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Histoire naturelle de la LGMD R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I)

Une étude de l'histoire naturelle préalable à un essai de thérapie génique de la LGMD R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I)

Démarré en septembre 2019, cette étude de l'histoire naturelle de la myopathie des ceintures (LGMD) R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I) est en cours de recrutement.

Objectif de l'étude  

L'objectif de cette étude est de caractériser l’évolution de la maladie en se basant sur des critères d’évaluation standardisés et appropriés chez 60 personnes atteintes de LGMD R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I), âgées de 16 à 99 ans, pendant 2 ans.

Préalable à cette étude

En préalable à un essai de thérapie génique dans la myopathie des ceintures (LGMD R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I), cette étude a pour but de caractériser l’évolution de la maladie avant l’intervention du candidat-médicament, de préciser les critères d’évaluation standardisés utiles, qui seront aussi utilisés lors de l’essai de thérapie génique ultérieur. Elle permet aussi de pré-sélectionner de futurs participants à l’essai.

Qui est concerné ?

• Les personnes atteintes de LGMD R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I) confirmées génétiquement, âgées de 16 à 99 ans, capables de marcher.

Comment se déroule l'étude ?

• Le protocole de cette étude comporte 4 à 5 visites (visite de sélection, visite initiale de référence, visite à 6 mois, à 1 an et à 2 ans) sur site.
• Pour chaque participant, la durée de l’étude est de 2 ans de suivi.

En savoir plus sur les essais cliniques

Où l'étude a-t-elle lieu ?

•C'est une étude européenne qui se déroule en France à l'Institut de Myologie (Paris).

•L’investigateur français du centre parisien est le Dr Tanya Stjokovic (Institut de Myologie, Paris).

•Promoteur de l'étude: Généthon

Où peut-on se renseigner sur cette étude ?

•Auprès de votre Consultation spécialisée dans les maladies neuromusculaires

•Auprès du Service régional AFM-Téléthon de votre région

•Sur le site internet ClinicalTrials.gov : NCT03842878 (en anglais)

Publié le : 16/10/2019

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