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Recherche clinique

Essais cliniques et bases de données neuromusculaires
Panorama des études cliniques en cours en France dans les maladies neuromusculaires (études observationnelles, bases de données, registres, essais cliniques).

Les essais cliniques dans les maladies neuromusculaires évaluent aussi bien des thérapies innovantes (thérapie du gène, thérapie cellulaire) que des médicaments ou des dispositifs médicaux. Les bases de données constituent un outil crucial pour les essais cliniques : meilleure connaissance de la maladie (mutations, histoire naturelle), identification de participants éventuels à des études cliniques.

Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

  • Nusinersen (ou Spinraza® ou IONIS-SMNRx ou ISIS-SMNRx) :

- Essai SHINE : phase d’extension en ouvert des essais ENDEAR et CHERISH qui a pour but d’évaluer la tolérance et la sécurité d’utilisation du nusinersen à long terme.

  • Onasemnogene abeparvovec-xioi (ou Zolgensma® ou AVXS-101)  :

- Essai STR1VE-EU : essai de thérapie génique chez 33 personnes atteintes de SMA de type 1 en Europe : en cours.

  • Risdiplam (RO7034067 ou RG7916) :

- Essai SUNFISH chez 231 personnes atteintes de SMA de type 2 et 3, âgées de 2 à 25 ans : en cours.
- Essai FIREFISH chez 62 personnes atteintes de SMA de type 1 âgées de 1 à 7 mois : en cours.
- Essai JEWELFISH chez 174 personnes atteintes de SMA ayant déjà été traitées par nusinersen (Spinraza), olésoxime ou AVXS-101 (Zolgensma) : en cours.

  • Olésoxime :

- Étude OLEOS, en ouvert : étude en cours,  mais Roche a annoncé sa décision d’arrêter le développement de l’Olesoxime .

  • NatHis-SMA, une étude d'histoire naturelle de la SMA : terminée.
  • Le Registre français de patients atteints de SMA, pour collecter les données de toutes les personnes atteintes de SMA en France : en cours.

En savoir plus sur l'amyotrophie spinale liée au gène SMN1

Canalopathies musculaires

  • Base de données nationale sur les maladies des canaux ioniques musculaires, coordonnée par le Pr B.Fontaine et le centre de référence "Canalopathies musculaires", Département de Neurologie, Hôpital Salpêtrière, Paris.
  • Un essai de phase III de la mexilétine ou essai MYOMEX a été mené dans les myotonies non dystrophiques. Les données recueillies sont en cours d’analyse.

En savoir plus sur les canalopathies musculaires

Dermatomyosite

  • Thiosulfate de sodium (injections sous cutanées): un essai de phase II en ouvert multicentrique en France, sur la calcinose

Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (Mérosinopathie)

En savoir plus sur la dystrophie musculaire avec déficit primaire en mérosine

Dystrophie musculaire de Duchenne

  • La thérapie génique microdystrophine. Un essai de thérapie génique évaluant le tolérance et l'efficacité d'une microdystrophine (version raccourcie du gène DMD) associée à un vecteur AAV dans la DMD vient d'obtenir l'autorisation de l'Agence Nationale du Médicament (ANMS) le 30 novembre 2020. Ce produit de thérapie génique innovant a été développé par Généthon, en collaboration avec l’équipe du Pr George Dickson (Université de Londres) et l’équipe nantaise de Caroline Le Guiner (laboratoire de thérapie génique, CHU/Inserm).

    Cet essai international microdystrophine inclut de jeunes garçons atteints de DMD dans 4 Pays : la France, le Royaume-Uni, Israël, les Etats-Unis. Généthon en est le promoteur en partenariat avec Sarepta Therapeutics. En savoir plus.

L'essai est précédé d'une étude de pré-inclusion/histoire naturelle sans traitement de thérapie génique, en cours de recrutement qui permettra d'identifier les garçons qui pourraient participer à l'essai clinique. Elle a pour but d’obtenir des données de référence (baseline) cliniques, biologiques et d’imagerie par IRM sur l’évolution de la maladie pendant 3 mois à 3 ans, de plus de 100 garçons atteints de DMD, âgés de 5 à 9 ans ayant conservé la marche. Ces données constitueront les valeurs de base des garçons pour l'essai clinique, s'ils peuvent y être inclus. En savoir plus.

  • Le SRP-4053 (golodirsen - Vyondys 53) : cette molécule qui vise le saut d'exon 53 et toujours en essai clinique a obtenu une autorisation de mise sur le marché conditionnelle aux Etats-Unis en décembre 2019. Il doit néanmoins encore faire la preuve de son efficacité dans la DMD. Des résultats du SRP-4053 ont été publiés en mars 2020.
  • Le SRP-4053 (golodirsen) et le SRP-4045 (casimersen) : Un même essai international de phase III en double aveugle (Essai Essence) évalue l’efficacité du SRP-4053 et du SRP-4045 (un autre oligonucléotide antisens ciblant le saut d’exon 45 du gène DMD) chez 99 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et susceptibles de répondre, respectivement, au saut de l’exon 45 et 53 du gène DMD. L’innocuité, la pharmacocinétique et les biomarqueurs seront aussi étudiés. En savoir plus.
  • L’eteplirsen (AVI 4658- Exondys 51®). Un essai européen de phase II évalue la tolérance, l’innocuité et l’efficacité de l’eteplirsen chez de jeunes garçons atteint de DMD âgés de 6  à 48 mois inclus et dont l’anomalie génétique est susceptible de répondre au saut de l’exon 51 du gène de la dystrophine. En savoir plus.
  • Le WVE-210201 (saut d'exon 51- suvodirsen) - Arrêt du programme : oligonuclétotide antisens dit "stereopure", visant le saut d'exon 51 du gène DMD.

Wave Life Sciences, le laboratoire qui a développé le WVE-21020, a annoncé l'arrêt du développement de ce produit. les résultats préliminaires d'efficacité obtenus dans l'essai de phase I préalable n'ont pas été probants. En savoir plus.
- Arrêt de l'essai de phase II/III en double aveugle contre placebo (essai DYSTANCE 51) du WVE-210201. En savoir plus.

  • L'ataluren (Translarna™, PTC124). L'ataluren (Translarna™), qui permet la translecture des codons stop du gène DMD, bénéficie d’une Autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle européenne, accordée par l’Agence Européenne des médicaments (EMA). Cette AMM s'applique aux garçons atteints d’une myopathie de Duchenne due à une mutation génétique de type codon stop, âgés de 2 ans et plus et encore marchants (elle concernait initialement les garçons dès 5 ans et a été étendue aux garçons dès 2 ans en 2018). Des preuves d'efficacité restent attendues sur l'efficacité du Translarna™ (AMM conditionnelle). Voir l'actualité du Translarna™.

- Registre STRIDE - Étude PTC Pass (Post-Approval Safety Study) . Etude internationale de suivi de cohorte (13 pays, en France 17 consulations neuromusculaires impliquées) dont le but est d'évaluer l’innocuité et l’efficacité de l’ataluren (Translarna™) sur 5 ans chez 270 patients atteints de DMD, traités dans le cadre de l’AMM conditionnelle, en dehors de tout essai clinique. Pour cette étude, les participants reçoivent l’ataluren (40 mg/kg/jour) en soins courants, prescrit par leur médecin à la consultation neuromusculaire et le suivi médical se fait dans ce cadre. En savoir plus

  • Le tamoxifène : essai TAMDMD. Essai de phase III en double aveugle qui évalue l'efficacité, l'innocuité et la tolérance du tamoxifène chez des enfants et adolescents atteints de DMD. Cet essai européen a récemment ouvert deux centres d'investigation en France : à Strasbourg et à Garches. En savoir plus.
  • Riméporide : essai international de phase Ib, en ouvert (France : Institut I-Motion, Paris) : essai terminé et résultats publiés. En savoir plus.
  • Nebivolol (essai Nebidys) : essai de phase III, en double aveugle contre placebo : recrutement terminé, essai en cours.
  • L'idébénone (Puldysa / Caténa /Raxone). Arrêt du programme. Le développement de l'idébenone a été arrêté par le laboratoire Santhera Parmaceuticals, faute d'une efficacité suffisante sur le long terme. Les essais SIDEROS et SIDEROS-E qui évaluaient l'idebenone sont terminés. Ils concernaient 5 centres en France. En savoir plus.
  • Le givinostat. Le givinostat agirait, via le gène de la follistatine, en limitant la fibrose et l’inflammation du muscle et en favorisant la régénération musculaire. Un essai du givinostat de phase III en double aveugle est en cours en France, dans plusieurs pays européens et outre atlantique. Il évalue l’efficacité et l’innocuité du givinostat dans la DMD chez 213 garçons âgés de 6 à 17 ans ambulants, recevant des glucocorticoïdes. En savoir plus.
  • Le RO7239361 (BMS-986089). Arrêt du programme. Les résultats intermédiaires de l'essai de phase II/III du RO7239361 (essai SPITFIRE) n'ont pas été suffisamment concluants pour poursuivre le développement du produit, selon une inforamtion du laboratoire Roche, développeur du produit.

Le RO7239361 avait été développé pour son action potentielle sur la croissance musculaire en inhibant la myostatine, une protéine qui limite cette croissance. L'essai SPITFIRE (France, Europe, Etats-Unis) avait pour objectif d’évaluer l’efficacité, la tolérance et l’innocuité de deux doses de RO7239361 chez 159 garçons atteints de DMD, âgés de 6 à 11 ans et ambulants, sur une durée de 48 semaines. En savoir plus.

  • L’étude histoire naturelle de la DMD : étude internationale d’histoire naturelle en cours, soutenue par l'AFM-Téléthon, ayant pour but de mieux comprendre le mode de progression de la maladie, en particulier en ce qui concerne l’évolution de la capacité à la marche, grâce à un suivi sur 5 ans. En savoir plus.
  • Banque de données UMD-DMD France (C.Béroud, F. Leturcq, S. Tuffery-Giraud)
  • Le registre français sur les dystrophinopathies. Depuis Janvier 2019, un nouveau registre français sur les maladies de la dystrophine (les dystrophinopathies) recense les données cliniques et génétiques des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Financé par l’AFM-Téléthon et coordonné par le Dr. I. Desguerre (Hôpital Necker, Paris), il intègre peu à peu les données des enfants suivis dans les consultations pluridisciplinaires neuromusculaires. Les données des enfants suivis à l’hôpital Necker et au CHU de Montpellier sont en cours d’intégration. Peu à peu, ce recensement sera étendu à tous les patients suivis en France et comptera aussi les données de la banque de données UMD-DMD.

En savoir plus sur la dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss et laminopathies

En savoir plus sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

En savoir plus sur la myopathie facio-scapulo-humérale

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

  • Greffe de myoblastes autologues associée à une myotomie crico-pharyngée : recrutement terminé ; données en cours d'analyse. Investigateur principal : Pr J. Lacau-Saint-Guily et Pr. Sophie Perié (Hôpital Tenon, Paris)

En savoir plus sur la dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Dystrophie myotonique de type 1

  • DM-scope, l'observatoire français des dystrophies myotoniques piloté par G. Bassez du Centre de référence des maladies neuromusculaires de l’hôpital Henri-Mondor (Créteil).
  • Essai Dyvine, évaluation de la ventilation non invasive précoce : résultats en cours d'analyse. Investigateur principal : Pr D. Orlikowski (Hôpital Raymond Pointcarré, Garches)
  • Essai psyDM1, exploration des troubles cognitifs dans la forme infantile de la maladie de Steinert. Investigateur principal : Nathalie Angeard, Maître de Conférences à l’université Paris Descartes – Sorbonne Paris Cité et Psychologue à l'Institut de myologie.

En savoir plus sur la dystrophie myotonique de type 1

Glycogénose de type II (maladie de Pompe)

  • registre français de la maladie de Pompe : créé en 2004, sous la responsabilité scientifique de P. Laforêt (Institut de Myologie, Paris). En février 2017, 190 personnes atteintes de maladie de Pompe en France ont été recensées dans ce registre, dont 153 personnes sous traitement par enzymothérapie substitutive.
  • NéoGAA :
  • essai COMET : dans la forme adulte de la maladie de Pompe. Essai multicentrique, en cours de recrutement. centre coordonateur en France : CHU de Nice, Pr Sabrina SACCONI
  • essai mini COMET : dans la forme infantile de la maladie de Pompe. Essai multicentrique, recrutement terminé. 2 centres investigateurs en France : CHU de Tours : Pr François Labarthe et Hôpital universitaire Robert-Debré, Paris : Pr Manuel Schiff et Dr Samia Pichard.
  • AT-GAA - essai PROPEL : essai international de phase III dans la forme adulte de la maladie de Pompe. 5 centres investigateurs en France (les inclusions sont terminées) : Hôpital Neurologique de LYON, Dr Françoise BOUHOUR, coordonateur national de l’étude, CHRU Lille, CHU Nice, AP-HM Marseille et Hôpital Raymond Poincaré-Garches.

Glycogénose de type III

  • Pro-GSDIII :étude d'histoire naturelle en cours. Centre investigateur : Institut de Myologie (Paris).

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Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  • PTX3003 (essai PLEO-CMT) : essai multicentrique, en cours. Investigateur coordonnateur en France : Dr S. Attarian (CHU de la Timone, Marseille).

En savoir plus sur la maladie de Charcot Marie Tooth

Myasthénie auto-immune

  • Programme d’exercice sur rameur (essai MGEX) : essai de phase I/II, randomisé, contrôlé, en simple aveugle, bicentrique. L'essai est terminé. Ses résultats sont en attente de pubication. Investigateur principal : Dr T. Sharshar (Hôpital Raymond Poincaré, Garches). 
  • Base de données française de la myasthénie auto-immune : créée en 1986, et soutenue pendant des années par l'AFM-Téléthon, son objectif est de faire progresser les connaissances de la maladie. En 2020, cette base recense près de 2 000 patients.
  • Efgartigimod ou ARGX-113 (essai ADAPT) : essai international de phase III randomisé contre placebo pour évaluer la sécurité d'utilisation, la tolérance et l'efficacité de l'efgartigimod (ou ARGX-113) dans la myasthénie généralisée. Le recrutement est terminé en France (CHU de Bordeaux et de Marseille). La fin de cet essai est prévue pour novembre 2020.
  • Extension de l'essai ADAPT (ADAPT+) : essai en ouvert, qui a débuté en mars 2019.
  • Rozanolixizumab (ou UCB7665) : essai international de phase III multicentrique, avec 8 centres investigateurs en France (Bordeaux, Clermont-Ferrand, Limoges, Marseille, Nantes, Nice, Paris et Strasbourg). Il a débuté en juin 2019.
  • Extension de l’essai rozanolixizumab, depuis octobre 2019.
  • Ravulizumab : essai clinique international de phase III, auquel participent quatre centres investigateurs en France (Garches, Lille, Marseille et Nice) depuis février 2020.
  • Étude observationnelle : une étude internationale (9 pays) pour évaluer l’impact de la myasthénie sur la vie quotidienne, les données étant fournies par les personnes concernées via une application sur smartphone ou tablette.

En savoir plus sur la myasthénie auto-immune

Myopathie congénitale centronucléaire

Myopathie congénitale myotubulaire

En savoir plus sur les myopathies congénitales

Myopathie de Miyoshi

En savoir plus sur la myopathie distale de Miyoshi

Myopathie des ceintures R1 liée à la calpaïne (ex-LGMD2A) ou Calpaïnopathie

Myopathie des ceintures R2 liée à la dysferline (ex-LGMD2B) ou Dysferlinopathie

Myopathie des ceintures R3 liée à l'alpha-sarcoglycane et R6 liée au gamma-sarcoglycane (ex-LGMD2D et ex-LGMD2F) ou Sarcoglycanopathies alpha et gamma

Myopathie des ceintures R9 liée à la FKRP (ex-LGMD2I)

En savoir plus sur les myopathies des ceintures

Myopathie GNE

  • Étude ClinBio-GNE : étude prospective de l’histoire naturelle de la myopathie GNE, monocentrique, française : terminée. Les données sont en cours d'analyse.

 En savoir plus sur la myopathie distale de type Nonaka

Myopathies liées à la sélénoprotéine N

En savoir plus sur les myopathies liées à la sélénoprotéine N

Myopathies liées au déficit en collagène 6

En savoir plus sur les myopathies liées aux collagène VI

Myopathie nécrosante auto-immune

  • Zilucoplan : un essai international de phase II, en double aveugle contre placebo, en cours de recrutement.

En savoir plus sur les myosites

Myosite à inclusions sporadique

  • Rapamycine (essai RAPAMI) : phase clinique terminée, résultats en cours d'analyse. En savoir plus.

En savoir plus sur les myosites

 

Publié le : 03/12/2020