Nous contacter

Des professionnels écoutants vous accueillent, répondent à vos questions et vous orientent en fonction de vos demandes.

Maladies neuromusculaires
0 800 35 36 37 (numéro vert)

Vous pouvez aussi nous contacter ici

Maladies rares
01 56 53 81 36
www.maladiesraresinfo.org

Maladies rares et médicaments orphelins https://www.orpha.net

 

Histoire naturelle de la LGMD R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I)

Une étude de l'histoire naturelle préalable à un essai de thérapie génique de la LGMD R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I)

Démarré en septembre 2019, cette étude de l'histoire naturelle de la myopathie des ceintures (LGMD) R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I) est en cours de recrutement.

Objectif de l'étude  

L'objectif de cette étude est de caractériser l’évolution de la maladie sur deux ans en se basant sur des critères d’évaluation standardisés et appropriés chez 60 personnes atteintes de LGMD R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I), âgées de 16 ou plus.

Préalable à cette étude

Préalable à un essai de thérapie génique dans la myopathie des ceintures (LGMD R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I), cette étude a pour but de caractériser l’évolution de la maladie avant l’intervention du candidat-médicament, de préciser les critères d’évaluation standardisés utiles, qui seront aussi utilisés lors de l’essai de thérapie génique ultérieur. Elle permet aussi de pré-sélectionner de futurs participants éventuels à l’essai.

Qui est concerné ?

  • Les personnes atteintes de LGMD R9 liée à FKRP (ex-LGMD2I) confirmées génétiquement, âgées de 16 ou plus, capables de marcher.

Comment se déroule l'étude ?

  • Le protocole de cette étude comporte 4 à 5 visites (visite de sélection, visite initiale de référence, visite à 6 mois, à 1 an et à 2 ans) sur site.
  • Chaque visite comporte un examen clinique, des tests musculaires notamment chronométrés (marcher, monter et descendre des marches...), des mesures de la fonction respiratoire, un électrocardiogramme et une échographie cardiaque, un prélèvement de sang et d'urine, et pour certaines, une imagerie par résonance magnétique (IRM) des muscles des membres inférieurs et du coeur.
  • Pour chaque participant, la durée de l’étude est de 2 ans de suivi.

En savoir plus sur les essais cliniques

Où l'étude a-t-elle lieu ?

Où peut-on se renseigner sur cette étude ?

Publié le : 24/03/2021

Les avancées de la recherche dans les maladies

 

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien