Le développement préclinique d'une thérapie génique utilisant un vecteur AAV porteur d’une copie normale du gène FKRP est en cours à Généthon. Une étude d'histoire naturelle de cette forme de LGMD est en cours. En savoir plus.

Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  • Des études précliniques du PTX3003 ont permis la réalisation d’un essai de phase II dont les résultats ont été publiés en décembre 2014. À la suite de cet essai, un essai européen de phase III a démarré en décembre 2015. L’essai en détail.
  • En préalable d’un essai clinique pour évaluer les effets de l’IFB-088 (appelé aussi sephine 1) dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, un essai clinique de phase 1 chez des volontaires sains est en cours pour évaluer la sécurité d’utilisation et la tolérance de l'IFB-088 chez l’homme. En savoir plus.

Autres maladies rares des muscles

  • Dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP). Un essai de thérapie cellulaire de phase II évalue l’efficacité de la greffe de myoblastes sur la fonction pharyngée. En savoir plus.
  • Maladie de Pompe ou glycogénose de type II. Un développement préclinique vise à mettre au point une thérapie génique utilisant un vecteur AAV porteur d’une copie normale du gène GAA. En savoir plus.
  • Myopathie myotubulaire. Un essai de phase I/II de thérapie génique visant à développer l’utilisation d’un vecteur AAV porteur d’une copie normale du gène MTM est en cours. En savoir plus.
  • Myosite à inclusions. Un essai pharmacologique de phase IIb (essai Rapami) avec de la rapamycine (sirolimus) a été mené dans un centre français. En savoir plus.

Maladies rares de la peau

  • Épidermolyse bulleuse dystrophique. Un essai de phase I/II avec des cellules cutanées autologues modifiées génétiquement est en cours.
  • Épidermolyse bulleuse jonctionnelle. Une étude pilote  avec des cellules cutanées autologues modifiées génétiquement est en cours.
  • Ulcères cutanés de la drépanocytose. Le développement préclinique de thérapie cellulaire vise la reconstitution d’épidermes avec des substituts obtenus à partir de cellules souches embryonnaires. En savoir plus.

Maladie rare du sang

  • Anémie de Fanconi. Cet essai de phase I/II de thérapie génique consiste à restaurer l’activité du gène Fanc-A (65 % des malades) grâce au transfert de gène à l’aide d’un vecteur lentiviral régulé. En savoir plus.

Maladies rares du système immunitaire

  • Déficit en adénosine désaminase (ADA-SCID). Le développement préclinique d’un produit de thérapie génique visant à exprimer la protéine manquante, l’adénosine désaminase a abouti près de 15 ans plus tard à l’autorisation de mise sur le marché européenne du Strimvelis. En savoir plus.
  • Déficit en Artémis. Le développement préclinique d’un produit de thérapie génique vise à exprimer le gène Artémis à des niveaux efficaces dans le système immunitaire (fabrication de lymphocytes T et B). En savoir plus.
  • Déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X. Le développement préclinique d’un produit de thérapie génique visant à restaurer le bon fonctionnement des cellules immunitaires en faisant exprimer une forme optimisée du gène IL2RG dans les cellules souches et le système immunitaire a permis le lancement d'un essai de phase I/II. En savoir plus.
  • Granulomatose septique chronique liée à l'X. Un essai de thérapie génique de phase I/II vise à restaurer l’activité d’une enzyme défaillante dans les globules blancs, la NAPDH oxydase, par transfert de gène grâce à un vecteur lentiviral. En savoir plus.
  • Syndrome de Wiskott-Aldrich. Un essai de thérapie génique de phase I/II  a traité 10 malades par le transfert de gène ex vivo utilisant un vecteur lentiviral introduit dans les cellules souches hématopoïétiques. En savoir plus.

Voir la saga AFM-Telethon des déficits immunitaires (2016).

Maladies rares de la vue

  • Neuropathie optique de Leber (LHON). Un essai clinique de phase I/II de thérapie génique visant à administrer un vecteur AAV portant une copie normale du gène muté chez les patients a été réalisé. Ses résultats ont permis de réaliser deux essais (essai RESCUE et essai REVERSE) de phase III qui démarrent en Europe et aux États-Unis. Les résultats sont en cours d’analyse. En savoir plus.
  • Rétinites pigmentaires. Des études précliniques de thérapie cellulaire ont permis de développer l’utilisation de cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien dérivées de cellules souches pour réparer le tissu rétinien. Un essai de phase I/II va démarrer. En savoir plus.
  • Rétinites pigmentaires. Le développement préclinique d’un produit de thérapie génique (AAV-RdCVF) vise à améliorer la vue dans les maladies de la rétine. En savoir plus.
Publié le : 05/12/2019