Maladie de Charcot-Marie-Tooth • Re: Confirmation de diagnostic

Bonjour à tous,

Comme annoncé, j'en sais un peu plus maintenant après les RV au service antidouleurs du CHG et au service de génétique du CHU.
L'utilisation du tens, compte-tenu de ses résultats positifs, est confirmée et son champ d'application élargi à d'autres zones musculaires tels que les mollets, les épaules par exemple.
Je connais maintenant le nom du gêne incriminé dans ma CMT, même si les généticiens demandent et confirment avec l'étude d'autres membres de la famille. Il s'agit du gêne LMNA ce qui, d'après le Savoir et Comprendre concernant la Maladie de Charcot Marie Tooth, classe ma CMT en CMT2B1.
Il reste maintenant à savoir s'il existe des traitements concernant ce gêne et je vais pour cela me rapprocher de la délégation régionale en espérant pouvoir avoir des informations complémentaires.
J'ai parfois l'impression que tout cela est un vrai feuilleton car chaque information ou une précision amène son lot de questions.

@ suivre ...
Robin

Statistiques: Posté par Robin76 — 19 oct. 2018, 13:40


Lien vers phpBB: 
https://forum.afm-telethon.fr/viewtopic.php?t=25&p=168#p168
Auteur: 
Robin76