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Recherche clinique

Essais cliniques et bases de données neuromusculaires
Panorama des études cliniques en cours en France dans les maladies neuromusculaires (études observationnelles, bases de données, registres, essais cliniques).

Les essais cliniques dans les maladies neuromusculaires évaluent aussi bien des thérapies innovantes (thérapie du gène, thérapie cellulaire) que des médicaments ou des dispositifs médicaux. Les bases de données constituent un outil crucial pour les essais cliniques : meilleure connaissance de la maladie (mutations, histoire naturelle), identification de participants éventuels à des études cliniques.

Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

  • Nusinersen (ou Spinraza® ou IONIS-SMNRx ou ISIS-SMNRx) :

- Essai SHINE : phase d’extension en ouvert des essais ENDEAR et CHERISH qui a pour but d’évaluer la tolérance et la sécurité d’utilisation du nusinersen à long terme.

- Essai DEVOTE, qui évalue la tolérance et l’efficacité de plus fortes doses de nusinersen (Spinraza®) que celle utilisée actuellement.

  • Onasemnogene abeparvovec-xioi (ou Zolgensma® ou AVXS-101)  :

- Essai STR1VE-EU : essai de thérapie génique chez 33 personnes atteintes de SMA de type 1 en Europe.

  • Risdiplam (RO7034067 ou RG7916) :

- Essai SUNFISH chez 231 personnes atteintes de SMA de type 2 et 3, âgées de 2 à 25 ans.
- Essai FIREFISH chez 62 personnes atteintes de SMA de type 1 âgées de 1 à 7 mois.
- Essai JEWELFISH chez 174 personnes atteintes de SMA ayant déjà été traitées par nusinersen (Spinraza), olésoxime ou AVXS-101 (Zolgensma).

  • Le Registre SMA France collecte les données de toutes les personnes atteintes de SMA en France.

En savoir plus sur l'amyotrophie spinale liée au gène SMN1

Canalopathies musculaires

  • Base de données nationale sur les maladies des canaux ioniques musculaires, coordonnée par le Pr B.Fontaine et le centre de référence "Canalopathies musculaires", Département de Neurologie, Hôpital Salpêtrière, Paris.
  • Un essai de phase III de la mexilétine ou essai MYOMEX a été mené dans les myotonies non dystrophiques. Les données recueillies sont en cours d’analyse.

En savoir plus sur les canalopathies musculaires

Dermatomyosite

  • Thiosulfate de sodium (injections sous cutanées): un essai de phase II en ouvert multicentrique en France, sur la calcinose.
  • Baricitinib (essai BIRD): un essai de phase III contre placebo prévu pour débuter en septembre 2021 à la Pitié-Salpêtrière (Paris)

Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (Mérosinopathie)

En savoir plus sur la dystrophie musculaire avec déficit primaire en mérosine

Dystrophie musculaire de Duchenne

  • La thérapie génique microdystrophine. Un premier essai de thérapie génique microdystrophine a démarré en France. Ce produit de thérapie génique associe un vecteur viral adénoassocié AAV et un gène de micro-dystrophine, une version raccourcie du gène de la dystrophine, qui contient les parties fonctionnelles du gène DMD. Ce candidat-médicament a été développé par les équipes de Généthon, le laboratoire de l'AFM-Téléthon, en collaboration avec les universités de Nantes et de Londres. Cet essai international  inclut de jeunes garçons atteints de DMD dans 4 Pays : la France, le Royaume-Uni, Israël, les Etats-Unis. Généthon en est le promoteur en partenariat avec Sarepta Therapeutics. En savoir plus.

L'essai est précédé d'une étude d'histoire naturelle sans traitement de thérapie génique, en cours de recrutement qui permettra d'identifier les garçons qui pourraient participer à l'essai clinique, à condition qu'ils répondent à ses critères d'inclusion, et de recueillir des données de bases pour chaque enfant. En savoir plus.

  • Le SRP-4053 (golodirsen - Vyondys 53) : cette molécule qui vise le saut d'exon 53 et toujours en essai clinique a obtenu une autorisation de mise sur le marché conditionnelle aux Etats-Unis en décembre 2019. Il doit néanmoins encore faire la preuve de son efficacité dans la DMD. Des résultats du SRP-4053 ont été publiés en mars 2020.
  • Le SRP-4053 (golodirsen) et le SRP-4045 (casimersen) : Un même essai international de phase III en double aveugle (Essai Essence) évalue l’efficacité du SRP-4053 et du SRP-4045 (un autre oligonucléotide antisens ciblant le saut d’exon 45 du gène DMD) chez 99 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et susceptibles de répondre, respectivement, au saut de l’exon 45 et 53 du gène DMD. L’innocuité, la pharmacocinétique et les biomarqueurs seront aussi étudiés. En savoir plus.
  • L’eteplirsen (AVI 4658- Exondys 51®). Un essai européen de phase II évalue la tolérance, l’innocuité et l’efficacité de l’eteplirsen chez de jeunes garçons atteint de DMD âgés de 6  à 48 mois inclus et dont l’anomalie génétique est susceptible de répondre au saut de l’exon 51 du gène de la dystrophine. En savoir plus.
  • L'ataluren (Translarna™, PTC124). L'ataluren (Translarna™), qui permet la translecture des codons stop du gène DMD, bénéficie d'une AMM conditionnelle européenne, accordée par l’Agence Européenne des médicaments (EMA). Cette AMM s'applique aux garçons atteints d’une myopathie de Duchenne due à une mutation génétique de type codon stop, âgés de 2 ans et plus et encore marchants. Des preuves d'efficacité restent attendues sur l'efficacité du Translarna™ (AMM conditionnelle). Voir l'actualité du Translarna™.

Registre STRIDE - Étude PTC Pass (Post-Approval Safety Study) . Etude internationale de suivi de cohorte (13 pays, en France 17 consulations neuromusculaires impliquées) dont le but est d'évaluer l’innocuité et l’efficacité de l’ataluren (Translarna™) à long terme chez plus de 350 patients atteints de DMD, traités dans le cadre de l’AMM conditionnelle, en dehors de tout essai clinique. Pour cette étude, les participants reçoivent l’ataluren (40 mg/kg/jour) en soins courants, prescrit par leur médecin à la consultation neuromusculaire et le suivi médical se fait dans ce cadre. En savoir plus

  • Le tamoxifène : essai TAMDMD. Essai de phase III en double aveugle qui évalue l'efficacité, l'innocuité et la tolérance du tamoxifène chez des enfants et adolescents atteints de DMD. Cet essai européen a récemment ouvert deux centres d'investigation en France : à Strasbourg et à Garches. En savoir plus.
  • Le pamrevlumab (FG-3019) : deux essais de phase III sont en cours de recrutement pour évaluer cette molécule qui cible la fibrose. L'un concerne des garçons ambulants (en savoir plus) et l'autre des garçons non-ambulants (en savoir plus).
  • Nebivolol (essai Nebidys) : essai de phase III, en double aveugle contre placebo : recrutement terminé, essai en cours.
  • Le givinostat. Le givinostat agirait, via le gène de la follistatine, en limitant la fibrose et l’inflammation du muscle et en favorisant la régénération musculaire. Un essai du givinostat de phase III en double aveugle est en cours en France, dans plusieurs pays européens et outre atlantique. Il évalue l’efficacité et l’innocuité du givinostat dans la DMD chez 213 garçons âgés de 6 à 17 ans ambulants, recevant des glucocorticoïdes. En savoir plus.
  • L’étude histoire naturelle de la DMD : étude internationale d’histoire naturelle en cours, soutenue par l'AFM-Téléthon, ayant pour but de mieux comprendre le mode de progression de la maladie, en particulier en ce qui concerne l’évolution de la capacité à la marche, grâce à un suivi sur 5 ans. En savoir plus.
  • Banque de données UMD-DMD France (C.Béroud, F. Leturcq, S. Tuffery-Giraud)
  • Le registre français sur les dystrophinopathies. Depuis Janvier 2019, un nouveau registre français sur les maladies de la dystrophine (les dystrophinopathies) recense les données cliniques et génétiques des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Financé par l’AFM-Téléthon et coordonné par le Dr. I. Desguerre (Hôpital Necker, Paris), il intègre peu à peu les données des enfants suivis dans les consultations pluridisciplinaires neuromusculaires. Les données des enfants suivis à l’hôpital Necker et au CHU de Montpellier sont en cours d’intégration. Peu à peu, ce recensement sera étendu à tous les patients suivis en France et comptera aussi les données de la banque de données UMD-DMD.

Le développement de trois molécules a été arrêté en 2020 : le WVE-210201 (saut d'exon 51- suvodirsen), l'idébénone et le RO7239361 (BMS-986089).

En savoir plus sur la dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss et laminopathies

En savoir plus sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

En savoir plus sur la myopathie facio-scapulo-humérale

Dystrophie myotonique de type 1

  • DM-scope, l'observatoire français des dystrophies myotoniques piloté par G. Bassez du Centre de référence des maladies neuromusculaires de l’hôpital Henri-Mondor (Créteil).
  • Essai Dyvine, évaluation de la ventilation non invasive précoce : résultats en cours d'analyse. Investigateur principal : Pr D. Orlikowski (Hôpital Raymond Pointcarré, Garches)
  • Essai psyDM1, exploration des troubles cognitifs dans la forme infantile de la maladie de Steinert. Investigateur principal : Nathalie Angeard, Maître de Conférences à l’université Paris Descartes – Sorbonne Paris Cité et Psychologue à l'Institut de myologie.

En savoir plus sur la dystrophie myotonique de type 1

Glycogénose de type II (maladie de Pompe)

  • Registre français de la maladie de Pompe : créé en 2004, sous la responsabilité scientifique de P. Laforêt (Institut de Myologie, Paris). En janvier 2021, 240 personnes atteintes de maladie de Pompe en France ont été recensées dans ce registre, dont 209 personnes sont ou ont été sous traitement par enzymothérapie substitutive.
  • NéoGAA :
  • Essai COMET : dans la forme adulte de la maladie de Pompe. Essai multicentrique. Centre coordonateur en France : CHU de Nice, Pr Sabrina SACCONI
  • Essai mini COMET : dans la forme infantile de la maladie de Pompe. Essai multicentrique, recrutement terminé. Deux centres investigateurs en France : CHU de Tours : Pr François Labarthe et Hôpital universitaire Robert-Debré, Paris : Pr Manuel Schiff et Dr Samia Pichard.
  • AT-GAA - Essai PROPEL : essai international de phase III dans la forme adulte de la maladie de Pompe. Cinq centres investigateurs en France (les inclusions sont terminées) : Hôpital Neurologique de LYON, Dr Françoise BOUHOUR, coordonateur national de l’étude, CHRU Lille, CHU Nice, AP-HM Marseille et Hôpital Raymond Poincaré-Garches.

Glycogénose de type III

  • Pro-GSDIII :étude d'histoire naturelle. Centre investigateur : Institut de Myologie (Paris).

En savoir plus sur les glycogénoses musculaires

Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  • PTX3003 (essai PLEO-CMT) : essai multicentrique. Investigateur coordonnateur en France : Dr S. Attarian (CHU de la Timone, Marseille).

En savoir plus sur la maladie de Charcot Marie Tooth

Myasthénie auto-immune

  • Base de données française de la myasthénie auto-immune : créée en 1986, et soutenue pendant des années par l'AFM-Téléthon, son objectif est de faire progresser les connaissances de la maladie. En 2021, cette base recense 2 083 patients.
  • Extension de l'essai ADAPT (ADAPT+) : essai en ouvert qui a débuté en mars 2019 et dont le recrutement est terminé.
  • Rozanolixizumab (ou UCB7665) : essai international de phase III multicentrique, avec 8 centres investigateurs en France (Bordeaux, Clermont-Ferrand, Limoges, Marseille, Nantes, Nice, Paris et Strasbourg). Il a débuté en juin 2019.
  • Extension de l’essai rozanolixizumab, depuis octobre 2019.
  • Ravulizumab : essai clinique international de phase III, auquel participent quatre centres investigateurs en France (Garches, Lille, Marseille et Nice) depuis février 2020.
  • Zilucoplan (essai RAISE): essai clinique de phase III en cours de recrutement, international, qui compte depuis octobre 2020 trois centres investigateurs en France (Paris, Nice et Strasbourg).
  • Extension de l'essai RAISE (RAISE XT): essai de phase III en ouvert qui a débuté fin 2020.
  • Nipocalimab : essai international de phase III dont le recrutement n'a pas encore commencé en France où il comptera quatre centres investigateurs (à Lyon, Grenoble, Paris et Nice). Les résultats d'un essai de phase II ont été communiqués en 2021. 
  • Satralizumab : essai de phase III en préparation, international, qui prévoit six centres investigateurs en France ( Garches, Marseille, Nantes, NIce, Paris et Bordeaux)
  • Étude observationnelle : une étude internationale (9 pays) pour évaluer l’impact de la myasthénie sur la vie quotidienne, les données étant fournies par les personnes concernées via une application sur smartphone ou tablette.
  • Étude Co-My-Covid : le suivi d'une cohorte de personnes atteintes de myasthénie auto-immune et qui ont développé une Covid-19, dont l'investigateur est le Dr Guilhem Solé (Bordeaux)
  • Programme d'éducation thérapeutique (MG-ETP) : cette étude en préparation a pour promoteur le CHU de Strasbourg et devrait se terminer en 2025.

En savoir plus sur la myasthénie auto-immune

Myopathies congénitales centronucléaires

  • NatHis-CNM : étude multicentrique pour caractériser l’évolution des myopathies centronucléaires et déterminer les meilleurs paramètres d'évaluaton de  l’efficacité de potentiels traitements
  • Essai Unite-CNM : évaluation de la tolérance du DYN101 dans les myopathies congénitales centronucléaires dues à des anomalies du gène DNM2 ou du gène MTM1 chez les plus de 15 ans
  • Essai DyNaMicévaluation de la tolérance du DYN101 dans les myopathies congénitales centronucléaires dues à des anomalies du gène DNM2 ou du gène MTM1 chez les enfants âgés de 2 à 17 ans (en préparation)
  • Banque de données UMD-BIN1

Myopathie congénitale myotubulaire

En savoir plus sur les myopathies congénitales

Myopathie de Miyoshi

En savoir plus sur la myopathie distale de Miyoshi

Myopathie des ceintures R1 liée à la calpaïne (ex-LGMD2A) ou Calpaïnopathie

Myopathie des ceintures R2 liée à la dysferline (ex-LGMD2B) ou Dysferlinopathie

Myopathie des ceintures R3 liée à l'alpha-sarcoglycane et R6 liée au gamma-sarcoglycane (ex-LGMD2D et ex-LGMD2F) ou Sarcoglycanopathies alpha et gamma

Myopathie des ceintures R9 liée à la FKRP (ex-LGMD2I)

Myopathie des ceintures

  • Étude EIDY : mieux caractériser les atteintes motrices et leur évolution

En savoir plus sur les myopathies des ceintures

Myopathie GNE

  • Étude ClinBio-GNE : étude prospective de l’histoire naturelle de la myopathie GNE, monocentrique, française : terminée. Les données sont en cours d'analyse.

 En savoir plus sur la myopathie distale de type Nonaka

Myopathies liées à la sélénoprotéine N

En savoir plus sur les myopathies liées à la sélénoprotéine N

Myopathies liées au déficit en collagène 6

En savoir plus sur les myopathies liées aux collagène VI

Myopathie nécrosante auto-immune

  • Zilucoplan : un essai international de phase II, en double aveugle contre placebo, dont le promoteur (UCB - Ra Pharma) a annoncé l'arrêt en avril 2021 pour cause d'absence d'efficacité significative.
  • Histoire naturelle de la maladie lorsqu'elle débute avant l'âge de 18 ans : cette étude clinique menée par le CHRU de Nancy a débuté en mars 2020.

Syndrome des antisynthétases

  • CATR-PAT : un essai mené à l'Hôpital de la Pitié Salpêtrière (Paris) pour comparer deux traitements médicamenteux du syndrome des antisynthétases (cyclophosphamide-azathioprine et tacrolimus)

 En savoir plus sur les myosites

Publié le : 19/08/2021