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Myopathie de Duchenne : Ataluren – Etude PTC Pass

Une étude de suivi post AMM

Une étude européenne pour évaluer l’innocuité et l’efficacité de l’Ataluren (Translarna™) à long terme dans le cadre des soins courants.

Ce registre de suivi européen des patients traités par l’Ataluren dans le cadre des soins courants, à la consultation neuromusculaire a démarré en avril 2015 : il est en cours de recrutement. Il devrait se terminer en Avril 2022. Il a été mis en place par le comité de pharmacovigilance de l’Agence européenne du médicament.

Objectif de l’essai

Cette étude de suivi de cohorte a pour but d’évaluer l’innocuité et l’efficacité de l’Ataluren (Translarna™) sur 5 ans chez 200 patients atteints de DMD, traités dans le cadre de l’AMM conditionnelle, en dehors de tout essai clinique et, dans le cadre des essais en ouvert encore en cours.

Préalable

Le Translarna™, nom commercial de l'ataluren (PTC124), molécule développée par PTC Therapeutics, cible les anomalies du gène DMD de type codons stop prématurés, pour favoriser la production d’une dystrophine active.
Le Translarna™ bénéficie depuis juillet 2014 d’une Autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle européenne, accordée par l’Agence Européenne du médicament (EMA).
Depuis lors, en France, le Translarna™ peut être prescrit à des patients âgés de 5 ans et plus, marchant et ayant une mutation du gène DMD de type non-sens, dans un cadre hospitalier, via la consultation neuromusculaire, grâce au dispositif post ATU (« dispositif pérenne ») instauré.

Qui est concerné ?

Les garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne pour lesquels la décision de prescrire l’ataluren (Translarna™) été prise, y compris les patients inclus précédemment dans un essai du Translarna™. Ces garçons doivent avoir une mutation entraînant un codon stop prématuré.
Il peut s’agir d’enfants, d’adultes voire de séniors.

Comment se déroule l’essai ?

Les patients reçoivent 40mg/Kg/jour d’ataluren (Translarna™) par voie orale pendant 5 ans.
L’ataluren est prescrit à l’hôpital par le médecin de la consultation neuromusculaire.
Le suivi médical est effectué à la consultation neuromusculaire dans le cadre des soins courants.

Où l’essai a-t-il lieu ?

En France, les consultations pluridisciplinaires pouvant prescrire l’ataluren (Translarna™)  peuvent contribuer à ce registre, en y incluant les patients qui répondent aux critères d’inclusion parmi ceux qu'ils suivent.

Qui est promoteur de l’essai ?

Le laboratoire pharmaceutique PTC Therapeutics est le promoteur de cet essai.

Où se renseigner sur l’essai ?

• Auprès de votre Consultation spécialisée dans les maladies neuromusculaires
• Auprès du Service régional AFM-Téléthon de votre région
• Voir l’essai NCT02369731sur le site Clinicaltrials.gov (lien en anglais)

En savoir plus sur les autres études cliniques en cours en France/sur la recherche dans la Dystrophie musculaire de DuchenneEn savoir plus sur les essais cliniques

Forum

Ce forum est un espace d'échange et de partage d'expérience pour les personnes touchées par une maladie neuromusculaire et rare. Il est modéré à priori et de manière quotidienne par les équipesd e l'AFM-Téléthon.

L'information diffusée sur ce forum est destinée à encourager, et non à remplacer, les relations directes entre patients et professionnels de santé.

Par JAK67 le 23/01/2018
Bonsoir ,
J'ai un fils de 4 ans qui est atteint de myopathie de Duchenne confirmer par la biopsie musculaire faite en juin 2017 .
Les test génétiques sont revenu négatif pour l'instant , du coup on a dût lui refaire une prise de sang car d'après le professeur qui le suit il a une mutation...
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Par SALAMA Francoise le 08/11/2017
Bonjour à vous et votre famille, dont nous savons l'épreuve qu'elle traverse et ce que cela représente pour vous.
J'avais juste quelques remarques, étant une maman plus ancienne car mon fils atteint de Duchenne a déjà 33 ans. Je suis aussi membre du Groupe Duchenne dont parle Patricia dans le...
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Par SALAMA Francoise le 06/11/2017
Bonjour Mohamed, Naromba et Junior,
Je vois que votre message date du mois d'août et depuis nous nous sommes parlés au téléphone et rencontrés à Lyon. C'était super de voir Junior qui est un adorable petit garçon.
Comme on en avait parlé, l'âge de Junior nous semble à nous familles, et aux...
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Par Patricia-PAF le 02/11/2017
Bonjour Madame,

Nous avons pris connaissance de votre message que nous avons lu avec beaucoup d'attention.
Je comprends l'état de sidération dans lequel vous êtes à l'annonce d'une possible maladie neuromusculaire pour votre petit garçon.

Vous vous posez des questions tout à fait...
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Par Boucledor1982 le 31/10/2017
Bonjour,

Mon fils âgé de 5 ans a subi une biopsie musculaire cet été : un western Blot est en cours, mais le compte-rendu annonçait une dystrophie musculaire (peut-être Becker parce que la Dystrophine semble être en cause et les Cpk sont autour de 1000-2000).
Bon, on s'attendait à des...
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Publié le : 22/06/2017