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Recherche clinique

Essais cliniques et bases de données neuromusculaires
Panorama des études cliniques en cours en France dans les maladies neuromusculaires (études observationnelles, bases de données, registres, essais cliniques).

Les essais cliniques dans les maladies neuromusculaires évaluent aussi bien des thérapies innovantes (thérapie du gène, thérapie cellulaire) que des médicaments ou des dispositifs médicaux. Les bases de données constituent un outil crucial pour les essais cliniques : meilleure connaissance de la maladie (mutations, histoire naturelle), identification de participants éventuels à des études cliniques.

Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

  • Nusinersen (ou Spinraza® ou IONIS-SMNRx ou ISIS-SMNRx) :

- Essai SHINE : phase d’extension en ouvert des essais ENDEAR et CHERISH qui a pour but d’évaluer la tolérance et la sécurité d’utilisation du nusinersen à long terme.

  • Onasemnogene abeparvovec-xioi (ou Zolgensma® ou AVXS-101)  :

- Essai STR1VE-EU : essai de thérapie génique chez 33 personnes atteintes de SMA de type 1 en Europe : en cours.

  • RO7034067 (ou RG7916) :

- Essai SUNFISH chez 186 personnes atteintes de SMA de type 2 et 3, âgées de 2 à 25 ans : en cours.
- Essai FIREFISH chez 48 personnes atteintes de SMA de type 1 âgées de 1 à 7 mois: en cours.

  • Olésoxime :

- Étude OLEOS, en ouvert : étude en cours,  mais Roche a annoncé sa décision d’arrêter le développement de l’Olesoxime .

  • NatHis-SMA, une étude d'histoire naturelle de la SMA : terminée.

En savoir plus sur l'amyotrophie spinale liée au gène SMN1

Canalopathies musculaires

  • Base de données nationale sur les maladies des canaux ioniques musculaires, coordonnée par le Pr B.Fontaine et le centre de référence "Canalopathies musculaires", Département de Neurologie, Hôpital Salpêtrière, Paris.
  • Un essai de phase III de la mexilétine ou essai MYOMEX a été mené dans les myotonies non dystrophiques. Les données recueillies sont en cours d’analyse.

En savoir plus sur les canalopathies musculaires

Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (Mérosinopathie)

En savoir plus sur la dystrophie musculaire avec déficit primaire en mérosine

Dystrophie musculaire de Duchenne

  • Le SRP-4053 : essai international de phase I/II évaluant le SRP-4053 (oligonuclétodide antisens de type morpholino ciblant l'exon 53 du gène DMD )  chez 24 garçons âgés de 6 à 15 ans, atteints de DMD, et dont l'anomalie pourrait répondre au saut de l'exon 53. Essai terminé, résultats en cours d'analyse. En savoir plus.
  • Le SRP-4053 et le SRP-4045 : Un même essai international de phase III en double aveugle évalue l’efficacité du SRP-4053 et du SRP-4045 (un autre oligonucléotide antisens ciblant le saut d’exon 45 du gène DMD) chez 99 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et susceptibles de répondre, respectivement, au saut de l’exon 45 et 53 du gène DMD. L’innocuité, la pharmacocinétique et les biomarqueurs seront aussi étudiés. En savoir plus.
  • L’eteplirsen (AVI 4658- Exondys 51®). Un essai européen de phase II évalue la tolérance, l’innocuité et l’efficacité de l’eteplirsen chez de jeunes garçons atteint de DMD âgés de 6  à 48 mois inclus et dont l’anomalie génétique est susceptible de répondre au saut de l’exon 51 du gène de la dystrophine. En savoir plus.
  • Le WVE-210201 (saut d'exon 51- suvodirsen) : oligonuclétotide antisens dit "stereopure", visant le saut d'exon 51 du gène DMD.

- Un essai de phase I, maintenant terminé, a évalué la tolérance, l'innocuité et la pharmacocinétique du WVE-210201 (suvodirsen), chez des garçons atteints de DMD, ambulants et non ambulants, âgés de 5 à 18 ans. Cet essai est terminé. En savoir plus.

- Un essai de phase II/III en double aveugle contre placebo (essai DYSTANCE 51) évalue l'efficacité et l'innocuité de deux doses différentes de WVE-210201chez des garçons atteints de DMD, âgés de 5 à 12 ans et ambulants, durant 48 semaines (1 an). Cet essai est en cours de recrutement. En savoir plus.

  • L'ataluren (Translarna™, PTC124). L'ataluren permet la translecture des codons stop du gène DMD. L'ataluren (Translarna™) bénéficie depuis le 31 juillet 2014 d’une Autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle européenne, accordée par l’Agence Européenne des médicaments (EMA). La prescription du Translarna™  peut se faire, en France, dans un cadre hospitalier, en consultation spécialisée, pour les garçons atteints d’une myopathie de Duchenne due à une mutation génétique de type codon stop, âgés de 5 ans et plus et encore marchants.

- Étude PTC Pass (Post-Approval Safety Study) - registre STRIDE. Cette étude de suivi de cohorte a pour but d’évaluer l’innocuité et l’efficacité de l’ataluren (Translarna™) sur 5 ans chez 200 patients atteints de DMD, traités dans le cadre de l’AMM conditionnelle, en dehors de tout essai clinique et, dans le cadre des essais en ouvert encore en cours. Pour cette étude, les participants reçoivent l’ataluren (40 mg/kg/jour) en soins courants, prescrit par leur médecin à la consultation neuromusculaire. Le suivi médical rattaché à l’étude PTC Pass s’effectue dans ce cadre. En savoir plus

- Deux essais internationaux ayant pour but d'évaluer l’innocuité et l’efficacité de 40 mg/kg/jour d’ataluren sont encore en cours : un essai international de phase III en ouvert et l'extension en ouvert de l'essai international de phase III en double aveugle (lequel est terminé). En savoir plus

Des preuves supplémentaires sont encore attendues sur l'efficacité du Translarna™ (AMM conditionnelle). Voir l'actualité du Translarna™.

  • Riméporide : essai international de phase Ib, en ouvert (France : Institut I-Motion, Paris) : essai terminé. En savoir plus.
  • Nebivolol (essai Nebidys) : essai de phase III, en double aveugle contre placebo : recrutement terminé, essai en cours.
  • L'idébénone. L'idébénone est un antioxydant.

L’Essai SIDEROS est en cours de recrutement. Il évalue les effets de 900 mg/jour d’idébénone sur l'évolution de l'atteinte respiratoire, chez des patients  atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, âgés de 10 à 18 ans, traités concomitamment avec des glucocorticoïdes, durant 40 mois. En savoir plus.

L’Essai SIDEROS-E,  est en cours de recrutement. Essai en ouvert, multicentrique, qui fait suite à l'essai SIDEROS (extension), il évalue les effets de 900 mg/jour d’idébénone sur l'évolution de l'atteinte respiratoire, chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, âgés de 11 ans et plus, traités concomitamment avec des glucocorticoïdes, durant 1 an et demi. Il s'adresse aux participants de l'essai SIDEROS qui l'ont terminé. En savoir plus.

Les résultats de l’Essai DELOS qui évaluait l’idébénone à 900 mg/jour, chez 280 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, âgés de 10 à 18 ans, n'ayant pas été traités avec des glucocorticoïdes ont été publiés en avril 2015 dans le journal The Lancet. Ils montrent que l’idébenone (ou Caténa®/Raxone®), est bien toléré et diminue notablement l’atteinte respiratoire. D’autres résultats publiés en juin 2016 dans la revue Neuromuscular Disorders montrent que l’idébenone diminue le risque de survenue d'épisodes infectieux respiratoires. En savoir plus sur l'actualité de l'idébénone.

  • Le givinostat. Le givinostat agirait, via le gène de la follistatine, en limitant la fibrose et l’inflammation du muscle et en favorisant la régénération musculaire. Un essai du givinostat de phase III en double aveugle est en cours en France, dans plusieurs pays européens et outre atlantique. Il évalue l’efficacité et l’innocuité du givinostat dans la DMD chez 213 garçons âgés de 6 à 17 ans ambulants, recevant des glucocorticoïdes. En savoir plus.
  • Le RO7239361 (BMS-986089). Le RO7239361 pourrait favoriser la croissance musculaire en inhibant la myostatine, une protéine qui limite cette croissance. Un essai de phase II/III en double aveugle contre placebo est actuellement en cours en France, dans d'autres pays européens et aux Etats-Unis. Il a pour objectif d’évaluer l’efficacité, la tolérance et l’innocuité de deux doses de BMS-986089 chez 159 garçons atteints de DMD, âgés de 6 à 11 ans et ambulants, sur une durée de 48 semaines. En savoir plus.
  • L’étude histoire naturelle de la DMD : étude internationale d’histoire naturelle en cours, soutenue par l'AFM-Téléthon, ayant pour but de mieux comprendre le mode de progression de la maladie, en particulier en ce qui concerne l’évolution de la capacité à la marche, grâce à un suivi sur 5 ans. En savoir plus.
  • Etude histoire naturelle de la DMD - En préparation. Le recrutement de cette étude soutenue par l’AFM-Téléthon et dont le promoteur est Genethon devrait débuter fin 2019. Etude internationale (France, Royaume-Uni). L'objectif est d’obtenir des données de référence cliniques, biologiques et d’imagerie par IRM sur l’évolution de la maladie de 30 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, âgés de 4 à 6 ans, pendant 6 à 24 mois. En savoir plus.

En savoir plus sur la dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss et laminopathies

En savoir plus sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

En savoir plus sur la myopathie facio-scapulo-humérale

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

  • Greffe de myoblastes autologues associée à une myotomie crico-pharyngée : recrutement terminé ; données en cours d'analyse. Investigateur principal : Pr J. Lacau-Saint-Guily et Pr. Sophie Perié (Hôpital Tenon, Paris)

En savoir plus sur la dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Dystrophie myotonique de type 1

  • DM-scope, l'observatoire français des dystrophies myotoniques piloté par G. Bassez du Centre de référence des maladies neuromusculaires de l’hôpital Henri-Mondor (Créteil).
  • Essai Dyvine, évaluation de la ventilation non invasive précoce : résultats en cours d'analyse. Investigateur principal : Pr D. Orlikowski (Hôpital Raymond Pointcarré, Garches)
  • Essai psyDM1, exploration des troubles cognitifs dans la forme infantile de la maladie de Steinert. Investigateur principal : Nathalie Angeard, Maître de Conférences à l’université Paris Descartes – Sorbonne Paris Cité et Psychologue à l'Institut de myologie.

En savoir plus sur la dystrophie myotonique de type 1

Glycogénose de type II (maladie de Pompe)

  • registre français de la maladie de Pompe : créé en 2004, sous la responsabilité scientifique de P. Laforêt (Institut de Myologie, Paris). En février 2017, 190 personnes atteintes de maladie de Pompe en France ont été recensées dans ce registre, dont 153 personnes sous traitement par enzymothérapie substitutive.
  • NéoGAA :
  • essai COMET : dans la forme adulte de la maladie de Pompe. Essai multicentrique, en cours de recrutement. centre coordonateur en France : CHU de Nice, Pr Sabrina SACCONI
  • essai mini COMET : dans la forme infantile de la maladie de Pompe. Essai multicentrique, recrutement terminé. 2 centres investigateurs en France : CHU de Tours : Pr François Labarthe et Hôpital universitaire Robert-Debré, Paris : Pr Manuel Schiff et Dr Samia Pichard.
  • AT-GAA - essai PROPEL : essai international de phase III dans la forme adulte de la maladie de Pompe. 5 centres investigateurs en France (les inclusions sont terminées) : Hôpital Neurologique de LYON, Dr Françoise BOUHOUR, coordonateur national de l’étude, CHRU Lille, CHU Nice, AP-HM Marseille et Hôpital Raymond Poincaré-Garches.

Glycogénose de type III

  • Pro-GSDIII :étude d'histoire naturelle en cours. Centre investigateur : Institut de Myologie (Paris).

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Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  • PTX3003 (essai PLEO-CMT) : essai multicentrique, en cours. Investigateur coordonnateur en France : Dr S. Attarian (CHU de la Timone, Marseille).

En savoir plus sur la maladie de Charcot Marie Tooth

Myasthénie auto-immune

  • Programme d’exercice sur rameur (essai MGEX) : essai de phase I/II, randomisé, contrôlé, en simple aveugle, bicentrique. Le recrutement est terminé. Investigateur principal : Dr T. Sharshar (Hôpital Raymond Poincaré, Garches). 
  • Base de données française de la myasthénie auto-immune : créée en 1986, et soutenue pendant des années par l'AFM-Téléthon, son objectif est de mieux connaitre l'histoire naturelle de la maladie. En 2019, cette base recense près de 2000 patients.
  • ARGX-113 (essai ADAPT) : essai de phase III randomisé contre placebo pour évaluer la sécurité d'utilisation, la tolérance et l'efficacité de l'ARGX-113 (ou efgartigimod) dans la myasthénie généralisée. Le recrutement est en cours dans plusieurs pays dont la France (CHU de Bordeaux et de Marseille). La fin de cet essai est prévue pour novembre 2020.

En savoir plus sur la myasthénie auto-immune

Myopathie congénitale centronucléaire

Myopathie congénitale myotubulaire

En savoir plus sur les myopathies congénitales

Myopathie de Miyoshi

En savoir plus sur la myopathie distale de Miyoshi

Myopathie des ceintures R1 liée à la calpaïne (ex-LGMD2A) ou Calpaïnopathie

Myopathie des ceintures R2 liée à la dysferline (ex-LGMD2B) ou Dysferlinopathie

Myopathie des ceintures R3 liée à l'alpha-sarcoglycane et R6 liée au gamma-sarcoglycane (ex-LGMD2D et ex-LGMD2F) ou Sarcoglycanopathies alpha et gamma

Myopathie des ceintures R9 liée à la FKRP (ex-LGMD2I)

En savoir plus sur les myopathies des ceintures

Myopathie GNE

  • Étude ClinBio-GNE : étude prospective de l’histoire naturelle de la myopathie GNE, monocentrique, française : terminée. Les données sont en cours d'analyse.

 En savoir plus sur la myopathie distale de type Nonaka

Myopathies liées à la sélénoprotéine N

En savoir plus sur les myopathies liées à la sélénoprotéine N

Myopathies liées au déficit en collagène 6

En savoir plus sur les myopathies liées aux collagène VI

Myosite à inclusions sporadique

  • Bimagrumab(essai RESILIENT) : essai arrêté en juillet 2016. En savoir plus.
  • Rapamycine (essai RAPAMI) : phase clinique terminée, résultats en cours d'analyse. En savoir plus.

En savoir plus sur les myosites

 

Publié le : 11/12/2019